Одобрена генна терапия с обещаващи резултати при ранна интервенция на метахроматична левкодистрофия MLD

Метахроматичната левкодистрофия MLD е рядко и смъртоносно генетично метаболитно заболяване, при което ген, наречен ARSA, мутира и причинява натрупване на сулфатиди в мозъка и други части на тялото, като черния дроб, жлъчния мехур, бъбреците и далака. Най-засегната е нервната система, с течение на времето се появяват тежки неврологични проблеми като изоставане в развитието, загуба на двигателни и когнитивни умения, тежка мускулна скованост и припадъци. Пациентите с MLD бавно губят способността си да се движат, говорят, преглъщат, ядат и виждат. В ранната си детска форма половината от пациентите умират в рамките на пет години от появата на симптомите. Диагнозата се поставя с кръвен тест, тест на урина, последвани от генетичен тест.

От 2020 г. в ЕС има одобрено лечение, което може да забави заболяването, ако се приложи рано

Д-р Франческа Фумагали, изследовател от San Raffaele Hospital описа особеностите на лечението, което се предоставя в техния квалифициран център за лечение в Милано. Тя докладва и резултати от 11 годишно проследяване на лекувани деца с MLD. Генната терапия Libmeldy може да спре болестта напълно, ако децата я получат, преди да се развият двигателни или когнитивни проблеми. Децата са показани за лечението, ако могат да ходят сами и имат коефициент на интелигентност най-малко 85. Терапевтичният прозорец е много кратък. Когато пациентът навлезе в бързо прогресиращата фаза, увреждането е необратимо за седмици или месеци. Затова критичният фактор е ранното откриване и навременното администриране на тези деца. Най-добрият начин за ранно откриване на MLD за сега е скрининг на новородените, за които може да се предполага наличие на мутиралия ген, например при наличие на вече болни братя и сестри.

>>> Левкодистрофия

Поради рядкостта на MLD само няколко центъра в Европа са специализирани в лечението му. Благодарение на споразумението на ЕС за трансгранично здравно обслужване (регламент S2) пациентите и в България могат да получат лечение извън родната си страна.

Д-р Мириам Колникова, експерт по детска неврология от Словакия, сподели първия успешен случай (шестмесечно момче от Словакия, лекувано в Милано, Италия) на използване на трансгранични здравни грижи за лечение на MLD в Централна и Източна Европа. Трансграничните грижи позволяват на пациентите да се лекуват в специализирани центрове в чужбина, докато разходите за лечението се възстановяват от техните здравни застрахователи.

Генната терапия Libmeldy

Libmeldy (автоложна, обогатена с CD34+ клетки популация, която съдържа хемопоетични стволови и прогениторни клетки, трансдуцирани ex vivo чрез лентивирусен вектор, кодиращ гена на човешка арилсулфатаза А)
Libmeldy е лекарство, което се използва за лечение на деца с метахроматична левкодистрофия (МЛД). МЛД е рядко наследствено заболяване, при което има промяна (мутация) в ген, необходим за синтеза на ензима, наречен арилсулфатаза A (ARSA), който разгражда вещества, наречени сулфатиди. В резултат на това сулфатидите се натрупват и увреждат нервната система и други органи и причиняват симптоми като затруднения при ходене и постепенно влошаване на умственото състояние, а в крайна сметка водят до смърт.

Libmeldy се използва при деца с МЛД, при които има мутация на гена ARSA. Прилага се

• при деца с късна детска или ранна ювенилна форма на заболяването, които все още не са развили признаци или симптоми;
• при деца с ранна ювенилна форма на МЛД, които имат начални симптоми, но продължават да имат способност да ходят самостоятелно и при които все още не се е развило влошаване на умственото състояние.

Libmeldy е лекарствен продукт за модерна терапия, наречен „продукт за генна терапия“. Този вид лекарство действа чрез въвеждане на гени в организма. Активното вещество в Libmeldy е стволови клетки (CD34+ клетки), извлечени от собствения костен мозък или кръв на пациента, които са модифицирани така, че да съдържат копие на гена за синтез на ARSA и които могат да се делят и да произвеждат други видове кръвни клетки.