Неинвазивните пренатални тестове откриват генетични аномалии при бременните

На пресконференция в Медицински университет – Варна специалисти представиха новите възможности на съвременната медицина за ранно откриване на генетични аномалии при бременни жени. Те насочили вниманието върху прилагането на неинвазивните ДНК тестове, чрез които могат да се открият някои от дефектите, свързани с половите хромозоми, както и със синдромите на Даун, на Патау и Едуардс.

Профилактиката, и по-специално генетичната, е медицината на бъдещето според проф. д-р Людмила Ангелова, която е ръководител на УНС по медицинска генетика към Катедрата по педиатрия и медицинска генетика във варненския университет и началник на Лабораторията по медицинска генетика в УМБАЛ „Св. Марина“.

Специалистите, които могат да прилагат методите за дородова профилактика в страната, са малко на брой. Според проф. Ангелова генетичното консултиране трябва да е важна част от грижата за бременната жена. Необходимо е внимателно и в зависимост от обстоятелствата да се прилагат инвазивните и неинвазивните профилактични методи.

Неинвазивните са скринингови и те не служат за поставяне на диагноза. Могат да се използват в различни периоди на бременността. Такива са ултразвуковата диагностика за фетална анатомия, биохимичният скрининг и неинвазивни пренаталните тестове от фетална ДНК в майчина кръв. Рискът при тях е минимален, могат да се прилагат масово, но откриваемостта на аномалии при тях е ниска.

Пренаталните тестове имат най-голяма чувствителност и ако се установи аномалия, се прави втори инвазивен диагностичен метод. Той служи като последна инстанция преди да се премине към прекъсване на бременността. По думите на проф. Ангелова най-надеждни са инвазивните методи амниоцентеза, кордоцентеза и хорионбиопсия, но при тях има риск за плода.

За съжаление няма генетичен тест, който да дава 100% точност. Той не показва всички мутации, а само характерните за една популация изменения. Генетичното изследване не може да отговори на въпроса каква е степента или силата на изява на заболяването, то посочва, че има мутация.

Специалистите в пренаталната профилактика се водят от критерии колко е тежко заболяването и дали има адекватно лечение, семейството съгласно ли ще е да бъде прекъсната бременността.

Неинвазивните пренатални тестове се отличават с отсъствието на всякакъв риск за плода, могат да се приложат в ранен етап, да се изследва генетичния материал на бебето и са с 99% точност за автозомни анеуплодии. Пренатест е първият неинвазивен пренатален тест в нашата страна и в Европа. Може да се приложи след 9-та гестационна седмица и при него се използва венозна кръв от майката. Резултатите са готови за 7 дни, а изготвянето им става в германска лаборатория. Приложим е и след асистирана репродукция, и при двуплодна бременност.

Друг вид неинвазивен пренатален тест е биохимичният скрининг, който отчита биохимични маркери, излъчвани от плода. Може да се приложи в първи и втори триместър и има чувствителност между 70 и 90%.

По статията работи: Ирина Тенева
Източник и снимка: МУ- Варна