Болест на Прингъл-Бурневил

  Болестта на Прингъл-Бурневил спада към групата на генетичните заболявания и представлява автономно доминантен синдром. Среща се рядко (1 на няколко десетки хиляди раждания), като се засягат еднакво често и двата пола. Характеризира се с появата на множество хамартомни тумори (доброкачествени туморовидни разраствания) в различни органи, включително централната нервна система, очите, сърцето, бъбреците и кожата.

   Появата на подобни лезии по кожата е много важен диагностичен белег, като тези туморовидни образувания се наблюдават при почти всички пациенти. Проявите по кожата освен гореописаните включват ангиофиброми (вид окръглени надигнати лезии), петна с вид на шагренова кожа, поява на фиброми (малки възелчета) около ноктите. При диагностицирането на заболяването трябва да бъде направена генетична консултация, като често пъти бебетата с това заболяване се раждат от здрави родители.

   В случай на раждане на дете с това заболяване родителите трябва да бъдат изследвани много внимателно, защото, ако някой от родителите има дори леко протичаща форма на заболяването, шансът да го предаде ина следващите си потомци е 50%.

   Пациентите с това заболяване трябва да бъдат консултирани периодично от интернисти с цел проследяване на вероятните усложнения при засягане на вътрешните органи. Прогнозата при всеки зависи от тежестта на заболяването и степента на засягане на вътрешните органи. При много пациенти с това заболяване продължителността на живота е нормална с малко медицински усложнения.

   Въпреки че кожните лезии са доброкачествени, те се премахват основно поради функционалните проблеми, които предизвикват, или по естетични съображения.

   В момента единствената възможност за частично лечение е хирургичното отстраняване на кожните тумори чрез изрязване, дермабразио или лазер. В последните години се провеждат проучвания за повлияване на заболяването от медикаменти, но още няма утвърдена успешна и ефективна медикаментозна терапия.

Д-р Петьо Брезоев, дерматолог, специализирана дерматологична практика