Свързват вариациите в 11 геномни района с граничното личностно разстройство

Международен екип под ръководството на Централния институт за психично здраве в Манхайм, Германия, представя най-голямото до момента проучване в целия геном, посветено на граничното личностово разстройство. Екипът, съставен от специалисти от Германия, САЩ, Дания, Великобритания, Швеция, Норвегия и Нидерландия открива 11 независими рискови района и 9 гена, които допринасят за развитието на граничното разстройство на личността. Научната група анализира данни от близо 13 000 души, засегнати от тежкото психично заболяване и от над 1,1 милиона контролни субекта от 14 държави.

11 локуса и 9 специфични гена допринасят за граничното личностово разстройство

Екипът, който извършва най-голямото до момента геномно-асоциативно проучване върху граничното личностово разстройство, осъществява анализ на генетичните данни на 13 000 души, засегнати от заболяването и на повече от 1,1 милиона контролни субекта от 14 държави.

„Проведохме най-големия досега мета-анализ на граничното личностово разстройство чрез проучване за асоциации в целия геном с извадка от 12 339 случая и 1 041 717 контроли както и репликационно проучване на 685 случая и 107 750 контроли – всички участници са с европейски произход“, пишат авторите в статия с резултатите, публикувана в списанието Nature Genetics.

Основата цел, която екипът си поставя, е да идентифицира генетичните рискови фактори за разстройството, но и да разберат по-добре основните биологични механизми.

След като анализират милиони генетични варианти в геномите на участниците, учените идентифицират 11 локуса (независими геномни региона), свързани с повишен риска от развитието на граничното личностово разстройство. При допълнителните анализи екипът открива и девет специфични гена, които могат пряко до допринесат за развитието на заболяването.

„Успяхме да идентифицираме няколко нови рискови гена за граничното личностово разстройство, а това е важна стъпка към по-задълбоченото разбиране на генетичната архитектура на това сложно разстройство. Резултатите показват ясно, че и това заболяване, подобно на други психични заболявания, има полигенна основа, тоест определя се от съвкупното действие на множество различни гени“, казва доц. Щефани Вит, която е старши автор на изследването и в момента изпълнява длъжността ръководител на катедрата по генетична епидемиология в психиатрията в Централния институт за психично здраве.

Припокриването с други заболявания

Не по-малко важен е и другият резултат от мащабното проучване. Оказва се, че генетичните рискови фактори на граничното личностово разстройство имат значителни припокривания с други както психически, така и физически заболявания. Особено силни генетични прилики са открити с:

• посттравматичното стресово разстройство (ПТСР)
• депресията
• синдромът на дефицит на вниманието и хиперактивност (СДВХ)
• антисоциалното поведение
• суицидните склонности и самонараняването
• хроничната обструктивна белодробна болест (ХОББ)
• диабета

Учените са категорични, че откритията подчертават ясно как граничното личностово разстройство е изключително сложно полигенно разстройство, чиято генетична основа е свързана с други психиатрични и соматични заболявания.

Резултатите

Резултатите от изследването показват, че генетичната основа на заболяването не е изолирана, а свързана с множество други.

„Независимо от факта, че граничното личностово разстройство е сред най-тежките психични заболявания, знаем изненадващо малко за неговите биологични основи. Нашето проучване показа за първи път на генетично ниво, че то е свързано с множество други психиатрични и физически заболявания. Всичко това открива нови пътища за по-доброто разбиране на причините и за подобряване грижите за засегнатите“, казва друг от авторите д-р Фабиен Щрайт.

Работата на екипа показва много ясно колко полигенна е генетичната архитектура на граничното личностово разстройство.

Проф. Щефан Рипке, който ръководи лабораторията по статистическа генетика в катедрата по психиатрия и психотерапия в Charite – University Medicine Berlin и е старши автор на изследването пояснява, че е много важно сега учените да направят следващата крачка, а тя е към по-разнообразни групи предци и да свържат генетичните открития с клинични фенотипове и фактори от околната среда, например травма.

„Само по този начин можем да дешифрираме механизми, които могат да бъдат използвани в дългосрочен план за разработването на целенасочени терапевтични подходи“, заявява проф. Рипке.

Колегата му проф. Кристиан Шмал допълва, че проучването дава важен тласък за по-доброто разбиране на биологичните причини и произтичащите от тях възможности за лечение. „Резултатите се вписват много добре в нашия ставащ все по-трансдиагностичен подход и показват, че ние адаптираме нашите планове за лечение към съпътстващите заболявания“, допълва проф. Шмал.

За граничното личностово разстройство

Граничното личностово разстройство е тежко психично заболяване, което се характеризира с емоционална нестабилност, импулсивно поведение, изкривена самооценка и значителни трудности в междуличностните отношения.

Често започва в юношеска възраст. Засяга между 0,9% и 1,9% от населението в западните страни като по-голям е броят на жените, при които е открито отколкото при мъжете.