Мутация в малкия мозък може да е причина за синдрома на неспокойните крака

Синдромът на неспокойните крака води до непреодолимо желание за раздвижване на краката или други части на тялото, което често е придружено от неприятни усещания през нощта или когато човек е в покой. Макар че засяга милиони хора по света и е едно от най-често срещаните нарушения на съня, причините за него остават неясни.

След като провеждат изследвания върху ларви на риба зебра, екип под ръководството на проф. Алекс Шиър от Биоцентъра към Университета на Базел е напът да открие възможните механизми за развитието на синдрома.

"Проучванията върху хора показват, че роля играят различни области в мозъка, но все още не знаем каква е връзката им със синдрома на неспокойните крака. Нашето изследване показва, че малкият мозък, чиято основна задача е да координира движенията, също е замесен“, споделя Шиър.

Връзка между гените и нарушенията на съня

Първоначалната цел на проекта е да разкрие повече за генетиката на нарушенията на съня, включително на синдрома на неспокойните крака. „Има проучвания, които посочват гените, отговорни за синдрома при хората, но не обясняват техните невронни и поведенчески функции“, уточнява авторът д-р Уилям Жу.

Промяна в нормалните движения на рибата зебра

Изследователите анализират няколко гена, но един от тях – MEIS1 – изпъква. Когато той мутира, начинът на движение на ларвите на рибата се променя значително. Обикновено те се придвижват в стил „burst and glide” - плуват, правят пауза и отново започват да плуват. При ларвите с мутирал ген MEIS1 различните етапи при плуване продължават по-дълго от обичайното. Учените започват да търсят различия в мозъчната активност или мозъчната структура и се натъкват на изменения в малкия мозък на рибите.

Роля на малкия мозък при развитието на синдром на неспокойните крака

Най-силно засегнати са така наречените Purkinje клетки, вид неврони в малкия мозък, които потискат активността на други неврони и допринасят за добрата координация на движенията.

„Част от тези клетки липсваха в малкия мозък на мутиралите ларви. Резултатите ни показват, че активността на постсинаптичните неврони е нарушена, когато Purkinje клетките липсват, което причинява абнормните движения на ларвите“, отбелязва д-р Жу.

Успоредно специалистите тестват лекарства, които често се предписват за лечение на синдром на неспокойните крака и откриват, че те могат да възстановят предишния модел на движение на мутиралите риби.

Бъдещи терапии за синдром на неспокойните крака

Изследването е едно от първите, които демонстрира как ген, свързан със състоянието, засяга едновременно развитието на мозъка и модела на движение. То също така повдига въпроса дали не е възможно и други рискови гени да играят подобна роля.
„Експериментът с рибите зебра хвърли светлина върху функции на гена MEIS1, с които не бяхме запознати. Надяваме се в бъдеще да разберем дали същата тази област в мозъка и механизмите, на които се натъкнахме, са пряко свързани със синдрома и при хората“, добавя Шриър.

Ако резултатите бъдат потвърдени, ще се разкрият нови възможности за по-прецизна диагностика и по-ефективно лечение на синдрома на неспокойните крака. Към настоящия момент лекарите поставят диагнозата почти изцяло базирайки се на симптомите на пациента.