Фибромиалгията е неврологично, а не автоимунно заболяване

Международен екип от учени направи важна стъпка към разкриването на причините за фибромиалгията, идентифицирайки нови генетични рискови фактори, свързани със заболяването. Резултатите от изследването, публикувани в престижното научно списание Nature Medicine, предоставят най-убедителните доказателства досега, че фибромиалгията е предимно нарушение на нервната система, а не автоимунно състояние.

Едно от най-неразбраните заболявания

Фибромиалгията засяга приблизително 2% от населението на света и се среща значително по-често при жените, отколкото при мъжете. Заболяването се характеризира с широко разпространена болка и повишена чувствителност, хронична умора, нарушения на съня, както и проблеми с паметта и настроението.

В продължение на години фибромиалгията е едно от най-оспорваните хронични заболявания, тъй като все още не съществува специфичен биомаркер или лабораторен тест, потвърждаващ наличието на заболяването. Липсата на обективен диагностичен метод често води до подценяване на симптомите и затруднения при диагностицирането на пациентите.

Нови доказателства за неврологичния произход на фибромиалгията

В рамките на най-мащабното генетично изследване на фибромиалгията учените анализират генетични данни на повече от 2,5 милиона души. В резултат на това са идентифицирани 26 генетични варианта, които се срещат значително по-често при хората със заболяването, отколкото при здравите участници. Според изследователите откритията поставят солидна основа за бъдещи проучвания върху причините и механизмите на хроничната болка.

„Това проучване променя начина, по който мислим за фибромиалгията на фундаментално ниво.“, коментира съавторът на изследването д-р Майкъл Уайнбърг от Изследователския институт „Луненфелд-Таненбаум“ към Sinai Health и Университета в Торонто. По думите му в продължение на десетилетия много пациенти са убеждавани, че симптомите им са психосоматични, но новите научни данни потвърждават, че заболяването има реална биологична основа.

Неочаквана връзка с болестта на Хънтингтън

Особен интерес предизвиква откритието, че най-силно свързаният с фибромиалгията генетичен вариант се намира в гена НТТ. Този ген е добре познат на учените, тъй като определени негови мутации причиняват болестта на Хънтингтън – рядко прогресиращо невродегенеративно заболяване.

Учените откриват също връзка с рецептора GPR52, който участва в регулирането на активността на HTT. Тъй като GPR52 вече се проучва като потенциална терапевтична мишена при болестта на Хънтингтън, откритието насочва вниманието към възможни общи биологични механизми между двете заболявания. Според изследователите това би могло да помогне за по-доброто разбиране на фибромиалгията и в бъдеще да доведе до нови насоки за разработване на терапевтични подходи.

Нервната система е в основата на заболяването

За да разберат по-добре биологичните механизми на заболяването, изследователите комбинират откритията си с данни от над 20 милиона клетки, получени от различни човешки тъкани. Анализът показва, че гените, свързани с повишения риск от фибромиалгия, са значително по-активни в клетките на нервната система, отколкото в останалите видове клетки.

Това е още едно силно доказателство, че фибромиалгията има предимно неврологичен произход. Според учените тези резултати ясно разграничават заболяването от класическите автоимунни състояния и допринасят за по-доброто разбиране на механизмите, които стоят в основата на хроничната болка.

Гените не са единственият рисков фактор

Въпреки че изследването установява ясна генетична връзка, учените подчертават, че наследствеността сама по себе си не е достатъчна за развитието на заболяването. Според тях генетичната предразположеност вероятно взаимодейства с други фактори, които отключват появата на синдрома.

Авторите предполагат, че при хората, носещи множество рискови генетични варианти, развитието на фибромиалгия може да бъде провокирано от допълнителен фактор, като например хронично болезнено състояние, включително артрит. Това означава, че заболяването вероятно е резултат от сложното взаимодействие между наследствеността, факторите на околната среда и различни житейски събития.

Общи биологични механизми с други състояния

Освен новите генетични рискови фактори за фибромиалгията, проучването разкрива и значително генетично припокриване с други състояния, сред които хронична болка в кръста, синдром на раздразненото черво и посттравматично стресово разстройство. Според учените тези заболявания вероятно споделят общи биологични механизми в нервната система, което може да обясни защо често се срещат едновременно при едни и същи пациенти.

Защо фибромиалгията засяга по-често жените

Въпреки че фибромиалгията се диагностицира приблизително три пъти по-често при жените, изследователите не откриват разлики в генетичния риск между двата пола.

Това предполага, че по-високата честота сред жените вероятно се дължи на комбинация от други фактори, включително хормонални промени, влияние на околната среда, различия в начина, по който мъжете и жените възприемат и обработват болката, както и особености в диагностичния процес. Авторите подчертават, че са необходими допълнителни изследвания, за да се изясни каква е ролята на тези фактори за развитието на заболяването.