Дете с нелечимо генетично заболяване живее благодарение на ензимна заместителна терапия

Благодарение на иновативно лечение, наречено ензимна заместителна терапия, дете с рядко генетично заболяване успява да навърши седем години, въпреки че след раждането си лекарите му дават не повече от шест месеца живот. Терапията, проведена в Детската болница в Бирмингам, Великобритания – един от центровете, пионери в лечението – е предложена за въвеждане в цялата страна.

Болестта на Волман и борбата за живот

Иная от Шелдън, Бирмингам, е родена с рядко генетично заболяване, наречено болест на Волман – вид дефицит на лизозомна кисела липаза, който може да причини увреждане на множество органи при кърмачета.

>>> Кръвен тест открива генетични увреждания на плода още в ранна бременност

Състоянието се среща при около едно на 350 000 раждания и предизвиква натрупване на мазнини в клетките на черния дроб, сърцето, кръвоносните съдове и храносмилателната система. Симптомите, с които страдащите от генетичното заболяване могат да се сблъскат, включват увеличен черен дроб и далак, наддаване на тегло, нисък мускулен тонус, жълтеница, повръщане, диария, изоставане в развитието, анемия и малабсорбция.

„Когато Иная беше диагностицирана с болестта на Волман, имах чувството, че целият ми свят се разпадна.“, споделя майка й Амбър. Оказва се, че Иная не е единственият член на семейството с рядкото генетично заболяване – три от лелите от страна на баща й са починали от същата болест.

Малко след раждането на Иная лекуващите я лекари от Детската болница в Бирмингам й назначават терапия със Sebelipase alfa – рекомбинантна лизозомна кисела липаза, използвана за лечение на болестта на Волман. Sebelipase alfa се прилага чрез капково вливане за около два до четири часа веднъж седмично.

Внедряване на терапията

Според лекарите на Иная, която е жива благодарение на ензимната заместителна терапия, включването на лечението в списъка със здравните услуги на Националната служба по здравеопазване на Великобритания е голяма стъпка. Споразумението за внедряване на Sebelipase alfa е сключено през ноември 2023 г. и препоръчва употребата на терапията в цялата страна.

>>> ЕМА разреши първия медикамент за лечение на рядко генетично заболяване на нервната система

„До около 2014 г. изобщо не е имало лечение за болестта на Волман, поради което всички засегнати бебета, които проявяват симптоми през първите няколко седмици от живота си, не оцеляваха повече от три или четири месеца.“, коментира д-р Суреш Виджай, консултант по клинични педиатрични наследствени метаболитни нарушения в Бирмингамската фондация за жени и деца към Националната служба по здравеопазване. „Сега имаме деца, които достигат възрастта на Иная и дори повече, така че това е огромно развитие.“

„Ние сме толкова доволни, че тази терапия ще бъде включена в здравните услуги на Националната служба по здравеопазване и сме нетърпеливи да видим напредъка, който пациентите, като Иная, ще постигнат.“, споделя още д-р Виджай.

Един почти нормален живот

„Най-голямото дете в света, диагностицирано с това заболяване, е само на 13 години, но Иная се справя добре – тя буквално живее нормален живот.“, споделя Амбър. „Тя е толкова невероятна, нищо не може да я спре. Тя е толкова самоотвержена – не може да яде шоколад и сладкиши, но с радост би дала на всеки от класа, независимо от това, че тя няма право на тях. Толкова съм щастлива, че я имам в живота си.“