Първите симптоми на Синдрома на Алпорт се установяват още в детска възраст

Синдромът на Алпорт представлява наследствено генетично бъбречно заболяване, съчетано с глухота, описано в началото на миналия век.

Характеризира се с наличие на еритроцити и белтък в урината, постепенно увреждане на бъбречната тъкан, което прогресира до развитие на бъбречна недостатъчност, глухота, при някои хора болестта може да засегне и очите със специфични промени в тях.

Първите клинични симптоми се установяват още в детска или младежка възраст.

Синдромът на Алпорт е относително рядък и се наблюдава при около 3% от децата и под 1% при болни с напреднала бъбречна недостатъчност, а според други източници той се установява при 1 на 50 000 новородени.

Причинява се от промени в гените, разположени в женската полова хромозома Х и отговорни за синтезата на някои видове колаген, който е основна структурна част на тънки и фини структури, наричани "базални мембрани" в бъбреците, ушите и очите.

Заболяването е свързано с женската полова хромозома Х, като при мъжете, които имат само една такава хромозома, е достатъчно единично нарушение в гена за проявяване на заболяването. Това обяснява и по-тежкото протичане на синдрома при този пол в сравнение с жените, които имат две Х хромозоми.

Синдромът на Алпорт се унаследява в различна степен, съобразно броя на мутиралите гени.

При някои хора заболяването не се проявява в поколението или то е изразено в много лека степен без прогресия, докато при други то е с типична клинична изява, свързана с прогресия до степен на напреднала бъбречна недостатъчност.

Проф. д-р Боряна Делийска, началник-клиника по нефрология в болница "Царица Йоанна - ИСУЛ"