Поради липса на консумативи у нас за редки болести се изследват само 62 процента от новородените

Националната програма за превенция на редките болести боксува заради административни неуредици. За това алармира националният консултант по клинична генетика проф. Иво Кременски. Той участва в 11-ата национална среща с медиите в курорт Албена. Проф. Кременски поясни, че един от задължителните генетични тестове на новородени не се прави, тъй като повече от година липсват консумативи. Ако обаче тези изследвания се забавят, те водят до тежки увреждания, дори до смърт. Лечението на вродените заболявания може да бъде успешно, ако започне до първите две седмици след раждането, е категоричен националният консултант.

Все още не е обявена обществена поръчка за доставка на консумативи за диагностика на въпросния генетичен тест, а досега за това сме информирали три пъти здравното министерство. Последното писмо изпратихме миналата седмица, каза още националният консултант. А процедурите по всяка поръчка продължават три месеца и ако има обжалване от страна на дистрибуторите, доставката на консумативите може да се забави с още пет месеца. Според проф. Кременски не финансовият проблем е на първо място за липсата на реактивите, а некомпетентността и лошата организация в здравното министерство, където често се сменят министрите и се губи време по организиране на търговете.

Парадокс е фактът, че в България могат да се лекуват генетични болести, но това не става поради липса на диагностика или грешки в нея. Едно от заболяванията е болестта на Помпе, което още не е диагностицирано у нас. Медиците са сигурни, че то съществува, затова невролози от Александровска болница са започнали скринингово изследване на всички пациенти с миопатии, които са около 200 души. Семействата на тези болни от страната се посещават и се търси наследственост. Ако такава бъде открита, то роднините ще бъдат включени в специална програма за диагностика и лечение. Програмата за превенция на редките болести трябва да обхване годишно 70 000 новородени за откриване на три лечими заболявания. Това означава, че на масов дородов скрининг се подлагат и майките за предотвратяване на раждане на деца с тежки вродени аномалии. Към тях се прибавят и над 3000 бременности за дородова диагностика с повишен риск за генетична болест, когато в семейството има болен. Като се пропусне откриването и навременното лечение на генетичното заболяване, след това държавата харчи много повече за лечение. 1000 лв. струват тестовете за пренатална генетична диагностика и ако тя не се извърши навреме, страната ни харчи после 500 000 лв. за лечение на усложненията, отчете националният консултант.

Поради липса на консумативи у нас се изследват само 62 процента от новородените, което означава, че се изпускат деца с тежки генетични заболявания, подчерта проф. Кременски. Държавата вече е осигурила качествена апаратура за ултразвуково изследване на бременните жени, но само 30-40 лекари могат да дават правилна диагностика. Освен това 5 са акредитираните лаборатории за генетичен скрининг в страната, но работят още 15, които често дават неверни резултати и стресират семействата, заяви националният консултант.

За 36 г. у нас са изследвани 2,6 млн. новородени за три вродени заболявания, съобщи още проф. Кременски. Едно от тях е фенилкетонурията, което се лекува успешно. Само за една година у нас са изследвани 65 694 деца, като са открити болни 4 новородени, лечението на които е започнало веднага. Проблем обаче има при вродения хипотиреоидизъм, за който липсват тестове за диагностика заради забавяне на поръчката. Поради тази причина 22 592 деца още не са изследвани, а заболяването води до тежко умствено изоставане. У нас 6 деца са били открити с тази болест, 3 от които вече са починали.

Болестта на Даун е третото вродено заболяване, което подлежи на задължителна диагностика. Според проф. Кременски не може да се каже, че разпространението на тази болест се е увеличило, но скоро ще бъдат приети новите стандарти за лечение на генетичните заболявания, които ще подобрят диагностиката и ранната превенция.

Необходима ни е нова програма за развитие на генетиката у нас, която да стартира развитието на телемедицината, коментира проф. Кременски. Не семействата да ходят в различни лаборатории за повторни изследвания и консултации и да се харчат средства и време, а това може да стане чрез обмен на онлайн информация между медиците. Освен това са необходими специалисти - генетици. 120 български лекари са били обучавани в Националната лаборатория по генетика, но 90 процента от тях вече работят в други държави. Основната причина са ниските заплати. Затова в България откриваме генетичните болести след пет прегледа, докато в чужбина това става само с един, е категоричен проф. Кременски.