Откриха гена, от който зависи началото на пубертета при човека

Нов доклад на Китайската научна академия разкрива, че началото на пубертета при човека се определя от гена TBX3. Друго откритие на екипа гласи, че то е свързано и с невронната диференциация, която се наблюдава по време на развитието на хипоталамуса.

Роля на хипоталамуса

Хипоталамусът e една от най-сложно устроените области на мозъка при бозайниците. Той е изграден от голям брой и разнородни неврони, които регулират функциите на ендокринната и автономната нервна системи, както и поведението.

Благодарение на влиянието му върху количеството храна и вода, което приемаме, телесната температура, циркадните ритми и навиците за сън, човек може да оцелее при различни условия. Освен това хипоталамусът контролира кога ще започне пубертетът и периодът на възпроизводство, чрез които се поддържа човешката популация.

>>> Какво прави юношеството толкова трудно

Един от най-съществените въпроси, повдигнати по време на 125-тата годишнина на списание „Science“, бе „Кой е факторът, който отключва пубертета?*“. Изследователски екип под ръководството на проф. Ву Кингфенг от Института по генетика и биология на развитието успява да намери отговора му и той е - генът TBX3.

Успоредно с това учените откриват нови закономерности на невронната диференциация, докато хипоталамусът се развива.

Резултатите от проучването са публикувани на 16 ноември 2022 г. в списание „Science Advances“.

Невроендокринната система е изградена от хетерогенни групи от невропептидни неврони в мозъка, сред които невроните KNDy на хипоталамуса – незаменим подтип клетки, определящи началото на пубертета.

Според някои експерти невронните прогениторни клетки на хипоталамуса и невронните прекурсори са в основата на изключителното невронно разнообразие, което се дължи на използваната от тях уникална каскадна стратегия за диверсификация.

Генът TBX3 и пациентите с генетичното заболяване UMS (ulnar-mammary syndrome)

Предишни генетични изследвания разкриват, че мутации на гена TBX3 водят до UMS синдром (ulnar-mammary syndrome), при който бебето се ражда с по-къси ръце, неправилно развита млечна жлеза и генитални малформации. При повечето пациенти с генетичното заболяване се наблюдава по-късно начало на пубертета.

Според учените от Китайската научна академия на ниво организъм генната аблация на TBX3 забавя значително началото на фазата на пубертета при животни и нарушава значително половия цикъл при женски мишки. На клетъчно ниво генът TBX3 играе ключова роля за запазване на KNDy невроните в хипоталамуса. На молекулно ниво той регулира генната транскрипция и по този начин предизвиква невропептидна експресия в невроните на хипоталамуса.

При пациентите с UMS синдром мутиралият ген TBX3 не успява да контролира ефективно въпросната невропептидна експресия, като така отключва много опасен механизъм, причина за забавения пубертет.

Проф. Кингфенг и колегите му успяват да разгадаят и невронната диференциация по време на развитието на хипоталамуса при различни физиологични и патологични условия. Екипът прилага изцяло иновативна стратегия за подредба на клетките според техния тип, като сравняват едноклетъчни бази данни.

Изследването на експертите от Китайската научна академия може да се окаже особено важно за генетиката, тъй като разкрива клетъчния и молекулния механизми, които описват връзката между мутациите в гена TBX3 и началото на пубертета при пациенти с генетичното нарушение UMS.

* Xiang Shi, Danhua Jiang, Duanqing Pei, Yi Lin, Qing-Feng Wu et al., Hierarchical deployment of Tbx3 dictates the identity of hypothalamic KNDy neurons to control puberty onset. Science Advances. 2022.