Неизвестна болест принуждава група изследователи да търсят причините за нейното възникване

Три случая на деца, страдащи от неизвестна на учените болест, провокира изследователи да започнат проучвания какво я причинява. Пациентите са на 4, 6 и 10 години, две са от Европа, а едно от Канада. Заболяването причинява епилептични припадъци, намалена интелигентност и загуба на магнезий. Засега на специалистите не са известни начини за облекчаване на симптомите или за лечение.

Проф. Бенте Вилсен и нейни колеги от Отдела по биомедицина в датския университет „Орхус“ участват в консорциум заедно с изследователи от висши учебни заведения в Австрия, Англия, Канада, Холандия и Германия, които работили, за да открият причината за необичайното заболяване. Те публикували резултатите от проучването си в American Journal of Human Genetics.

Учените приложили генетичен анализ и така открили, че болестта е причинена от нововъзникваща мутация на една от четирите форми на натриево-калиевата помпа, известна като Алфа 1. Проф. Вилсен обяснява, че макар децата да имат идентични симптоми, те нямат същия генетичен дефект, тъй като аминокиселините в променените белтъци на помпата са различни.

Изследователите установили, че мутиралата форма на натриево-калиевата помпа се открива както в мозъка, така и в бъбреците. Мутацията води до бъбреците, които нормално абсорбират магнезия вместо да го отделят в урината. Загубата на минерала не предизвиква епилептичните припадъци. Конвулсиите възникват, защото натриево-калиевата помпа е изключително важна и за функциите на мозъка, което означава, че приемът на допълнителни магнезиеви добавки няма да предотврати припадъците. Според специалистите сериозният признак на заболяването – умствената изостаналост, вероятно се дължи на липсата на кислород в мозъка по време на припадъците.

През 1997 г. Йенс Кристиан Скоу получава Нобелова награда за химия за откриването на натриево-калиевите помпи, които са мутирали при трите деца. Алфа 1 са структура, която е разположена по повърхността на мембраните на митохондриите или по клетъчната мембрана. Те пренасят калиеви и натриеви йони в и извън клетката. Създава се по този начин електрически ток през клетъчната мембрана, който задвижва много други процеси като електрическа проводимост по нервните клетки, абсорбцията на магнезий и различни хранителни вещества към клетките на бъбреците така, че те да не се губят в урината. Този факт е важен, тъй като разбирането на ролята на помпата е първата стъпка към разработването на ефективни методи за лечение, за което работи изследователската група.

Това, че случаите са се появили в различни части на Стария континент и в света, вероятно предполага, че няма да бъдат единствените. Според проф. Вилсен новите знания за болестта ще дадат възможност на лекарите в бъдеще да разберат, че загубата на магнезий в комбинация с епилептични пристъпи може да са причинени от генетични дефекти в натриево-калиевата помпа.

Йенс Кристиан Скоу смятал, че мутациите в помпата ще бъдат несъвместими с живота. Но е установено, че сериозни, нефатални заболявания могат да произлязат от генетични дефекти в нея, както е в случая с болестта на трите деца. Това се дължи на два фактора – първо, има няколко варианта на натриево-калиева помпа в различни телесни тъкани, които могат да се допълват взаимно, ако едната от формите не работи. Второ, имаме генетичен материал и от двамата родители, така че дори и в бъбреците, които за разлика от мозъка съдържат само един вариант на Алфа 1, не всички помпи ще бъдат дефектни, а само тези, наследени от единия от двамата родители. Следователно както в мозъка, така и в бъбреците ще има намален брой функциониращи натриево-калиеви помпи, но не и пълна тяхна липса, защото ако това е така, децата ще умрат преди раждането, както е смятал Скоу.

Предстои дълъг път преди резултатите от изследванията да бъдат приложени върху пациенти. Въпреки това проф. Вилсен обяснява, че учен от групата наскоро открил как е възможно да се използва допълнителна мутация, наречена спасителна. Чрез нея могат да се унищожат ефектите от мутациите на болестта при свързването на натрия с помпата.

„Това дава представа за молекулярния механизъм, който ние в изследователската група разработваме, за да подобрим транспортната дейност на помпата. Това означава, че един ден можем да създадем лекарство с подобен спасителен ефект“, коментира Вилсен.

Редактор: Ирина Тенева
Източник: medicalxpress.com
Снимка: pixabay.com