Разработиха неинвазивен пренатален тест, който изследва всички гени на плода чрез кръвна проба от майката

Екип от изследователи от Massachusetts General Hospital, Brigham and Women's Hospital и Биомедицинския и геномен изследователски център на Масачузетския институт по технологии и Харвард разработи неинвазивен пренатален тест, който може да изследва всички гени на плода чрез кръвна проба от майката.

Настояща методология

Настоящият неинвазивен пренатален тест открива големи промени в хромозомите на плода, като например допълнително копие на хромозома 21, причина за синдрома на Даун, цели копия на други хромозоми и наличие и брой на половите хромозоми X и Y (показващи пола на плода). Освен това напоследък тестът се използва и за малък брой варианти, които са от значение за някои състояния на плода.

>>> Хромозомни аберации, некласифицирани другаде

За поставянето на много пренатални генетични диагнози обаче е необходимо да се определят индивидуалните нуклеотидни промени в екзома – частта от генома, която кодира протеините. Понастоящем скринингът изисква генетично изследване с инвазивна медицинска процедура като амниоцентеза, която включва значителни разходи и носи някои присъщи рискове за майката и плода.

Новоразработеният тест е способен да открива и интерпретира варианти в екзома на плода от ДНК, циркулираща в кръвта на майката – метод, наречен от изследователите неинвазивно фетално секвениране (NIFS). Подходът, който е с висока разделителна способност, позволява на учените да изследват екзома, да откриватпромени в последователността и да разграничават потенциално патогенните от доброкачествените варианти, наследени от майката.

Оценяване на теста

За да оценят теста, учените изследват кръвни проби от 51 бременни жени, получаващи грижи в Massachusetts General Hospital и Brigham and Women's Hospital. Неинвазивното фетално секвениране използва майчина кръв без необходимост от отделен генетичен тест на майката или бащата.

След подробен анализ на пробите изследователският екип установява, че методът е силно чувствителен за откриване на еднобазови ДНК промени и делеции* (загуба на участък от хромозома), които присъстват във феталния геном, но не и в генома на майката. Резултатите от анализа са публикувани в New England Journal of Medicine.

„В нашия ретроспективен анализ успяхме точно да открием и предскажем варианти на фетална последователност с над 99% чувствителност от необработените данни и над 90% чувствителност след филтриране с помощта на нашите методи за анализ.“, коментира Харисън Бранд, изследовател в Отделението по неврология в Massachusetts General Hospital.

Първоначалният тест е проведен върху 51 бременности, но констатациите показват, че методът може да бъде приложен върху много повече кръвни проби.

„Клиничните ползи от това изследване са потенциално големи, особено за бременности, при които се подозира аномалия на плода.“, коментира съавторът Катрин Грей, акушер и клиничен генетик в Brigham and Women's Hospital.

„Отдавна е известно, че вариантите на фетална последователност могат да бъдат получени от безклетъчна фетална ДНК, а секвенирането на екзоми вече е част от стандартните услуги, но в момента за целта се изисква инвазивна процедура.“, обяснява старши авторът Майкъл Талковски, директор на Центъра за генома на Масачузетския институт по технологии и доцент по неврология в Харвардското медицинско училище.

В момента екипът работи с други изследователи, за да разшири и потвърди тези открития и да доразвие методологията.

*Talkowski Michael et al. High-Resolution and Noninvasive Fetal Exome Screening. New England Journal of Medicine. 2023.