Проф. Иво Кременски: Едва 4% от гинеколозите у нас имат квалификацията да правят качествено ултразвуково изследване

Проф. Иво Кременски е национален здравен консултант по медицинска генетика и консултант към Националната генетична лаборатория. Той е специализирал Биохимична диагностика към Фонда по народонаселението на ООН и Наследствени болести към университета „Еразъм“ в Ротердам. Също така е член на редица български и международни организации, занимаващи се с медицински науки и генетика. Проф Кременски преподава на студенти и лекари, като е и ръководител на курсове за магистратура. Той е водещ изследовател в български и международни научни проекти. Носител е на наградите „Академик д-р Димитър Ораховац“, МУ – София, „Панацея“, МУ – София и Сертификат със златна значка на Академията за Международно признати лидери в науката и културата.

За генетичните изследвания по време на бременността, важността на ултразвуковия преглед и за това как влияят на бременните мобилните телефони, компютрите и рентгеновите лъчи, разговаряме с проф. Иво Кременски.

Кога е най-подходящият момент от бременността на една жена, в който тя да си направи първите генетични изследвания?

Всички бременни жени имат право да получат достатъчна информация. Всички лекари, от своя страна, са длъжни да им предоставят адекватна информация. И все пак, нека не разчитаме изцяло на „докторът каза”, а преди всичко на „Аз се информирах и взех решение”. Много е важно, преди да вземе решение за провеждане на генетични изследвания, всяка жена да се информира за „ползата”, „ограниченията” и „рисковете” от генетичните изследвания. Разчита се, че в случаите, когато има болен в семейството, бременната е запозната и ще съобщи за тези данни на своя лекар. В периодите на бременността се предлагат различни генетични изследвания. Например, всяка бременна може да погледне изследванията от своята обща кръвна картина и ако двата кръвни показатели MCV и МCH са под посочената норма, да проведе допълнително изследване за отхвърляне или доказване на носителство за тежката „средиземноморска анемия” – бета-таласемия. Независимо, че в рода няма болни от болестта „муковисцидоза”, може да пожелае да бъде изследвана за носителство. И при двете болести у нас носителите са 1 на 30, без да имат изявени симптоми и здравословни проблеми. Когато се срещнат двама носители, рискът за поява на тежка болест нараства на 25%, но раждането на болно дете може да бъде предотвратено.

На всички бременни, независимо от възрастта, се предлагат първите генетични изследвания в най-информативния период 11-13+6 седмица. Те включват специализираното ултразвуково изследване „ранна фетална анатомия”, при което с най-голямо значение са т.нар. ултразвукови маркери, като „нухална транслуценция“ (NT), при която се измерва в десети от милиметъра пространството между кожата и мускулите на вратлето на бебето. Вторият показател е доказване на „наличие” или „липса” на костици на носа (NB). Нормата за NT e различна за всяка седмица + ден и не бива да надвишава 3 милиметра. При 70% от случаите с болест на Даун липсват костици на носа. И двете изследвания трябва да се извършват от квалифициран за целта АГ-специалист. Само по тези ултразвукови показатели не бива да се изчислява риск. Винаги трябва да се измерва „комбиниран риск”, който включва допълнително два кръвни показателя (хормона бета-хорионгонадотропин + белтъка PAPP-A) . Комбинираният риск открива около 87% от случаите с болест на Даун. Изследването се нарича биохимичен скрининг (БХС1). Кръвните изследвания трябва да се провеждат само в генетични лаборатории. Това са генетичните лаборатории към университетските болници Варна, Плевен, Пловдив, Стара Загора и София – Националната генетична лаборатория.

След консултиране на резултата от БХС1 се взема решение ЗА и ПРОТИВ провеждане на „хорионбиопсия” или „амниоцентеза”. Само тези изследвания са диагностични и дават 100% сигурност за изследваните болести. Изборът се прави като се сравнят рисковете, получени след ултразвуковите и кръвни изследвания с рисковете от хорионбиопсия (1:100) и амниоцентеза (около 1:250).

Над 95% от бременните след БХС1 ще бъдат с по-нисък риск от този на диагностичните изследвания. На тях и на бременните, които са пропуснали БХС1 се предлага провеждане на ултразвуково изследване в 15+ седмица и кръвното изследване БХС2. Самостоятелно проведен БХС2 открива около 65% от болните със синдрома на Даун при бременните под 35 години и 80% от случаите с болест на Даун при бременните над 35 години. В комбинация БХС1 + БХС2 откриват над 90% от случаите с болест на Даун.

След консултация, независимо от решението ЗА и ПРОТИВ амниоцентеза, на всички бременни се препоръчва провеждане на високо специализираното ултразвуково изследване „разширена фетална анатомия” в 18-22 седмица в специализиран център. В комбинация БХС1+БХС2+ разширена фетална анатомия откриват над 95% от случаите с Даун и редица други аномалии.

Достатъчно ли е едно изследване в този момент, за да се открие дадена болест?

Известните генетични болести са над 8000. От тях по-чести са около 50-60, които се срещат при над 95% от болните. Останалите са изключително редки. За по-честите генетични болести у нас има възможност за диагностика по време на бременността и след раждане. В момента с едно изследване може да се открие само едно заболяване или група болести. В ход е въвеждането на т.нар. „геномни технологии”, при които с едно изследване ще могат да се откриват множество групи заболявания или почти всички известни и неизвестни генетични болести.

Достатъчно висока ли е информативната стойност на изследванията, когато става дума за наличие на някакво заболяване, с каква сигурност може да се установи то?

Стандартите и законовите разпоредби допускат предлагането само на генетични изследвания с доказана достатъчно висока информативна стойност. Нека правим разлика между „скрининг” – дава само оценка на риск, и „диагностика” – дава почти 100% гаранция. В момента диагностика се провежда, само когато има доказан „повишен” риск от конкретно заболяване или група болести. Рискът може да се определи по време на бременността (с ултразвукови и кръвни скринингови изследвания) или след раждане по клинични, лабораторни и инструментални данни. Новите геномни технологии, за които стана дума по-горе, дават възможност не само да се откриват множество болести, но диагностиката да се прави в кръвни проби, без да са провеждани предварителни скринингови изследвания. Това, обаче, е все още близко бъдеще за нас.

Имат ли по-голямо основание да се притесняват родителите, ако в рода им има човек с генетично заболяване?

Болшинството от генетичните болести носят повишен риск за унаследяване. При всяка бременност, независимо от това дали в рода има или няма регистрирана генетична болест, съществува риск за поява на генетичен проблем при 3 до 5% от новородените. Тези, които имат в рода генетична болест, не бива да изпадат в паника. Те имат „предимството” насочено да проведат съответните генетични изследвания и независимо от повишения риск да предотвратят отново появата на тежка генетична болест.

Защо е по-рисковано родителството над определена възраст при жената?

Причините и механизмите са сложни, но отговорът е по-прост. На всички е известно, че стареенето важи за всички клетки при живия организъм, включително яйцеклетката и сперматозоида. Всички сме съгласни, че колкото по-дълго една яйцеклетка и един сперматозоид се подлагат на непреодолимите в болшинството случаи вредни условия, начин на живот и хранене, толкова по-висок е рискът от генетични грешки, които водят до болест. Отдавна е известно, че хромозомите болести (болест на Даун и др.) нарастват значимо след 35-годишна възраст на жената и по-незначимо при над 44-годишна възраст на мъжа. Това означава, че е по-добре да използваме големите възможности, които ни е дала природата до определена възраст, но това не означава, че „пропусналите” по различни причини тази възможност нямат шанс за раждане на здраво дете. Това просто означава, че „възрастните”, както всички останали, не бива да пропускат предлаганите достъпни възможности за профилактика.

Могат ли да се повлияят или да се „отключат“ някакви генетични промени при приемане на медикаменти или облъчване с рентгенови лъчи?

Безспорно радиацията и някои медикаменти в различна степен могат да бъдат вредни за бременността. Тук е важно да се отбележи: на въпроса „бременна ли сте?” да не бързате да отговаряте отрицателно, а по-добре кажете кога е била датата на първия ден от последния Ви цикъл. Тогава лекарят ще прецени и ако Вие сте след срока на овулация ще бъде предпазлив в назначаването на лекарства и рентгенови прегледи. Ако все пак сте поели лекарства или сте провели рентгенов преглед, не изпадайте в паника. Няма съвременно рентгеново изследване, достигащо вероятната доза, при която би се получило увреждане на бебето. Например, вероятно опасната доза се достига при над 70 000 снимки на белия дроб.

Според Вас има ли истина в твърденията, че електро-магнитните вълни от мобилни телефони, компютри, кабели с високо напрежение влияят върху генетичната картина на плода?

Гените са силно устойчиви и практически не биха могли да се повлияят през защитата, която майката осигурява на бебето. В XXI век, основната връзка със света се осигурява чрез комуникационните технологии. Ние днес говорим за „телегенетика” – информиране и консултиране от разстояние. Много е вероятно майката да се повлияе от силни електро-магнитни излъчвания и косвено това би могло да се отрази на бебето. Нека не плашим бременните, телефоните, компютрите, телевизията са неразделна част от нашето ежедневие. Разбира се това не означава, че за сметка на разходката, съня и спокойствието трябва да се прекалява с тях.

Казвали сте, че е много важно къде жените провеждат ултразвуковия си преглед, защо е така?

Това е изключително важно първо, защото ултразвуковите маркери са с много високо тегло при оценката на множество рискове и второ, защото от над 1300 АГ-специалисти у нас, около 50-60 имат квалификация да провеждат качествено „ранна” (в 11-14 седмица) и „разширена” (в 18-22 седмица) фетална анатомия. Например, неточното измерване на нухалната транслуценция или некоректното отчитане липсата или наличието на костици на носа, могат да доведат до десетки пъти разлики в оценката на риска. Във Великобритания от миналата години по стандарт не се включва в оценката на риска маркера „костици на носа”(NB), тъй като около 10% от операторите не могат да го отчетат коректно. Тук възниква въпросът: „как да гарантираме максимално качеството на ултразвуковия преглед?”. Свалете от сайта „www.lmpbg.org“ необходимата поръчка за БХС1 или БХС2 и помолете АГ-специалиста да попълни всички позиции и да се подпише. Помолете го също да заснеме, посочи и опише отчитаните от него ултразвукови маркери. Това поне Ви дава възможност да се консултирате с друг специалист. В същата степен това важи за лабораториите, които извършват генетични изследвания. Те трябва да бъдат акредитирани като „генетични”. Резултатите им трябва да бъдат на български език. На резултатите трябва да има достатъчно подробен, разбираем коментар, посочена формата на качествен контрол и подпис на лекар. В тази област българското здравеопазване е длъжник на бременните.

Вие апелирахте да се създаде нова програма по геномика. Какво е развитието по този въпрос, какви са пречките, ако има такива?

България е една от малкото страни в Европа, която прие предсрочно „Национална програма за редките болести, (генетичните болести и генетичните предразположения 2009-2013)”. Това не означава, че успешно решаваме проблема с генетичните изследвания. От друга страна, вече ни застига „геномното цунами” от информация, която поднасят ежедневно новите геномни технологии при едновременно изследване на всичките около 22 000 гени (2% от целия геном) и останалата част от 98% от ДНК - извънгенни региони). За разлика от гените, за които вече казахме, че трудно се повлияват от външни въздействия, считаните до скоро за „боклук” от над 3 милиарда бази (букви) непрекъснато се повлияват от външните фактори, храненето, начина на живот и непрекъснато те регулират и повлияват дейността на гените. Водещите страни в областта на генетичните изследвания признават, че не са готови и в началото на 2012 година Великобритания прие национална програма „Геномиката незабавно в здравеопазването”. Очевидно и на нас ни трябва нова национална програма. Проблемът основно не е във финансирането, а в създаване на организация от безкомпромисни правила, които да гарантират: качество, максимално скъсени срокове за резултатите, достъпност и непрекъсваемост на процеса. В момента се актуализират медицинските стандарти по медицинска генетика. Очаква се в тях да бъдат възприети основните ефективни механизми за регулация чрез: непрекъснат качествен контрол, мониториране, одит, отчет, анализ на промените в конкретната ситуация и вземане на адекватни решения. Особени усилия се полагат за подобряване на информираността на всички нива и въвеждане елементите на „телегенетика“ - движение на информация и биологични материали, а не на хора.