Във Великобритания се родиха 8 здрави бебета с ДНК от трима души

Акценти

Лекари от Обединеното кралство обявиха раждането на осем здрави бебета с ДНК от трима души. Процедурата, при която се създават инвитро ембриони, е новаторска и има за цел да предотврати наследяването на нелечими генетични заболявания.

Новините за ражданията и здравословното състояние на бебетата са дългоочаквани от лекарите по цял свят, след като Обединеното кралство разреши процедурата през 2015 г. Първият лиценз е издаден през 2017 г. на клиника за фертилитет в Университета в Нюкасъл, където лекарите са пионери в процедурата.

Дългоочакваната вест

При всички майки, подложени на процедурата, рискът от предаване на животозастрашаващи заболявания на бебетата е висок. Причината е мутации в митохондриите – малките структури, които се намират вътре в клетките и осигуряват енергията, от която се нуждаят, за да функционират.

Осемте бебета – четири момчета и четири момичета, включително еднояйчни близнаци – са родени от седем жени и нямат признаци на митохондриални заболявания. Всички са здрави при раждането. Едно от децата развива инфекция на пикочните пътища, която е била лекувана, а друго е с мускулни конвулсии, които отшумяват сами. Трето дете е с високи нива на липиди в кръвта и нарушение на сърдечния ритъм, което също е било лекувано. Смята се, че състоянието е свързано с медицински проблем, който майката е имала по време на бременността.

Генетичните тестове показват, че бебетата нямат или имат малко мутирали митохондрии, като някои са пренесени от майката по време на процедурата. Въпреки че нивата се считат за твърде ниски, за да причинят заболяване, това предполага, че процедурата все още може да бъде подобрена.

„Всички деца са добре и продължават да постигат своите етапи на развитие.“, споделя Боби Макфарланд, директор на NHS High Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders. Пет от децата са на по-малко от година, две са на възраст между една и две години, а последното е по-голямо.

Майката на едно от момичетата споделя: „Като родители, всичко, което някога сме искали, е да дадем на детето си здравословен старт в живота. След години на несигурност това лечение ни даде надежда – а след това ни даде и нашето бебе. Науката ни даде шанс“.

Към момента още една бременност е в ход.

Какво представлява процедурата

По-голямата част от 20 000-те гена на човек се съдържат в ядрото на почти всяка клетка в тялото. Цитоплазмата (течността около ядрото) обаче съдържа стотици до хиляди митохондрии, които носят собствен набор от 37 гена. Мутациите в тези гени могат да увредят или напълно да деактивират митохондриите с катастрофални последици.

Хората наследяват всичките си митохондрии от биологичната си майка. Първите симптоми на митохондриално заболяване обикновено се проявяват в ранното детство, когато важни органи, като мозък, сърце и мускули, започват да отказват. Много от засегнатите деца имат забавяне в развитието, нуждаят се от инвалидни колички и умират в ранна възраст. Около едно на 5000 новородени е засегнато.

Някои жени с генетични заболявания произвеждат яйцеклетки с различни нива на дефектни митохондрии. При тях може да се използва техника, известна като преимплантационно генетично тестване (PGT), за да се изберат яйцеклетки за инвитро оплождане, при които вероятността от предаване на заболяване е много малка. Други жени обаче нямат този избор, тъй като всичките им яйцеклетки имат високи нива на мутации.

Лечението с митохондриално донорство има цел да предотврати наследяването на мутирали митохондрии. Процедурата включва оплождане на майчината яйцеклетка със спермата на бащата и след това прехвърляне на генетичния материал от ядрото в оплодена здрава донорска яйцеклетка, на която е отстранено собственото й ядро. Това създава оплодена яйцеклетка с пълен набор от хромозоми от родителите, но здрави митохондрии от донора. След това яйцеклетката се имплантира в матката, за да се установи бременност.