Блокираха хромозомата, която причинява синдрома на даун

Акценти

С помощта на CRISPR технология учени успяха да заглушат допълнителната хромозома 21 в клетките, която се смята за основна причина за синдрома на даун. Нейното наличие води до неврологични нарушения и нарушения в развитието на плода.

Откритието е на екип от медицинския център Beth Israel Deaconess и медицинското училище в Харвард, а резултатите са публикувани в списание Proceedings of the National Academy of Sciences.

Вмъкване на гена XIST за заглушаване на хромозома 21

В нормални условия всеки биологичен женски организъм притежава две X хромозоми в повечето клетки. За да се предотврати удвояването им, генът XIST блокира по естествен път едната.

Изследователите използват модифицирана версия на техниката за генна редакция CRISPR/Cas9, която изпълнява функцията на „ножици“ за изрязване или редактиране на ДНК секвенциите, с цел да вмъкнат XIST гена в допълнителната хромозома 21 и да я заглушат.

Ролята на метода за генна редакция CRISPR

Те тестват метода в лабораторна среда върху човешки стволови клетки, съдържащи въпросната хромозома. След провеждане на няколко експеримента, екипът установява, че CRISPR успешно вмъква заглушаващия ген XIST, точно там, където трябва. В изследването пише още: „Модифицираният от нас CRISPR метод значително повишава ефективността на интегриране на дългия XIST ген (14 kb) с около 20%-40%.“

Какво предстои оттук нататък

Въпреки че иновативният подход не заглушава хромозомите в повечето клетки, той все пак е от ключово значение, защото показва, че е възможно да се атакува копие на конкретна хромозома в клетките, без да се увреждат съседните. Ще е нужно много време за финализиране на терапията, базирана на тази техника, но началото е поставено, категорични са учените. Те смятат, че настоящият видоизменен CRISPR метод за вмъкване на гена XIST разкрива нови терапевтични възможности за лечение на синдром на даун и други анеуплоидии.

Преди това да се случи обаче, предстои да бъдат извършени поредица мащабни и задълбочени изследвания, които да потвърдят, че направените промени в хромозомите не крият рискове. Също така, учените ще проведат клинични изпитания върху животински модели, за да повторят не само постигнатото в настоящия експеримент, но и да демонстрират, че заглушаването на допълнителната хромозома би могло да подобри физическото и когнитивно здраве.