Проф. Иво Кременски: Изследвайте си произхода, за да си научите и болестите

  - Проф. Кременски, набират ли популярност ДНК изследванията за болести?

  - Американско проучване целеше да установи дали хората няма да се стресират от такова изследване. То е за 400 болести - 40 ракови, най-честите полигенни увреждания, свързани с диабет, хипертония, епилепсия, маниакално-депресивни психози, метаболитен синдром (наднормено тегло).

  Проучването сред американците установява, че след ДНК изследването само 10% са поискали допълнителна консултация, а само 26% са уведомили личния си лекар, че имат предразположение към заболявания.

  Нито един не е променил начина си на живот с цел профилактика, независимо от препоръките да го направи. А профилактиката е важна, защото за тези болести влияят и други фактори, а не само това, което им е записано в ДНК. Значи хората не са се притеснили сериозно от прогнозите за риск от болести.

   Целта на проучването в САЩ всъщност е била да се разбере дали няма да настъпи голям и масов стрес, ако светът масово се втурне да прави такива ДНК изследвания. Технологиите вече позволяват то да е достъпно - срещу 200-400 долара се прави почти пълно геномно сканиране. Но пък медицината още не може с генни манипулации или други инструменти да коригира дефектите. А и не сме наясно до какви верижни реакции води промяната дори само в един ген.

  - Тогава каква помощ може да предложи науката при наследствените болести?

  - Все повече се развива епигенетиката. Тя се занимава с пространства в ДНК, които са извън гените. Доскоро се смяташе, че тези пространства нямат отношение към гените, но се оказва обратното - те влияят на функциите им. Извънгенните пространства са под силно въздействие на околната среда и могат да се променят заради нейното въздействие така, че да повлияят и на работата на гените. Примерно, без да има предразположение, се развива астма - от отровните газове на автомобилите. Затова в САЩ големият дебат е как да се подобрят околната среда и начинът на живот. Те зависят от нас, докато в гените още не можем да бъркаме.

   - Немалко българи вече плащат във валута, за да си проследят с ДНК изследване произхода много назад във времето. Не е ли по-добре вместо за това да си дават парите за изследване за болести?

   - За да може да се предскажат рисковете за здравето ни, е добре да сме наясно с родословието си заради закономерността в предаването по наследство на някои болести. При изследванията на ДНК за установявяне на далечен произход по майчина и бащина линия се работи и със сектори от ДНК, които са в извънгенните пространства. Те не са свързани директно с предразположението към заболявания, но влияят. Така че произходът има връзка.

  При някои човешки групи дадени болести са с по-висока честота. Като се изследва произходът и се установи към коя група принадлежи човекът, може да се предскажат и някои рискове за здравето.

  Например една от най-тежките болести е муковисцидозата - у нас има към 350 деца с нея. Лечението е много скъпо. При тази болест има една мутация, която се среща при 100% от баските, но и при 100% от българските цигани. А двете групи нямат нищо общо. Мутацията, която я има и при едните, и при другите, дава оцеляващо предимство при стомашно-чревните заболявания на тези, които я носят. Има ли го това изменение, по-леко се прекарват такива заболявания. А в миналото те са били основната причина за детската смъртност. Това изменение се запазва като полезно за оцеляването. Но когато се срещнат двама родители с него, се ражда тежко болно дете. И понеже и циганите, и баските се женят помежду си, при тях заболяването е по-често - при 1 на 2000 случая, а не както е средно по света при 1 на 3000.

   В цялото Средиземноморие и в нашия район често срещано наследствено заболяване е средиземноморската анемия. Има я и в Индия.

   И на двете места е разпространена тежката тропическа малария. Хората от тези райони са придобили "дефект" в червената кръвна клетка, който пречи на маларийния плазмодий да се развива и това им е давало предимство при оцеляването. Но ако и двамата родители носят тази мутация, поколението им развива тежка анемия.

  - Значи чрез изследването на произхода можем да се погрижим и за здравето си?

  - Да. Когато се говори за геномен проект, при който да се установят произходът и миграцията на различните групи от популацията, винаги трябва да се подчертава, че той дава и прогноза за рисковете за здравето на човека, а и за неговото поколение. Сегашните геномни проекти правят и двете неща. Затова и ние трябва да имаме национален геномен проект.