Белгийски изследователи разкриха генетичната причина за артрита при децата благодарение на близнаци

Учени идентифицираха първата генна мутация, която може да причини ювенилна форма на артрит при децата благодарение на наблюдение върху близнаци. Изследователите разкрили механизма на болестта чрез изследване на ДНК на кръвните клетки на двете деца, както и на последващото моделиране на генетичния дефект в миши модел. Констатациите могат да помогнат за разработването на подходящо лечение.

Ювенилният идиопатичен артрит е най-честата форма на всички детски ревматични заболявания. Определя се като артрит, който започва в ранна възраст и се запазва до зрели години, но няма определена причина. Пациентите са с различна клинична картина и учените отдавна подозират, че различни комбинации от специфична генетична предразположеност и фактори от околната среда предизвикват заболяването.

Изследователи от Института по биотехнологии „Влаамс“, от Льовенския католически университет и от университета „Зикенхаус“ в Белгия провели проучването, в което проследили една единствена генетична мутация в млада двойка близнаци. „Едноклетъчното секвениране ни позволява да проследим какво се е случило във всеки клетъчен тип в кръвта на близнака, създавайки връзка между генетичната мутация с началото на заболяването“, обяснява д-р Стефани Хъмбалт-Байрън. Комбинацията от генетични и имунологични подходи от следващо поколение позволило на учените да разберат защо тези пациенти развиват артрит в толкова млада възраст.

Паралелни проучвания при мишки потвърдили, че генният дефект, открит в кръвните клетки на пациентите, наистина е довел до повишена чувствителност към артрит. Новите подходи за генетично редактиране довеждат по-бързо до резултати при мишите модели, отколкото при болни хора. Сега специалистите могат по-бързо да възпроизвеждат човешки мутации при гризачи, което им дава възможност да моделират заболяването на отделни пациенти.

Редактор: Ирина Тенева
Източник: sciencedaily.com
Снимка: westfieldfootandankle.com