Скрининг за вродена надбъбречна хиперплазия при всяко новородено

При всяко новородено дете трябва да се провежда неонатален скрининг за вродена надбъбречна хиперплазия (ВНХ)*, според новите указания на експерти от американското Дружеството по ендокринология, публикувани в Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism (1).

Честотата на ВНХ варира между 1:10 000 до 1:20 000 новородени, засяга двата пола и се предава по автозомно-рецесивен път. Дефектът в синтеза на кортизол води до повишена продукция на андрогени.

В над 95% от случаите ендокринопатията е резултат от дефицит на ензима 21-хидроксилаза. Различават се две форми на заболяването – вирилизираща и сол-губеща. Наблюдават се и леки, некласически форми на ВНХ, които протичат с хирзутизъм и менструални нарушения.

При момичета вирилизиращата форма води до женски псевдохермафродитизъм, като още при раждането се установява клиторомегалия и sinus urogenitalis. Впоследствие маскулинизацията прогресира, настъпва преждевременно пубархе. При момчетата се наблюдава преждевременно пубархе.

Сол-губещата форма се характеризира както с белези на маскулинизация, така и с хипонатриемия, хипохлоремия и хиперкалиемия поради липсата на алдостерон. Клиничната симптоматика включва безапетитие, повръщане, дехидратация.

Лабораторните изследвания показват повишени нива на адренокортикотропния хормон (АСТН), на плазмения 17-хидроксипрогестерон (17-ОН) и на 17-кетостероидите в урината.

Според указанията на ендокринолозите:

- При всяко новородено дете трябва да се провежда скрининг за дефицит на 21-хидроксилаза, като при кърмачетата с установени положителни резултати са необходими допълнителни изследвания за потвърждаване на първоначалните данни

- Диагнозата ВНХ се поставя въз основа на клиничните и лабораторните данни. Генетичният анализ се провежда само при неясни случаи и при необходимост от пренатална диагностика

- За да се предотврати развитието на ятрогенен синдром на Cushing, е необходимо използването на ниски дози кортикостероиди. При сол-губещата форма се препоръчват минералкортикостероиди и добавяне на натриев хлорид

- Не се препоръчва рутинното приложение на експериментални терапии с цел отлагане на преждевременния пубертет. Адреналектомията трябва да се избягва

- При момичета с изразена вирилизация трябва да се предприеме коригираща хирургична интервенция възможно най-рано

- Пациентите с ВНХ трябва да се проследяват за евентуални усложнения

- При бременни и при болни с некласическите форми на заболяването заместителната терапия трябва да се прилага внимателно. (КД)

* В България вече се провежда неонатален скрининг за ВНХ в лабораторията за неонатален скрининг и функционална ендокринна диагностика към СБАЛДБ София, бул. Акад. Ив. Гешов 11, Хормонална лаборатория, доц. Д-р Ива Стоева

Използван източник:

1. Speiser P., Azziz R., Baskin L. et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95: 4133-4160 http://jcem.endojournals.org