Проф. Иво Кременски: Продължителната употреба на хормонални препарати е една от причините за рак на гърдата

Националният консултант по медицинска генетика проф. Иво Кременски.

Проф. Кременски, светът не спира да говори за изповедта на Анджелина Джоли, че си е махнала гърдите профилактично заради риск някога да се разболее от рак. Как вие като генетик гледате на постъпката?

Може да изглежда странно, но тя повтори нещо, което преди година и половина първо американският президент Барак Обама, а после и британското правителство обявиха, но хората не го чуха тогава. А именно, че с национални програми генетичните изследвания трябва да станат по-достъпни, за да се възползват хората от достиженията на науката в профилактиката и лечението. Малко вероятно е да сте чули тези официални призиви, преди актрисата по един емоционален и въздействащ начин да направи косвено същото, но с други средства. Това, което масовата аудитория може би не доразбра от историята, е, че всеки случай е строго индивидуален. И само наличието на мутации в този или онзи ген не означава непременно диагноза. Още по-малко налага отстраняване на гърдите.

Не че ни е "писано", а гените са виновни за болестите ни?

Всички заболявания имат генетичен компонент. Повече от 450 гена показват отношение към над стоте вида рак в различните органи и тъкани. При жените ракът на гърдата е втори по честота след рака на кожата и по-рядко (в около 10%) става дума за фамилна форма. Известни са повече от 17 гена, свързани с този риск, но някои имат по-голям принос. В средата на 90-те години на миналия век беше открита ролята на гените BRCA1 и BRCA2, които не участват пряко в раковия процес, но се включват в контрола на синтеза и копирането на ДНК. От известните на науката около 1800 мутации и при двата гена няколко десетки са чести, 3-4 са много чести, а други са единични. Но забележете, при 10-15% от изследваните се откриват промени, за които не се знае повишават ли вероятността за рак, влияят ли на протичането, или не оказват никакво въздействие.

Само женски проблем ли са мутациите в двата гена?

Освен с гърдата, те имат връзка и с рака на яйчниците, с рака на панкреаса при двата пола и с карцинома на простатата при мъжете. За да се каже какъв е реалният риск за конкретния българин, не може просто да се вземат бази данни от други държави. Трябва да се съберат у нас, от нашите изследвания. По сложен начин вероятността от заболяване се изчислява според честотата на мутациите и индивидуалните фактори. Но далеч не всеки трябва да се изследва. Под 1% от всички засегнати и около 15-20% от обременените с фамилния рак са свързани с получилите известност 2 гена, а останалите се дължат на други гени и на множество фактори на околната среда и начина на живот. Оправдано е да се прави генетично изследване например при фамилен рак, когато в две или повече поколения има болни или са засегнати двама или повече близки родственици - майка, баба, сестри. Има смисъл от генетични изследвания и при ранно начало на заболяването, когато диагнозата е поставена под 40-годишна възраст. Също и при двустранен рак на гърдата. При открита мутация рискът от унаследяване е 50 процента.

Можем да получим увредения ген от майката, но той може да дойде и от бащата. Генетичните изследвания с новите геномни технологии (едновременно изследване на целия или големи части от генома) са вече факт в Центъра по молекулна медицина към Медицинския университет в София. Те ще променят изцяло представата за медицина, профилактика, лечение не само при редките генетични болести, но и при всички останали. В Германия, Франция и в други държави например на опаковките на 240 лекарства вече е изписано на етикета при които точно генни мутации са ефективни.

Медицината върви към персонализирани терапии и ние не стоим изолирани и встрани от този процес. Медицинският университет в столицата има потенциал за мащабни генетични изследвания с цел диагностика и профилактика на генетични болести и предразположения.

Какво показват данните за мутациите на двата гена у българката?

Скоро ще имаме отговор от направените вече 200 изследвания по проекти на Центъра по молекулна медицина, но те трябва да продължат, за да може да се наберат повече данни и така да се изчислява по-точно рискът. По предварителни анализи една от най-разпространените мутации се среща с по-висока честота и в Полша, Русия и още няколко държави. Характерна е и за евреите Ешкенази. А изследванията у нас показват и редки, единични мутации.

Дали не се дължи на географското разположение на държавата - кръстопът, край който гените неизбежно са изпъстрят?

- Може и така да се разсъждава. По гени българите сме по-близки до западноевропейците и изобщо не сме само славяни, има и 22 процента траки, има и прабългарски гени. Така че изчисляването на риска зависи силно от националните особености. При едни и същи индивидуални мутации процентът е различен за отделните популации. Но това е вероятност. Тя би могла и до края на живота да не се случи. Отделно една и съща мутация може да се проявява по различен начин дори в членовете на едно семейство. При един да доведе до ранно заболяване, а при друг изобщо да не се прояви.

Кога той доближава 90%, както е било при Джоли?

Рискът се пресмята към 3 възрасти - до 50 г., към 60 г. и към 80 г. в първия случай е 12-16%, на следващата "стъпка" нараства до 40% и стига максимум за осемдесетгодишните. При тотално отстраняване на гърдите рискът може да се свали на 1-2%. Очевидно актрисата се е съобразила с прогнозата за напреднала възраст.

Защо здрав човек би си махнал някой орган заради теоретичната възможност да се разболее?

Това е строго лично решение и след наистина сериозни изследвания и консултации с генетици и онколози. Мотивите да го направиш са различни - страх от смъртта, желание да планираш или контролираш живота си, по финансови съображения, от загриженост за близките или кариерата си. Въпросът за генетичните изследвания е много дискутиран в цял свят и по морално-етични съображения. По гените на родителите още в 11-ата седмица с пренатална диагностика може да се опише рискът от болести. Но дали няма да се даде и възможност това да обслужва селективен подбор? Друга гледна точка е, че когато се предвижда риск за здрав в момента човек, вероятност, но не диагноза, може и да не се прояви. Освен това, макар че наследствеността има голям дял, съществуват и други причини за рака на гърдата.

Например?

Продължителна употреба на хормонални препарати например. Докато за кратката им употреба се смята, че има точно обратен ефект. Любопитно е, че тютюнопушенето не влияе нито в едната, нито в другата посока. Това не значи, че е хубаво да се пуши, защото остават рисковете за други форми на рак.

Генетичното изследване не е единствен път към профилактиката, но има наистина огромен потенциал. Популярното мамографско изследване например е с около 36% чувствителност да идентифицира рано рака, ехографът е с 33%, а ядрено-магнитният резонанс - с около 70%. Чак в комбинация методите дават точна картина на състоянието. Но предимството на генетичните изследвания е, че осигурява голяма преднина във времето за профилактика.

Кажете все пак какъв процент от българките са в обективен риск от фамилен рак на гърдата? И какво ще ги предупредите, преди да тръгнат да се изследват?

Между 5 и 10% от всички пациентки с рак на гърдата са с фамилен рак на гърдата и яйчниците. Сред общата популация се очаква честотата на носители на мутации в двата гена да бъде между 1 на 450 до 1 на 800. Преди изследване се препоръчва генетична консултация и оценка на родословието в поне 3 поколения.

Всички хора ли имат някакви дефектни гени?

Разбира се, по последни данни от цялостното разчитане на генома всеки човек е носител на неколкостотин промени в гени, които при определени обстоятелства биха могли да допринасят за по-висок или по-нисък риск от редица заболявания. Предприемането на генетични изследвания обаче е личен избор. Специалистите са длъжни да информират за възможностите, ограниченията и рисковете при извършване на генетични изследвания и да съдействат, независимо от направения от семействата избор.

Негативни резултати от генетичните изследвания водят ли до промяна в начина на живот?

В редица ситуации - да. В конкретния случай здравите носители на мутации в кой да е от двата гена започват профилактика от 25-30-годишна възраст, променят начина си на хранене и на живот. Това е донякъде личен избор, но за да може човек да го направи, преди това трябва да са създадени условия да бъде информиран, тестуван, консултиран. България се нуждае от национална стратегия за ускорено внедряване на новите геномни технологии и изследвания в здравеопазването, тъй като те се отнасят за всички болести. България се нуждае от съвременни стандарти за провеждане на генетичните изследвания при строго спазване на етичните норми и правата на пациентите, разбира се.