Откриха рядка форма на дефицит на витамин В12

Акценти

Екип от лекари и медицински изследователи, ръководени от Калифорнийски университет в Сан Франциско, идентифицират рядка форма на дефицит на витамин В12, която може да е неизвестен досега вид автоимунно заболяване, въздействащо отрицателно на централната нервна система.

Витамин В12 е критичен за хематопоезата (процес на образуване, развитие и узряване на различните видове кръвни клетки) и миелинизацията (образуване на мембрана около нервните влакна). Недостигът на хранителното вещество може да причини неврологични дефицити, включително загуба на координация и когнитивен спад. Диагнозата обаче се основава на измерване на нивата на витамин В12 в кръвта, което може да не отразява с точност концентрацията му в мозъка.

>>> Физиологично значение на витамин В12

Идентифициране на рядка форма на дефицит

В своя статия, публикувана в списанието Science Translational Medicine, екипът описва подробно начина, по който откриват рядка форма на дефицит на витамин В12 при пациент с нормални стойности на хранителното вещество в кръвта. По-задълбоченото вглеждане разкрива причината за наблюдаваното несъответствие.

През 2014 г. екип от лекари изпитва сериозни проблеми при диагностицирането на 67-годишна жена със симптоми, които са характерни за дефицита на витамин В12 – затруднения с говора, треперене и атаксия (липса на равновесие и затруднения при ходене). Кръвните изследвания на възрастната пациентка не показват недостиг на хранителното вещество.

Поради затрудненията на лекарите жената е включена в проучване, в което учени изследват пациенти с нови заболявания с автоантитела. Повечето участници в проучването, включително 67-годишната жена, имат признаци на възпалително заболяване на нервната система.

За да установят причината за състоянието, учените извършват изследване на гръбначномозъчната течност. Резултатите са изключително изненадващи. Оказва се, че възрастната пациентка почти няма витамин В12 в безцветната течност, която изпълва и обгражда главния и гръбначния мозък и осигурява бариера срещу травми, което означава, че нещо пречи на хранителното вещество да премине кръвно-мозъчната бариера.

В търсене на обяснение, изследователите откриват, че 67-годишната жена има автоантитела, които са насочени към CD320 рецепторите – молекули, които обикновено помагат за пренасянето на витамин В12 през кръвно-мозъчната бариера. След като предписват на пациентката имуносупресор и терапия с високи дози В12, те забелязват, че симптомите отшумяват и нивата на хранителното вещество в гръбначномозъчната течност се повишават.

Изненадани от откритията, изследователите тестват други 254 пациенти с неврологични дефицити, включени в същото проучване, и установяват, че седем от тях имат същия тип автоантитела, а четирима са с нормални нива на витамин В12 в кръвта, но с много ниски стойности в церебралната спинална течност.

Изследователите предполагат, че е възможно да са идентифицирали неизвестен досега вид автоимунно заболяване с „разнообразни неврологични прояви“*.

„Използвайки CRISPR екран за целия геном, ние открихме, че липопротеиновите рецептори с ниска плътност служат като алтернативен път на усвояване на витамин В12 в хемопоетичните клетки (незрели или развиващи се кръвни клетки). Тези открития разкриват тънката специфичност на транспорта на хранителното вещество и изясняват автоимунно неврологично състояние, което може да бъде податливо на имуномодулиращо лечение и хранителни добавки.“, коментират изследователите.

*Wilson Michael et al. Transcobalamin receptor antibodies in autoimmune vitamin B12 central deficiency. Science Translational Medicine. 2024.