НЕВРАЛНА МУСКУЛНА АТРОФИЯ

    Невралната мускулна атрофия сега е по-популярна сред специалистите като вродена двигателно-сетивна невропатия и е относително най-честото вродено заболяване на периферните нерви при хората.

    Различават се главно две клинични форми. При тях са различни механизмът на увреждане на периферните нерви и инервираните от тях мускули, възрастта, в която се появяват първите симптоми, скоростта на влошаване и начините на предаване на заболяването на следващите поколения. Най-характерно е, макар и бавното, но неотклонно прогресивно влошаване, с постепенна атрофия на мускулите на подбедриците. Те изтъняват по особен начин и краката добиват вида на обърнати бутилки от шампанско или „щъркелови крака". Много характерна е тъй наречената „петльова" или степажна походка с високо повдигане на увисналите стъпала, за да не се ударят в пода поради вялите парализи. Липсват Ахиловите рефлекси и стъпалата често се деформират по характерен начин с повдигнат свод и чукоподобен палец.

    Диагнозата е лесна в напредналите случаи. Лечението доскоро беше само симптоматично, като се прилагаха медикаменти, с които се забавя неотклонно прогресивният ход на заболяването и се подпомага дейността на съхранените мускули и нерви. Последните проучвания върху някои нови медикаменти за лечение в САЩ дадоха много по-големи надежди на невролозите. Получените добри лечебни резултати в сравнение с болните от контролната група, на които е прилагано индеферентно псевдолечение /п.нар. плацебо/, дават големи надежди. Отчетено е значително подобряване на състоянието на част от болните при проведените клинични и параклинични проследявания и контроли.
Болестта се среща по-често в някои райони на страната с компактно струпване на циганско население, но не е само болест сред тях и се среща и сред другите етноси. Причината е в по-честите и по-ранните кръвосмесителни бракове, при което вероятността за унаследяване на патологичните генни промени е много по-голяма.

    С напредване на генното инженерство нараства и възможността за още по-успешно лечение, чрез корекция на увредените хромозоми, унаследени при радиационни или други патологични въздействия у спонтанно възникналите спорадични /мутантни/ форми.