Мистериозният антиген на кръвната група AnWj се носи от протеина MAL

Акценти

Учените от Университета в Бристол, Великобритания, идентифицират генетичния произход на антиген на кръвната група AnWj. Изследователите установяват, че AnWj се носи от MAl протеина. Това е поредната нова кръвна група, която екипът на Никол Торнтън, ръководителка на Международната референтна лаборатория за кръвните групи към Националната здравна служба „Кръв и трансплантация“ на Бристолския университет открива.

Новата система за кръвни групи може да спаси живота на хиляди хора по света и е от особено значение за така наречените редки пациенти, при които тази кръвна група липсва. Никол Торнтън определя стореното от изследователите така: „Разрешаването на генетичната основа за AnWj беше един от нашите най-предизвикателни проекти.“

Системата за кръвни групи MAL

В основата на изследователското постижение е антигенът AnWj, който представлява повърхностен маркер, открит още през 1972 г., но чиято генетична основа е неизвестна до момента. Настоящата научна работа открива, че мистериозният AnWj се носи от протеина MAL. Или както го описват авторите „новата система за кръвни групи MAL е дом на антигена AnWj.“

Важно е да се отбележи, че над 99,9% от хората са AnWj позитивни. Техният организъм експресира протеина MAL в пълната дължина върху червените кръвни клетки, които обаче не присъстват в клетките на хората с отрицателни AnWj антигени.

>>>Откриха нова кръвна група с два изключително редки антигена

Проблемът се корени във факта, че е изключително трудно откриването на хора с отрицателни AnWj. Най-честата причина затова е хематологично разстройство. Може да се дължи на някои видове рак, които потискат експресията на антигена. Процентът на хората, които са AnWj отрицателни заради генетична причина е минимален.

За настоящото изследване учените откриват пет генетично AnWj отрицателни души, сред които е арабско-израелско семейство. Вземат проба за тестването и от първия открит през 70-те години човек с отрицателен антиген. Жената дава новата проба през 2015 г.

Учените извършват генетично секвениране на цялата ДНК, която кодира протеини. Целта е да се покаже, че тези редки наследствени случаи са причинени от делеции на хомозиготна ДНК последователност в MAL гена, който кодира MAL протеина.

Доказателството, че MAL е отговорен за свързването на AnWj антитела, изолирани от редки пациенти, е осигурено от експерименти, които показват появата на специфична реактивност с клетки, в които учените въвеждат нормалния, но не и мутантния MAL ген.

Старши научният сътрудник Луиз Тили, споделя: „Генетичният произход на AnWj е мистерия от 50 години. Стореното от всички нас представлява огромно постижение и кулминация на дълги години усилена работа. Най-накрая установихме тази нова система за кръвни групи. Работата беше трудна, защото генетичните случаи са много редки. Нямаше как да постигнем успех, без да секвенираме екзома, защото генът, който идентифицирахме не беше очевидният кандидат и защото за протеина MAL в червените клетки се знае много малко.“

Друг от участниците в проучването, специалистът по клетъчна биология проф. Аш Той, определя като вълнуващ факта, че успяват да манипулират генната експресия в разработването на кръвните клетки, за да се потвърди идентичността на кръвната група AnWj, която самият той оприличава на изключителен пъзел, който не може да бъде подреден няколко десетилетия. „Установеното ще помогне за откриването на редки донори от една страна, а от друга е в помощ на пациентите.“

Д-р Тим Сачуел споделя, че затруднението при идентифицирането на MAL се дължи на това, че е много малък протеин с някои интересни свойства. „Това наложи да имаме множество линии на разследване, за да натрупаме доказателствата, от които се нуждаехме и да установим тази система от кръвни групи.“

Изследването ще бъде публикувано в списанието на Американското дружество по хематология Blood. В момента то в предпечатна подготовка, но е достъпно онлайн.

Резултатът от откритието

Голямото постижение е свързано с разгадаването на генната идентичност на кръвната група AnWj. То обаче ще доведе до възможности за разработването на нови тестове за определяне на редки кръвни групи, което от своя страна намалява риска от усложнения при лечение и кръвопреливане.

„Сега тестовете за генотипиране могат да бъдат насочени за идентифицирането на генетично AnWj-отрицателни и пациенти, и донори. Такива тестове могат да се добавят и към вече съществуващите платформи за генотипиране“, споделя Никол Торнтън.

За кръвните групи и кръвта

Двете най-известни системи за кръвни групи са ABO и Rh. Във всяка кръвна група червените клетки носят повърхностни маркери, наречени антигени. Например, при исстемата ABO има антигени А и В. Хората с А имат антиген А, а тези с В същия антиген. Хората к кръвна група АВ имат и двата антигена, а с О нямат нито един от тях.

Както подчертават изследователите, кръвните групи са изключително сложни. Съществуват 47 признати системи за кръвни групи, които съдържат повече от 360 признати кръвни антигена.