Дете с генетично костно заболяване оцелява благодарение на експериментално лекарство

Млад французин, роден с генетично костно заболяване, получи шанс за оцеляване години по-късно чрез съвременна терапия. Жулиен Фере се появява на бял свят през 2002 г. Майка му си спомня, че не растял нормално, постоянно плачел и се хранел малко. След като му направили обстойни изследвания, рентгенът показал, че костите му били почти прозрачни и му липсва мускулна маса.

Лекарите установили, че малкият Жулиен страда от хипофосфатазия, при която организмът не може да усвоява калция и фосфата и костите стават чупливи. Специалистите не давали никакви шансове на момчето. Данните сочели, че болните не доживяват 18-месечна възраст.

Но Жулиен ги опровергал. Родителите му направили всичко възможно, за да облекчат положението му. Дори сформирали със съмишленици асоциация за финансиране на изследвания, посветени на хипофосфатазията. Успели да организират първия международен симпозиум през 2008 г.

Именно на форума канадски учени съобщават за стартиращо проучване, което ще изпробва ново лечение срещу болестта. Синът на Джон и Мелани е включен в групата за клинични изпитания и заминават за Уинипег, Канада. Там са посрещнати от генетика от университета в Манитоба Шерил Грийнбърг, която ръководи изследването. В района е най-голямата концентрация на случаи на хипофосфатазия в света, като честотата е един на 25 000 души, което е четири пъти над средното за света. От заболяването страдат предимно немски менонити, които са се заселили в канадските прерии преди повече от столетие.

Жулиен Фере започва терапията през януари 2010 г., когато още не е навършил 8 години. До Великден същата година той вече ходел. Осем години по-късно тийнейджърът се води здрав, активен е, но три пъти седмично продължава да си бие инжекции с лекарството, което доставя на организма му липсващите ензими. „Въпреки че има тежка форма на хипофосфатазия, той откликва прекрасно на лечението, костите му изглеждат почти като на всеки друг и може да живее доста нормален живот“, казва Шерил Грийнбърг.

В края на 2017 г. експерименталното лекарство, което спасява живота на Жулиен, е разрешено за продажба в Канада и влиза в здравния план на френските власти.

По статията работи: Ирина Тенева
Източник: ctvnews.ca
Снимка: medicalxpress.com