Учредиха Фондация на деца, болни от рядкото заболяване остеогенезис имперфекта

Седем майки от страната създадоха фондация на деца, болни от рядкото заболяване остеогенезис имперфекта. Учредителната сбирка се състоя на конференция по ендокринология във варненския курорт "Св. св. Константин и Елена", където освен лекари и пациенти присъства и Уте Валентин, председателка на Европейската фондация на пациенти с остеогенезис имперфекта.

Инициатор за учредяване на фондацията е великотърновката Здравка Грънчарска, майка на две деца с това заболяване, която е член на управителния съвет на сдружението. Тя разказа, че идеята за създаване на пациентската организация се родила преди няколко години, когато семейството изпитало затруднения по лечение на най-голямата дъщеря Михаела. Тя била лекувана с растежен хормон, но доставката на медикамента спряла и имало опасност момичето да остане без лечение. Тогава семейството се свързало с дистрибутора на хормона, намерили се и спонсори, които помогнали лечението да не бъде прекъснато. Семейството има двоен проблем, тъй като най-малката дъщеря Ивана, която е на 1,7 г. също страда от остеогенезис имперфекта.

Преминахме през много перипетии, докато децата ни се стабилизират и сега лекуваме момичетата с друго лекарство - памидронат, каза Здравка. Момичетата са първите деца в страната, на които се прилага новото лечение. Медикаментите се доставят от Англия, където вече са прилагани на деца с това заболяване, при което се появяват много костни счупвания. И резултатите са много добри. Именно тази добра вест, че и нашите деца вече могат да се лекуват успешно, ни обедини и ние решихме да учредим фондация.

Грънчарска обясни, че основната цел на пациентската организация е да настоява пред здравното министерство за адекватно лечение и сигурна диагностика. Предполага се, че в България около 300 деца страдат от остеогенезис имперфекта, но диагностицираните са 10 пъти по-малко. Искаме чрез нашата фондация да потърсим семействата на тези болни, за да обменим опит и да обединим усилия за адекватно лечение, каза Грънчарска.

В България във варненската болница "Света Марина" работи първата специализирана апаратура за измерване на костната плътност при децата, съобщи майката на Михаела и Ивана, която също страда от остеогенезис имперфекта. Изследванията се плащат от здравната каса и родителите могат да изследват децата си, ако имат съмнения за костно заболяване. Ако тази болест бъде открита рано, шансът за излекуване е много голям.

Михаела е на 12 г. и от раждането си досега има 14 счупвания на костите, някои от които открити случайно при профилактични прегледи. Малката Ивана също е преживяла фрактури, затова още не може да ходи добре. След прилагане на новото лечение с памидронат, момиченцето стъпва все по-уверено и се чувства по-добре.

Остеогенезис имперфекта е генетично заболяване, което при семейството на Грънчарска се е проявило при двете й деца. Семейството има още едно момиченце на 8 години, което е здраво. Здравка призна, че е била на кръстопът дали да роди Ивана, или да прекъсне бременността, но лекарите й дали увереност, че след като вече има здраво дете, може да си роди и друго, което също би било без проблеми.

В 17 държави на стария континент работят фондации на пациенти с остеогенезис имперфекта. Тъй като търновката има амбиция да приобщи към идеите на българската организация още семейства с този проблем, ни предостави телефона си за контакти. Номерът е 0879 174 379.