Геномeн тест спасява новородени от редки, но лечими заболявания

Добавянето на геномно секвениране към кръвния скрининг на новородените може да открие множество детски заболявания и така да осигури много по-ранна диагностика и лечение на стотици редки болести. Проучването е дело на екипа на проф. Зорница Старк от Детския изследователски институт „Мърдок“ и VCGS ( Викторианските клинични генетични услуги – организация, която е част от Детския изследователски институт „Мърдок), Австралия. Учените установяват, че геномното тестване, което разкрива целия генетичен състав на всеки човек, може да стане много лесно част от теста, при който се взема кръв от петата при новородените. Тестът с убождането на петата се прави на всички бебета в Австралия няколко дни след раждането и обхваща 32 заболявания.

За проучването BabyScreen+

Проучването BabyScreen+ обхваща 1000 новородени в австралийския щат Виктория. От тях 532 са момчетата, а 477 момичетата. Като използват геномното секвениране, учените изследват промените в 605 гена, свързани с ранното начало на тежки и лечими заболявания.

При работата си те откриват 16 бебета, при които има повишена вероятност от развитието на генетично заболяване. От всички тях състоянието само на едно е установено чрез стандартния скрининг за новородени, при останалите 15 той не показва проблеми. Друго от новородените е диагностицирано с рядко имунодефицитно разстройство, а рано поставената диагноза позволява бързото и адекватно лечение, част от което е трансплантацията на костен мозък.

В пет от случаите резултатите водят до постоянно наблюдение, което включва множество изследвания, ЯМР, ехокардиограма и проследяване на състоянието от специалисти.

Кърмаче с нарушение на съхранението на гликоген, се оказва с вродено сърдечно заболяване и веднага е насрочена операция.

Освен бебетата екипът тества и роднини – 12 родители и 8 братя и сестри.

 „Никой от засегнатите роднини не е подозиран преди това за ганетично заболяване, въпреки че клиничните находки и фамилните анамнези, които съответстват на диагнозите, се откриват при четирима от родителите“, пишат учените.

Става ясно, че близо 98% от родителите смятат за важно геномното секвениране да се прилага. Повечето от тях определят за важно да бъдат наясно с бъдещето на детето си.

Изводите от приложението на геномния скрининг

Един от изводите, който правят учените, е, че клиничното въздействие варира от въвеждането на превантивни мерки и наблюдение до активни действия за лечение.

Пилотното проучване показва, че геномният скрининг на новородени може да бъде животоспасяващ, защото диагнозата и лечението ще бъдат бързи.

„Скринингът за редки заболявания на новородени е един от най-ефективните методи в общественото здравеопазване. Нарасналата способност за поставяне на диагноза и за лечение на редките заболявания в ерата на геномната и прецизната медицина постави под въпрос способността на програмите за скрининг на новородени да се справят с темпото и с промените“, пишат авторите в статията с резултатите от проучването, публикувана в Nature Medicine.

Проф. Зорница Старк пояснява, че от работата им става ясно, че включването на геномното секвениране прави възможно значителното разширяване на обхвата на наблюдаваните състояния и за включването на такива, които нямат налични биохимични маркери, например предразполагащите към рак в детска възраст или към сърдечни и неврологични нарушения, които не могат да бъдат открити със стандартните съвременни технологии.

Друг от изследователите в екипа доц. Себастиан Лунке споделя, че извършването на геномно секвениране при раждане би могло да е жизненоважно за здравето през целия живот, тъй като данните се съхраняват и са достъпни за извършването на скрининг по всяко време.

В същото време той констатира, че: „Генерирането на геномни данни ни изправя пред чисто практически, но и етични опасения. Свързани са с поверителността, използването на данни и последиците за застраховането. Трябва да обмислим много внимателно как и кога е най-добре данните да се предоставят на родителите, за да им бъде дадена възможност да направят обмислен и информиран избор“, казва доц. Лунке.

И проф. Зорница Старк, и колегата й доц. Себастиан Лунке са убедени, че трябва да продължат с изследванията, защото ще бъде гаранция, че австралийската здравна система взема решения въз основа на солидни доказателства от една страна, а от друга – създава възможност технологията да бъде използвана масово.

За Жизел и ползата от геномния тест

Историята на Жизел, която сега е на годинка и два месеца, е доказателство за смисъла и ползата от теста, откриващ генетични заболявания.

По времето, когато Скарлет е бременна, тя и съпругът й попадат на реклама във Facebook за проучването BabyScreen+. Решават, че е добре да се включат и да направят теста. Оказва се, че решението им на новороденото им бебе да се направи геномно секвениране променя изцяло живота им.

Причината е, че, когато Жизел е на два месеца, я диагностицират с фамилна хемофагоцитна лимфохистиоцитоза. Това е рядко генетично заболяване, при което имунната система произвежда много голямо количество лимфоцити и макрофаги, както и прекомерно количество протеини. Подобно състояние застрашава живота и може да доведе до сериозни увреждания.

Родителите признават, че преживяват тежко резултатите от геномния скрининг, защото от мисълта, че имат здраво бебе, стигат до друга и тя е, че Жизел може да не оживее. Разказват, че момиченцето им боледува често през тези първи месеци, но не изглежда зле. Става ясно, че без теста, който открива състоянието на пеленачето, симптомите му ще се влошат твърде бързо и това ще доведе до тежки неврологични проблеми.

За да се излекува Жизел, трябва да бъде направена трансплнатация на костен мозък. Донор става майка й.

Трансплантацията е успешна. Сега детето се чувства добре, а благодарение на геномния тест бъдещето е пред нея.

„BabyScreen+ беше от огромна полза за здравето на детето ни. Ако проучването не съществуваше, щяхме да се лутаме дълго. А сега всичко стана бързо, бяхме крачка напред пред болестта. Всяко семейство трябва да има достъп до геномен скрининг“, убедени са родителите на Жизел.