Проф. Зорница Старк: Редките генетични заболявания са водеща причина за детска смърт

Тя оглавява австралийския екип, който установи, че добавянето на геномно секвениране към кръвния скрининг на новородените е в състояние да осигури ранното откриване на стотици редки болести. Споделя, че пилотното им проучване показва ясно, че геномният скрининг може да бъде животоспасяващ, просто защото диагнозата и лечението са бързи. Казва още, че проучването е в началото и е нужно да бъдат събрани солидни научни доказателства за неговата дългосрочна полза.

Тя е проф. Зорница Старк. Клиничен генетик в Института за детски изследвания „Мърдок“. Българка, от Варна. Признава, че най-много й липсват родителите й, богатата култура и история, мирисът на Черно море, звукът на гларусите сутрин, летните разходки в Морската градина.

В Австралия заминават със съпруга си веднага след като завършват медицина в Оксфорд. Не крие, че генетиката е нейната страст. Фокусът на изследванията й е насочен към редките генетични заболявания и възможността те да бъдат открити много рано.

Според проф. Старк редките генетични заболявания са водещата причина за детската смърт и инвалидност. В същото време в света продължават да умират деца от глад и войни и дори от заболявания, които са напълно предотвратими благодарение на ваксините, казва още жената, която носи името на първия утринен лъч светлина. Признава още, че детските спомени от България са винаги с нея и ги пази ревниво.

Проф. Старк, каква беше основната цел,която си поставихте при осъществяването на проучването BabyScreen+?

Искахме да проучим дали геномният скрининг на новородените е технически осъществим, дали би бил полезен за родителите и дали би подобрил качеството на клиничните грижи за бебета с редки генетични заболявания.

Резултатите от Вашето изследване показват, че геномният скрининг може да открие много бързо множество редки заболявания? Какво го прави ефективен?

С един тест сме в състояние да открием стотици редки заболявания. За разлика от традиционния скрининг на новородени, той не разчита на наличието на химични маркери в кръвта, така че може да открие много различни видове генетични заболявания, като например, редки синдроми на предразположеност към рак при деца, неврологични и сърдечни заболявания.

Разкажете, моля, как родителите взеха решение да се включат в изследването, но и как реагираха онези от тях, при чиито деца открихте рядко заболяване?

Свързахме се с бъдещи майки, които са в третия триместър на бременността. Поканихме ги да участват в нашето проучване. Предоставихме онлайн инструмент, който да подпомогне вземането на решения. Той се нарича „Genetics Adviser“ и предоставя подробна информация и кратки видеоклипове за различни случаи.

Целта е да помогне родителите, да разберат за какво служи тестът и как работи, за да направят информиран избор. Да научиш, че бебето ти има рядко генетично заболяване, винаги е неочаквано и обезпокоително. Всички състояния, които проучихме, са лечими, затова държахме родителите да имат бърз достъп до информация, допълнителни изследвания и лечение, което се надяваме да им е помогнало да се адаптират към диагнозата.

От информацията става ясно, че данните от геномното секвениране ще се съхраняват. Къде и как и могат ли да бъдат използвани на по-късен етап?

Предоставихме клинично акредитирани тестове, извършени в нашата диагностична лаборатория. Данните се съхраняват там в съответствие с най-строгите национални стандарти. Те са достъпни за допълнителен анализ, например, ако възникнат клинични въпроси. След това планираме да се свържем отново със семействата, които участват в проучването. Целта е да предложим допълнителен скрининг за състояния, които се проявяват по-късно в детството, като свързаните със забавяне в интелектуалното развитие, например. Въпреки че те не са лечими, резултатите могат да бъдат подобрени чрез услуги за ранна интервенция, като физиотерапия и работа с логопед.

Добре ли ще бъде, ако тестването стане достъпно за всички новородени и как реално може да се случи?

Изследването на геномния скрининг на новородени е още в ранен етап.

Важно е да съберем солидни научни доказателства от големи кохортни групи за дългосрочната полза от него и за доброто съотношение между ефективност и цена, преди да решим трябва ли да се финансира като програма за скрининг на общественото здраве.

Какво още не знаем за гените и ролята им за развитието на човека и неговото здраве?

Все още има много неща, които не разбираме за гените и как те допринасят за здравето и болестите. В контекста на геномния скрининг на новородени ние не можем да бъдем сигурни кои бебета ще развият тежко заболяване и кога.

 Това може да затрудни консултирането на родителите от една страна, а от друга рискува да претовари здравната система. Ето защо е много важно да продължим да провеждаме мащабни изследвания на популацията, за да разберем напълно въздействието на генетичните вариации.

Как влияят върху детското здравеопазване модерните технологии, иновациите и бурното развитие на медицината?

През последното десетилетие наблюдаваме забележителна трансформация в детското здравеопазване. В страните с високи доходи редките генетични заболявания вече са водеща причина за детска смърт и инвалидност. Геномните технологии сега ни позволяват да поставяме точни и навременни диагнози при все по-голям брой деца с редки заболявания. Разбирането на генетичната основа на редките заболявания доведе до ерата на прецизната медицина с все по-голям брой специфични, индивидуализирани лечения. Наистина беше вълнуващо да бъда част от този процес в хода на моята кариера – първият човешки геном беше секвениран едва преди 20 години и е трудно да се повярва, че тази технология вече е рутинна и достъпна в клиничната практика.

Кои са най-сериозните заплахи пред детското здраве днес, проф. Старк?

Въпреки че редките генетични заболявания са водеща причина за детската смърт и инвалидност в страните с високи доходи, не трябва да забравяме, че много деца по целия свят все още умират поради напълно предотвратими причини като глад и война, или заради болести, които могат да бъдат избегнати с помощта на ваксините.

Вие сте клиничен генетик. Как се насочихте към тази специалност и защо?

Влюбих се в генетиката като тийнейджър и имах голям късмет да уча медицина в Оксфордския университет, където имах страхотни преподаватели, които подхранваха тази страст. След това се преместих в Австралия като младши лекар и се обучавах по специалността „Педиатрия“ в Кралската детска болница в Мелбърн, а по-късно специализирах клинична генетика. Геномните технологии се появиха скоро след като се квалифицирах и имах щастието да участвам в много новаторски геномни проекти в Мелбърн през последните 10 години, всички насочени към по-бърза и по-точна диагностика на генетични заболявания при бебета и деца.

Проф. Старк, моля, разкажете ни повече за себе си? Коя е Зорница Старк извън лабораторията и Института Мърдок за детски изследвания?

Горда съм, че съм българка. Родена съм във Варна и родителите ми все още живеят в България. Емигрирах във Великобритания малко след падането на комунизма. Срещнах съпруга си в университета и се преместихме заедно в Австралия веднага след като завършихме медицина. Обичам да живея в Мелбърн, но посещавам България редовно и правя всичко възможно да запазя българските традиции и езика. Особено ми е приятно да приготвям български ястия за семейството и двете си австралийски деца.