Български екип от учени откри ново заболяване на нервите, разпространено в цял свят

Екип от българи и невролози от цял свят откриха ново заболяване на нервите - невропатия с невромиотония, разпространено в световен мащаб. Открит е и генът, който го причинава, а това е първият етап от намирането на лечение.

Ръководителят на научния екип е и преподавател в МУ София - проф. Албена Йорданова. Изследователите смятат, че са разкрили и нов механизъм за клетъчна дегенерация, който би могъл да подскаже и начини за лечение и на тежки усложнения при болни от диабет.

Години наред невролозите поставяха една диагноза - полиневропатия. И при двете заболявания става дума за постепенна дегенерация на нервните клетки и атрофия на мускулите. Сред стотиците прояви на болестта е открита схема, сбор от симптоми, които винаги вървят заедно. Отделяйки ги, учените описват новото заболяване - невропатия с невромиотония.

"Сега можем да поставим диагнозата само въз основа на историята на заболяването, дори и по телефона. Засега се прилага общото лечение, но след като разберем какъв е механизмът на заболяването, ще можем да предложим лечение", казва проф. Петер де Йонге, ръководител на клиничен екип.

ДНК анализите по-нататък потвърдили изводите им. Открили, че новото заболяване се предизвиква от мутация в един ген.

Магдалена Зимон, докторант в Универститета в Антверпен, описва научния процес: "Първо проверихме и отхвърлихме всички известни генетични причини. След това съмненията ни се фокусираха върху три хромозоми. Проблемът се оказа в пета. От там нататък лесно открихме мутацията в нов за нас ген".

Съответния ген HINT1 е отговорен за производството на определен ензим. Принципно познат, но никой досега не е предполагал, че малки промени в него причиняват неврологично заболяване.

Изучавайки ефекта на мутациите, екипът на проф. Йорданова е на път да дешифрира механизма на дегенерация на клетките. Въоръжени с това знание, те вероятно ще могат вече да отговорят на много повече въпроси и за някои масови заболявания в цял свят. Като диабетната невропатия.

Проф. Албена Йорданова, ръководител на изследователския екип в Антверпен, казва: "Мислим, че механизмите, които причиняват това заболяване, може да са общи с механизмите, които причиняват много по-чести форми на полиневропатии, каквито са диабетната полиневропатия или тази, дължаща се на токсични агенти".

Изненадващите открития не свършват дотук. Оказва се че заедно с причините на заболяването, екипът всъщност е открил още една функция на един от най-интригуващите белтъци за онколозите. HINT1 е известен с това, че от една страна подтиска развитието на тумори, но от друга - по-слабата му експресия води до поява на тумор.

"Мисля, че колегите, които се занимават с раковите заболявания, след като видят и прочетат нашите резултати, ще ни потърсят и може би ще работим заедно, за да намерим едновременно нещо, което да предизвика превенция на наследствените невропатии и да помогне в борбата с рака", споделя ръководителят на изследователите.

Невероятният пробив вече е публикуван. Оттогава и не спират да ги търсят лекари от цял свят, които се опитват да доуточнят диагнозите на пациентите си. Тепърва ще стане ясно колко всъщност е разпространена новата болест и колко болни ще получат по-точна диагноза и нова надежда за лечение.