Мускулна дистрофия тип Дюшен - безсилието на медицината

  Едно на 3500 новородени момчета в България страда от Мускулна дистрофия тип Дюшен. Пациентите с това заболяване проявяват прогресивна загуба на мускулна сила и загуба на способност за самостоятелна походка преди навършване на 12-годишна възраст, поради липсата на мускулния протеин - дистрофин.

  За повечето пациенти краят е фатален, между 20 и 30-годишна възраст в следствие на дихателна или сърдечна недостатъчност. Причина за заболяването са мутации, обуславящи липсата на дистрофин, което нарушава интегритета на мембраните на мускулните влакна.

  Какво е да отглеждаш дете, страдащо от това заболяване? Какво е да виждаш как синът ти постепенно се обездвижва.

  Веско е деветгодишно будно и усмихнато момченце, след четвъртата му година родителите му забелязват, че има изменение в походката и се допитват до ортопед със съмнение за дюстабан или по-къс десен крак. Диагнозата е шокираща – Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен.

  Представете се за читателите на Фрамар?

  Казвам се Андрей Василев, на 36 години, от град Разград. Баща съм на две прекрасни момчета. Веселин – на 9 години и Александър – на 1 година и шест месеца.

  Разкажете повече за заболяването на сина си.

  Мускулната дистрофия е генетично заболяване, предавано от майката на сина. Шансовете една жена, носител на увредения ген, да роди болно дете са 50%. Заболяването засяга изключително момчетата, тъй като е свързано с дефект на Х – хромозомата. Заболяването се проявява още в ранна възраст. Децата прохождат по-късно и са вяли. Постепенно до към 4-годишна възраст се развива характерна патешка походка, наклоняваща се последователно вляво и вдясно. Подбедрените мускули се уголемяват и стават по-плътни, но тонусът им е понижен. Мускулните рефлекси се понижават или изчезват. Двигателната мускулна маса е намалена. Увеличението на обема на засегнатата мускулатура се дължи на разрастването на фиброзна тъкан сред мускулните влакна. Към 16-18-годишна възраст болните са напълно обездвижени.

  Кога и как разбрахте за болестта на Веско?

  Мисля, че беше на 4 години, когато забелязахме странности в походката му и начина по който бягаше. Първоначално предполагахме, че проблемът е ортопедичен. Диагнозите бяха от дюстабан до по-къс десен крак. Преди три години доктор Мартин Гилев от Варна изказа първите съмнения за мускулна дистрофия и ни насочи към невролог, който потвърди диагнозата - Прогресивна мускулна дистрофия тип „Дюшен”.

   Какви бяха първите симптоми преди диагнозата?

  Първият симптом е т.нар. патешко ходене. Детето не ходи нормално, а се поклаща от таза. Това се дължи на отслабените долни мускули на краката и компенсирането на усилието с други мускулни групи.

  Как се развива във времето тази болест?

  Във времето болестта прогресира, тъй като генът, отговорен за възстановяването на мъртвите мускулни клетки, не функционира изобщо или работи неправилно. С течение на времето мускулните клетки се заместват от мастни образувания.Болестта засяга всички мускули в това число и сърцето.

  Какви специални грижи изисква Веско?

  Специалните грижи се налагат от известно ограничената му физическа активност, все повече се нуждае от помощ при изкачване на стъпала, при ставане от земята. Нужна е и редовна физиотерапия.

   Има ли разработено лечение?

  Разработено лечение към момента няма, въпреки че световни фармацевтични фирми работят по т.нар. терапия с прескачане на екзони.Холандската биофармацевтична компания PROSENSA разработва модулираща РНК терапия, при която се използва специфична мутация на дистрофиновия ген.При това лечение се елиминира увредената част от гена и болестта преминава в по-леката форма „Бекер”.

  Възлагате ли надежди да ви включат в експериментална програма за лечение?

  Естествено, че възлагаме надежди за всички разработки и следим в интернет развитието им.Всеки родител иска най-доброто за детето си, особено когато става въпрос за здравето му. Включени сме в програмата и чакаме да ни се обадят. Добрата новина е, че група американски учени под ръководството на доктор Шахин Рафии са създали култура за стволови клетки от тестисите на опитни животни, която е достатъчна по размери за използване за медицински цели, но за сега това е експериментално и чакаме да бъде тествано на хора.

  Има ли асоциация в България, защитаваща болните от тази болест?

  В България има няколко организации, които се опитват да помогнат, но не срещат подкрепа от държавата.

  Интересува ли се държавата от болните с такава диагноза?

  Не! Категорично не!

  Интересували ли сте колко са децата страдащи от това заболяване и получавате ли подкрепа от други семейства?

  Не познаваме други семейства с деца с това заболяване, но подкрепа имаме от роднините си и от нашите приятели.

  Какво пожелавате на родителите във вашето положение?

  На всички читатели на Фрамар пожелавам много здраве и късмет, а на семействата, които имат болен с тази диагноза, пожелавам търпение и вяра в скорошното разработване на истинско лечение на болестта.