Генетичен тест открива панкреасна агенезия при бебета

Учени от Университета на Екситър разработиха тест, който може да открие рядкото генетично заболяване панкреасна агенезия при 98% от бебетата, родени без панкреас.

Резултатите са публикувани в списание The Lancet Diabetes & Endocrinology.

ДНК тест открива панкреасна агенезия (липса на панкреас) в 98% от случаите

Изследването открива ДНК промени, които причиняват панкреасна агенезия, при 125 от общо 129 участници. Липсата на панкреас причинява неонатален диабет и ограничава производството на ензими, важни за нормалното храносмилане. Малките пациенти биват диагностицирани с диабет още през първите шест месеца, а генетичната болест обикновено се открива на по-късен етап след образна диагностика.

Проф. Сара Фланагън, професор по геномна медицина, подчертава: “Панкреасната агенезия се среща изключително рядко. Дори включването на 129 бебета в проучването само по себе си е постижение. Резултатите от него са плод от 30-годишния труд на екипа ни.“

Според д-р Елиза Де Франко, ръководител на изследването, то показва колко важна е ролята на ДНК изследванията при деца с това заболяване. Тестът открива причината, което позволява на лекарите да окажат нужната подкрепа на родителите и да ги запознаят с рисковете и последиците от панкреасната агенезия.

Благодарение на усъвършенстваните генетични тестове, само в рамките на няколко седмици след изпращане на ДНК проба родителите научават диагнозата, вместо да чакат с години, както е било преди.

Животът на много бебета може да бъде спасен, ако се изследват генетично

Генетичните заболявания отнемат живота на много повече бебета, отколкото можем да си представим. Това е и заключението от ново изследване на Института по геномна медицина Rady в Сан Диего. Учените прилагат метод за генетично секвениране на целия геном, за да анализират причините за смъртта на 112 бебета, починали в периода 2015 г. - 2020 г. Те откриват, че при 46 от тях генетичните мутации са на едно и също място. След като разглеждат здравните им досиета и събират информация от различни медицински източници, установяват, че за 14 от идентифицираните заболявания всъщност има лечение. Животът на пет от децата е можело да бъде спасен, ако са били диагностицирани навреме и им е била назначена съответната терапия.

Д-р Еуан Ашли от Станфордския университет също смята, че провеждането на ранни генетични изследвания може да е животоспасяващо, тъй като диагностицирането означава адекватно лечение. „Смъртта на дете е най-лошото нещо, което може да ни сполети. Проучването разкрива, че един генетичен тест може да промени всичко, стига да се направи още след раждането“, категоричен е Ашли.