Проф. Ивайло Търнев и екипът му откриха нов вид генетично заболяване

За поредното научно открие на проф. Ивайло Търнев и екипа му съобщиха от УМБАЛ „Александровска“. Става дума за откриването на нов ген, наречен Protein O-glucosyltransferase 1 (POGLUT1), който води до развитието на автозомно-рецесивна форма на мускулна дистрофия.

POGLUT1 кодира ензим, който има основно значение за клетъчния сигнален път Notch, а мутациите в него провокират намаляването на сателитните клетки в мускулите и гликозилирането (вид пост-транслационна модификация, отговорна за производството на функционален от незрелия протеин, което прави протеина по-стабилен) на важен протеин като α-дистрогликана.

Проф. Търнев разяснява, че той и колегите му доц. Теодора Чамова и д-р Ани Танева, които откриха новото заболяване,са описали случаите на 15 души от общо 9 семейства. Фамилиите не са свързани помежду си и са от България, Италия, Германия, Испания, Иран, Обединените арабски емирства и САЩ.

Заболяването засяга първо проксималните мускули на долните крайници, а по-късно и на горните. Може да се прояви в периода от 10-та до 50-та година.

Българският екип от „Александровска“ работи заедно с екипите на проф. Кармен Парадас от Института по биомедицина в Севиля, Испания, и на проф. Волкер Страуб от Великобритания.

Научното откритие е публикувано в престижното медицинско списание „Acta Neuropathologica“ с Impact factor 18.174.

По повод новия изследователски успех от УМБАЛ „Александровска“ заявиха, че истинска гордост за тях са постиженията на екипа и това, че водят до световно признание и са огромен принос към развитието на невронауките в България.

През октомври 2019-а проф. Търнев и колегите му получиха европейско отличие за проученото от тях рядко заболяване транстиретинова фамилна аплоидоза и открития от тях ефект на прародителя.