Животоспасяваща терапия за деца с рядко заболяване е най-скъпата в света

Акценти

Нова генна терапия за фатално генетично заболяване, известно като метахроматична левкодистрофия (МЛД), ще струва рекордните 4,25 милиона долара, което я превръща в най-скъпата в света.

Медикаментът Lenmeldy бе одобрен от Американската агенция за контрол на храните и лекарствата (FDA) на 18.03.2024 и е първият показан за пациенти с рядката болест. Децата, диагностицирани с МЛД, умират до седмата година.

Защо генните терапии са толкова скъпи

Производителите на лекарства за генни терапии оправдават техните цени с високата ефективност. Те твърдят, че новите медикаменти имат потенциал да излекуват пациент с тежко или фатално заболяване. Цената е съобразена с огромните разходи за разработване, тестване и производство на лекарствените препарати.

Здравните експерти обаче се опасяват, че щатите и здравноосигурителните компании няма да могат да покриват част от цената, каквато е практиката, което би ограничило достъпа до иначе ефективните терапии.

Д-р Боби Гаспар, главен изпълнителен директор на компанията Orchard Therapeutics, която произвежда лекарството Lenmeldy за деца с метахроматична левкодистрофия, допълва „Медикаментът променя хода на болестта. Той може да спре или поне да забави развитието й.“

Каква е цената на надеждата

Терапията с Lenmeldy?има за цел да отстрани причината за МЛД, като вмъкне едно или повече функционални копия на човешкия ARSA ген в генома на стволовите клетки на пациента с помощта на безобиден вирус.

След това генетично коригираните клетки се връщат в тялото на болния, където започват да произвеждат ензим, който липсва при децата с МЛД. Накрая част от клетките мигрират в костния мозък, където продължават да живеят и да се размножават. Те също произвеждат въпросния ензим, което удължава ефекта от терапията.

>>> Живот с редки болести – с какво се сблъскват хората и защо трябва да се подобрят здравните услуги

12 години по-късно модифицираните клетки продължават да произвеждат важния ензим

Състоянието на първите пациенти с метахроматична левкодистрофия, подложени на иновативната терапия, се следи вече 12 години. Учените разкриват, че генетично модифицираните клетки в тялото им продължават да произвеждат иначе липсващия ензим.

Метахроматичната левкодистрофия е наследствено заболяване, което се характеризира с липсата на ензим, необходим за разграждането на сулфатидите. Натрупването им е токсично за нервните клетки и води до прогресивно обездвижване и влошаване на когнитивните процеси.

Известно време след своето раждане бебетата с МЛД се развиват нормално, но около втората година постепенно губят способността си да ходят и да говорят. Болестта прогресира бързо, като в последната фаза навлизат във вегетативно състояние.

Оливия и Кийра – двете деца на семейство Райли, диагностицирани с рядкото генетично заболяване

И двете деца на Кендра Райли са диагностицирани с МЛД. 5-годишната Оливия вече е в хоспис, където полагат специализирани грижи за нея. Първите признаци се проявяват около втората година. Родителите й забелязват, че не може да ходи нормално и че главата й се отпуска настрани, докато гледа телевизия. Тогава и двамата решават, че момиченцето може би има нужда от физиотерапия. Това, което им подсказва, че вероятно проблемът е съвсем различен, е трептенето на ирисите.

За съжаление, лекарите успяват да диагностицират Оливия на етап, когато генната терапия не може да помогне. След като разбират, че болестта е наследствена, родителите водят по-малката дъщеря Кийра за изследвания, които потвърждават същата диагноза – МЛД. 4-годишното дете е 32-ото в света, подложено на генната терапия. Експертите изчисляват, че нейните шансове са по-големи, защото ефектът от медикамента е най-добър, когато той започне да се приема преди появата на първите симптоми.

Семейството споделя, че към момента Кийра се справя отлично и няма никакви оплаквания.

Най-скъпите терапии в света

Експертите подчертават, че цената на Lenmeldy е много висока, но подчертават също така, че досега децата с метахроматична левкодистрофия са умирали до пет години след поставянето на диагнозата. Състоянието на най-възрастния пациент, подложен на лечението, се следи 12 години и засега не се наблюдават каквито и да било отклонения от нормалното развитие.

Д-р Дейвид Райнд, главен медицински експерт към Института за преглед на клинични и икономически проучвания, споделя: „Представете си едно невръстно дете, което получава шанс за нормален живот. Това няма цена.“ Все пак той признава, че не е очаквал лекарството да е толкова скъпо.

Терапията, която доскоро оглавяваше класацията за най-скъпа в света, се нарича Hemgenix и бе одобрена през 2022 г. Тя е предназначена за пациенти с хемофилия B.?Цената й възлиза на 3,5 милиона долара (когато се прилага еднократно).

Тя е следвана от Elvevidys, която получи разрешение през 2023 г. и помага на хора, диагностицирани с мускулна дистрофия.

>>> Одобрена генна терапия с обещаващи резултати при ранна интервенция на метахроматична левкодистрофия MLD

Възвръщаемост на терапиите за пациенти с редки болести

Д-р Райнд не изключва генната терапия за МЛД в определен момент да спре да се предлага, както се е случило с няколко други по-рано. Той пояснява, че понякога компаниите се отказват от тях, защото болестите, за които са предназначени, са редки, което означава по-малка печалба.

Професорът от училището по обществено здраве McCourt Едуин Парк е притеснен от ефекта на скъпите терапии върху щатите. Всеки американски щат си поделя с федералното правителство разходите за лечение на пациенти към здравноосигурителната компания Medicaid.

Нови възможности за пациентите

Lenmeldy се предлага в Европа от 2020 г., но получава одобрение в САЩ четири години по-късно.
Д-р Никол Вердън от FDA вярва, че разрешението за употреба на Lenmeldy е крачка в правилната посока. Тя добавя: „МЛД е много тежко заболяване, което разрушава живота както на пациента, така и на неговите близки. Разработването на тази генна терапия доказва, че усилията ни да намерим лечение за хора с редки болести не са напразни.“

Д-р Барбара Бъртън от детска болница Ann & Robert H. Lurie в Чикаго признава, че разработването на Lenmeldy е много важно и за самите лекари. „Досега можехме единствено да даваме утеха на родителите и да гледаме как детето им си отива от този свят. Надявам се, че одобрението на терапията ще даде шанс на децата и ще ги предпази от тежките последици на МЛД.“

Ранно диагностициране на метахроматична левкодистрофия

Д-р Гаспар от Orchard Therapeutics разкрива, че компанията работи и върху създаването на скрининг тест за новородени, който би могъл да открие болестта във възможно най-ранна фаза.

„Над 250 хиляди бебета вече бяха изследвани, като пет от тях са диагностицирани с МЛД. Поне три от тях вече са подложени на нашата генна терапия“, казва експертът.

Майката на двете момичета с МЛД съжалява, че скринингът не е бил създаден по-рано. Оливия не може да ходи и да говори, а храненето се осъществява с помощта на тръба. Жената се страхува от вирусите, които по-малката й дъщеря Кийра носи от училище, защото те могат да убият Оливия. Всяка седмица в дома им идват физиотерапевт и трудов терапевт, които поддържат мозъчния тонус на детето.

Родителите се надяват, че одобрението на Lenmeldy ще помогне на други семейства да спасят децата си. В Оливия те виждат ангел, който бди още приживе над Кийра.