Витамин B3 подобрява шансовете за оцеляване на деца с рядко генетично заболяване

Акценти

Ранното лечение с високи дози витамин В3 (ниацин) може значително да подобри шансовете за оцеляване на деца, страдащи от изключително рядко генетично заболяването, наречено NAXD дефицит. Това показва международно проучване на учени от Австралия и Люксембург, публикувано в Journal of Inherited Metabolic Disease.

Какво представлява състоянието

NAXD дефицитът е изключително рядко наследствено заболяване, причинено от мутации в гена NAXD, който има ключова роля в производството на клетъчна енергия. При нарушена функция на гена клетките не могат ефективно да поддържат нормалните енергийни процеси, което води до тежки увреждания на различни органи и системи.

Засегнатите деца обикновено се раждат без видими здравословни проблеми. Състоянието обаче може рязко да се влоши след привидно обикновени вирусни инфекции, като грип и COVID-19. Най-сериозно биват засегнати мозъкът и сърцето, а развилите се усложнения често са животозастрашаващи.

Високите дози витамин В3 дават обнадеждаващи резултати

В рамките на проучването учените диагностицират девет деца с NAXD дефицит, насочени за допълнителни генетични изследвания. Най-обнадеждаващи са резултатите при четири от тях, които получават лечение с високи дози витамин В3. Те преживяват инфекции, съпроводени с висока температура, които при това заболяване иначе биха могли да доведат да тежки усложнения или смърт*.

При две от децата, включени в проучването, именно инфекция със SARS-CoV-2 отключва първите симптоми на NAXD дефицит. Това подчертава колко уязвими са тези пациенти към вирусни заболявания и колко важно е своевременното им ваксиниране.

Според изследователите ниацинът подпомага производството на клетъчна енергия и по този начин намалява риска от рязко и животозастрашаващо влошаване на състоянието.

Заболяването се проявява по различни начини

Данните от проучването показват, че NAXD дефицитът има по-широк спектър от прояви, отколкото се е смятало преди. Освен характерните неврологични симптоми, заболяването може да засегне сърдечносъдовата система, а в най-тежките случаи да доведе до сериозни увреждания още по време на вътреутробното развитие.

При четири от диагностицираните деца се наблюдава типично неврологично влошаване, проявяващо се с гърчове и забавяне в развитието след прекарана инфекция. Други четири развиват тежки сърдечни усложнения, а при едно заболяването причинява тежка невродегенерация още в утробата, довела до мъртво раждане.

Според изследователите различните мутации в гена NAXD вероятно обуславят разнообразието в клиничната картина и тежестта на заболяването.

Ранната диагноза и навременното лечение са ключови

Ръководителят на изследването д-р Никол Ван Берген подчертава, че NAXD дефицитът често протича агресивно. Дори лека вирусна инфекция или незначителна травма могат да предизвикат бързо и животозастрашаващо влошаване на състоянието.

По думите й наблюденията върху деца, които са преживели инфекции без тежки усложнения след лечение с високи дози ниацин, дават реална надежда на засегнатите семейства. Въпреки че са необходими още проучвания, за да се потвърдят дългосрочната безопасност и ефективност на терапията, натрупаните досега доказателства показват, че при ранна диагноза и своевременно лечение заболяването може да бъде разглеждано като потенциално лечимо.

Следващи стъпки

Научният екип вече проучва и други лекарства, за които е известно, че повишават нивата на клетъчната енергия. Целта е да се установи дали те могат безопасно и ефективно да се прилагат при лечението на NAXD дефицит, предлагайки по-достъпна алтернатива на разработването на изцяло нови терапии.

Според изследователите откритията ще помогнат на лекарите да разпознават заболяването на по-ранен етап, особено при деца със сърдечни проблеми или нетипични неврологични симптоми. Въпреки че NAXD дефицитът е описан за първи път през 2019 г., настоящото проучване представлява важна стъпка към по-доброто разбиране на заболяването и разработването на по-ефективни подходи за неговото лечение.

*Van Berger Nicole et al. NAXD Deficiency: Heterogeneous Phenotypes and Positive Response to Niacin Treatment. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2026.