Наследствена ли е болестта на Алцхаймер

Всяка година се регистрират милиони нови случаи на болестта на Алцхаймер – най-честата причина за деменция (около 70% от случаите). Това означава, че милиони хора се сблъскват с последиците от заболяването – нарушения в паметта, мисленето и поведението – които обикновено се влошават с времето. Дегенеративното мозъчно заболяване няма лечение и е съвсем естествено човек да се запита дали е наследствено.

Наследствена ли е болестта на Алцхаймер

Отговорът на този въпрос зависи от много фактори, включително генетиката. „Има около пет дузини различни гени, които, самостоятелно или в комбинация, представляват малко по-висок или по-нисък риск по отношение на развитието на болестта на Алцхаймер.“, споделя Джеймс Нобъл, доцент по неврология в Медицинския център „Ървинг“ към Колумбийския университет. Но дори човек да има ген, който повишава риска, това не означава, че задължително ще развие заболяването.

При болестта на Алцхаймер с късно начало, която обикновено се появява на 65 или повече години, основният рисков фактор е възрастта. Всъщност рискът от развитие на заболяването се увеличава експоненциално с всяко десетилетие. До навършване на 85 години вероятността от развитие на болестта е едно към три. Появата на симптоми преди 65 години се определя като болест на Алцхаймер с ранно начало, която представлява по-малко от 10% от случаите. Може да се развие и при хора без фамилна анамнеза, но в много редки случаи е възможно да се дължи на наследствена генетична мутация. Наследяването на този „детерминистичен ген“ означава, че човек почти сигурно ще се разболее от болестта на Алцхаймер. Такива обстоятелства представляват 1% или по-малко от всички случаи и е известно, че засягат само няколкостотин семейства по света.

Кои гени увеличават риска

Най-известният ген, който може да повлияе на риска от болестта на Алцхаймер, е генът APOE. Налични са три версии (e2, e3 и e4), но се смята, че 40% до 65% от хората с дегенеративното заболяване притежават APOE-e4. При наследяване на едно копие на APOE-e4, рискът се увеличава три пъти, а при две (по едно от всеки родител) вероятността се повишава осем до десет пъти.

Въпреки това няма място за притеснение, категорични са експертите. Дори човек да е наследил APOE-e4, рискът се увеличава пропорционално. Например смята се, че 5% от американците на възраст от 65 до 74 години страдат от болестта на Алцхаймер. Това означава, че дори рискът да е три пъти по-висок, вероятността от развитие на заболяването на тази възраст е само 15%.

Препоръчително ли е изследването за наличие на гените

Ранното откриване на болестта на Алцхаймер е важно. Човек може да се изследва, но това в някои случаи не е полезно. Генетичното тестване може да открие дали човек има APOE-e4, но наличието на едно или две копия на гена не е гаранция, че болестта ще се развие. Много хора, които нямат гена, също се разболяват от дегенеративното заболяване. Затова е важно тестването да се обмисли внимателно.

„Какво ще правите с информацията?“, пита д-р Нобъл. „Какви са възможните положителни и отрицателни последици? Как това ще се отрази на вашето семейство? Вашите гени са само част от вашата история. Само в редки случаи те се оказват отговорът на въпроса защо даден човек развива болестта.“