Британски лекари прилагат по-щадящ метод за диагностициране на синдром на Даун

Екип британски изследователи са изобретили по-щадящ метод, който намалява необходимостта от по-инвазивни диагностични процедури за установяване на синдром на Даун при плода. Те са го нарекли рефлексивен ДНК-скрининг и при него бременните жени се подлагат на първоначален ултразвук и кръвен тест. При последния се взема допълнително кръв, която след това се използва за ДНК анализ, ако предишните изследвания са показали риск от аномалия.

При конвенционалните пренатални тестове за установяване на наличието на тризомия 21, както още се нарича синдромът на Даун, също се прави ултразвук и кръвно изследване. Но въз основа на резултатите идентифицираните като потенциални носители на хромозомния дефект директно се изпращат при специалист за инвазивен тест. При него се изтегля течност или се взима тъканна проба от плацентата за ДНК анализ, което води до опасност за плода. Той се прави между 10-та и 14-та гестационна седмица от бременността.

В проучването, направено от д-р Никълъс Волд и колегите му от Института за превантивна медицина “Уолфсън“ и лондонския университет „Куин Мери“, участвали 22 812 жени. Те имали по 5 изследвания в британски болници за синдром на Даун, както и за синдромите на Едуардс и Патау.

Всички бременни преминали през първоначален скрининг за тези заболявания, като им били взети допълнителни кръвни проби за евентуален ДНК анализ. При 11% от жените имало най-малко 1 към 800 риск да бъде установено едно от хромозомните нарушения. ДНК анализите открили в 101 от общо 106 бременности един от трите синдрома. Само 4 от тестовете показали фалшиви положителни резултати, което е 0,02% в сравнение с 2,42% фалшиви положителни резултати при конвенционалните методи.

Сред бременните, които имали утвърдителен отговор за един от синдромите и се подложили на инвазивен, 25 от 26 са родили бебета с хромозомно нарушение.

Рефлективният ДНК-скрининг може значително да намали броя на пациентите, които ненужно преминават през инвазивни диагностични тестове за установяване на някой от синдромите. Д-р Марша Уилър, специалист по пренатална генетика в Медицинското училище в Аврора към университета в Колорадо, смята, че новият метод е ефективен. Той има висока степен на откриваемост, драстично редуцира броя на вземане на кръв, има висока прогнозна стойност и ниска честота на фалшивите резултати.

По статията работи: Ирина Тенева
Източник: reuters.com
Снимка: motherhow.com