Бърз генетичен тест ускорява диагностиката при деца с имунни заболявания

Иновативен метод за генетично тестване на деца, които страдат от имунни заболявания, може да съкрати времето за поставяне на диагноза от 12 месеца на няколко седмици, разкрива проучване на екип от Университета на Куинсленд. Бързата диагностика от своя страна означава по-бързо и адекватно лечение и по-голям шанс за оцеляване. Д-р Татяни Йейнс от института Frazer пояснява, че екипът е анализирал данни за 322 деца, подложени на генетичния тест в рамките на девет години.

Резултатите са публикувани в списание Journal of Clinical Immunology.

Ненужно повтаряне на кръвни тестове

“Геномното тестване е много важно за децата с имунни нарушения, но това, което ни направи силно впечатление е, че в 30% от случаите те биват подложени не на един, а на два кръвни теста, без причина. Открихме също така, че има семейства, които чакат много дълго време за резултатите, тъй като пробите се изпращат за анализ в чужбина, или са препращани от специалист на специалист, а това им причинява още повече стрес“, казва Йейнс.

С новия модел анализът на взетата кръвна проба ще се извършва в лечебното заведение, без да се налага изпращането й в друга лаборатория, а достъпът до различни специалисти ще бъде улеснен. С други думи, децата ще бъдат диагностицирани по-бързо, което означава и по-бързо начало на лечението им.

Новият модел на генетично тестване променя 90% от плановете за лечение

„Ние наричаме генетичния тест „Защо тест“. Децата постъпват в болница заради животозастрашаващо състояние, необичайна инфекция или автоимунно заболяване, но не знаем защо. Тук идва на помощ генетичният тест. Когато разберем причината, е много по-лесно да лекуваме проблема. Установихме, че след поставянето на диагноза с нашия нов модел на тестване 90% от плановете за лечение се променят, което е наистина сериозен успех.“

Според имунолога д-р Питър Макнотън от детската болница в Куинсленд новият модел на генетично тестване е променил живота на пациентите.

„По-бързите резултати и диагноза гарантират и по-бързо назначаване на лечение, по-малко усложнения и увреждане на органите, което от своя страна увеличава шанса на всяко дете за нормален живот“, допълва той.

Макнотън пояснява, че често се провеждат работни срещи с различни специалисти с цел обмяна на опит и обсъждане на казусите на пациентите, което подобрява експертизата на самите лекари и спестява на децата безброй консултации и обикаляне по кабинети.