Framar.bg 0
0
Е-аптека Промоции
Здравна библиотека
Здравни проблеми Медицинска енциклопедия Заболявания Симптоми и признаци Алтернативна медицина Анатомия Медицински изследвания Лечения Физиология Патология Ботаника Микробиология Фармакологични групи Медицински журнал Взаимодействия История на медицината и фармацията Здравето А-Я
Диагностик
Здравна помощ
Здравен справочник Специалисти Здравни заведения Аптеки Институции и организации Образование Спорт и туризъм Клинични пътеки Нормативни актове Бизнес Социални грижи Форум Консултации
Здравна медия
Здравни новини Любопитно Интервюта Видео Презентации Научни публикации Анкети Бъди активен Кампании
Здраве и начин на живот
Хранене Хранене при... Рецепти Диети Групи храни и ястия Съставки Е-тата в храните Спорт Съвети Психология Лайфстайл Интерактивни
За нас
За Фрамар За реклама Статистика Общи условия Екип Кариера Адреси на аптеки Фрамар Блог Важно Автори Програма за лоялни клиенти Промоционална брошура
Контакти
Назад | Начало Здравна медия Здравни новини Кръвен тест ускорява диагностицирането на редки болести при бебета

Кръвен тест ускорява диагностицирането на редки болести при бебета

от 27 май 2025г., обновено на 28 май 2025г.
Редактор: Вероника Събова
Кръвен тест ускорява диагностицирането на редки болести при бебета - изображение
  • Инфо
  • Коментари
  • Свързаност
Инфо
Инфо
Коментари
Свързаност

Акценти

  • Кръвен тест, разработен от учени от Университета в Мелбърн, ускорява диагностицирането на редки генетични заболявания при деца.
  • Тестът използва малко количество кръв, което го прави минимално инвазивен в сравнение с други процедури, които често изискват обща анестезия при бебета.
  • Резултатите обикновено са готови за по-малко от три дни.

Изследователи от Университета в Мелбърн, Австралия, разработиха кръвен тест, който може да помогне за ускоряване поставянето на точна диагноза при бебета, родени с редки генетични заболявания. Представен на конференцията на Европейското дружество по човешка генетика, тестът използва малко количество кръв, което го прави минимално инвазивен в сравнение с други процедури, като например мускулни биопсии, които често изискват обща анестезия при бебета.

Макар че редките генетични заболявания са слабо разпространени, както подсказва името им, има над 7000 вида болести, които са причинени от мутации в повече от 5000 известни гена, засягащи приблизително 300 милиона души по света. Около половината от всички пациенти със съмнение за рядко заболяване обаче остават недиагностицирани, а съществуващите методи за диагностика обикновено са бавни и насочени към конкретно заболяване. Това може да означава години или дори десетилетия неубедителни изследвания и инвазивни тестове, причинявайки стрес и несигурност на засегнатите семейства.

>>> Кръвен тест открива генетични увреждания на плода още в ранна бременност

Кръвният тест

Кръвният тест секвенира протеини, а не самите гени, което означава, че данните от него могат да помогнат да се разбере как промените в генната последователност влияят на функцията на специфични протеини и водят до заболяване. Изследването е потенциално приложимо за хиляди различни заболявания и дори може да се използва за откриване на нови такива, предоставяйки необходимите доказателства за потвърждаване, че вероятната причина за болестта е генетична примяна. Тестът може да се използва и за идентифициране на наследствени мутации, като за целта се взимат проби и от двамата родители.

Кръвен тест, кръв за изследване

Освен че е бърз, кръвният тест е минимално инвазивен, тъй като е необходим само 1 милилитър кръв. Резултатите обикновено са готови за по-малко от три дни.

„Възможността да се използва толкова малко кръв от бебета и да се получават надеждни резултати за кратко време е революционна за семействата.“, коментира д-р Даниела Хок, постдокторант в Университета в Мелбърн.

„Вярваме, че използването на този тест в клиничната практика ще донесе значителни ползи за пациентите, техните семейства и здравните системи, като намали времето за диагностика.“

По-бърз и по-точен

След тестване на методиката при хора с митохондриални заболявания се оказва, че кръвният тест е по-точен и по-бърз от традиционните ензимни тестове. Въпреки че проучването, публикувано в списанието Genome Medicine, се фокусира върху митохондриалните заболявания, изследователите са категорични, че тестът е приложим за половината от известните редки болести.

Бързото идентифициране на причината, последвано от поставяне на диагноза, води до целенасочено лечение и спестяване на ненужни и рискове процедури.

„Като цяло проучването бележи много важна стъпка в диагностичните практики, въвеждайки надежден, бърз и минимално инвазивен метод за потвърждаване и характеризиране на генетични нарушения.“, коментира Михал Минчук, професор в Университета в Кеймбридж, който не е участвал в изследването. „Това би могло значително да подобри грижите за пациентите, разширявайки инструментите, достъпни за лекарите и изследователите.“

Източник:
  • Blood test developed that could speed up diagnosis of rare diseases in babies: https://www.theguardian.com/science/2025/may/23/blood-test-could-speed-diagnosis-rare-diseases-babies
  • New blood test speeds up diagnosis of rare childhood diseases: https://www.news-medical.net/news/20250525/New-blood-test-speeds-up-diagnosis-of-rare-childhood-diseases
Още по темата:
  • Откриха лекарство за рядко заболяване с помощта на изкуствен интелект Откриха лекарство за рядко заболяване с помощта на изкуствен интелект
  • Краят на един живот: Ален Кок, мъжът, който поиска да умре достойно Краят на един живот: Ален Кок, мъжът, който поиска да умре достойно
  • Жена с рядкото заболяване синдром на Брук успя да роди здраво дете Жена с рядкото заболяване синдром на Брук успя да роди здраво дете
  • Обществото и лекарите са неосведомени по отношение на редките болести Обществото и лекарите са неосведомени по отношение на редките болести
5.0/5 1 оценка

Коментари към Кръвен тест ускорява диагностицирането на редки болести при бебета

От сайта
Напиши коментар 0 коментара
  1. Коментирайте Кръвен тест ускорява диагностицирането на редки болести при бебета
    www.framar.bg 
    на 12 July 2025 в 13:04
    Коментирайте "Кръвен тест ускорява диагностицирането на редки болести при бебета"

НОВИНАТА е свързана към

  • Проф. д-р Румен Стефанов Стефанов, д.м.
  • Откриха лекарство за рядко заболяване с помощта на изкуствен интелект
  • Известни личности, които страдат от редки заболявания
  • Краят на един живот: Ален Кок, мъжът, който поиска да умре достойно
  • Съществува човек, алергичен към вода
  • ЕМА разреши първия медикамент за лечение на рядко генетично заболяване на нервната система
  • Протестът на Асоциация пулмонална хипертония доведе до бърз резултат
  • 400 хиляди души в България страдат от редки заболявания
  • Разработиха перорален медикамент за пациенти с наследствен ангиоедем
  • Селин Дион е категорична: Дори да пълзя, ще се върна на сцената
googletag.pubads().definePassback('/21812339056/Baner300600', [300, 600]).display();

ЗДРАВЕН ФОРУМ ПО ТЕМАТА

Слуз в изпражненията, урината, храчки и сополи - цветове, причини, свързани болести

преди 124 дни, 16 часа и 47 мин.

6000 ПРИЧИНИ ЗА ДЕЙСТВИЕ - ПОДКРЕПА НА ПАЦИЕНТИТЕ С РЕДКИ БОЛЕСТИ - 2025

преди 154 дни, 22 часа и 10 мин.
Всички

НАЙ-НОВОТО ВЪВ ФОРУМА

Къде изчезна пробиотикът Вивомикс?

преди 1 дни, 3 часа и 9 мин.

Експертиза на трайно намалена работоспособност ТЕЛК и ЛКК - какво трябва да знаете

преди 3 дни, 2 часа и 46 мин.

Шампионат по колоездене "Зелените пирамиди", гр. Стара Загора - 06.07.2025 година

преди 8 дни, 1 час и 5 мин.

Защо не трябва да пием кафе преди кръвни изследвания - всичко което трябва да знаете

преди 14 дни, 21 часа и 15 мин.
Всички

АНКЕТА

Как ще ни повлияе приемане на еврото?

Виж резултатите

Е-АПТЕКА ПОСЛЕДНО ОБНОВЕНИ

РИВАНА БАЗОВО МАСЛО ОТ КОКОС 55 мл

РИВАНА БАЗОВО МАСЛО ОТ ШЕА 55 мл

СИЙСТАРС СОЛИЛУГ ЧЕРНОМОРСКА ЛУГА разтвор 950 мл

АЦЕТА БИО ОРГАНИЧЕН СЛЪНЦЕЗАЩИТЕН БЕБЕШКИ ЛОСИОН 50 мл

МАНХАЕ ИНТИМА капс.*30

ПОСЛЕДНИ КОМЕНТАРИ

Завръщането на ирисовата диагностика

Коментар на: Стоян от 11 юли 2025г. в 16:54:11

ДИАЗЕПАМ ректална туба 5мг/2.5мл

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 11 юли 2025г. в 15:24:45

ДИАЗЕПАМ ректална туба 5мг/2.5мл

Коментар на: Tania Nikolova от 11 юли 2025г. в 15:03:39

ТИНКТУРА КАСТЕЛАНИ - ХЕФЕ 50 мл ХИМАКС ФАРМА

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 11 юли 2025г. в 14:39:29

ДОПЕЛХЕРЦ ВИТАЛ ТОНИК 750 мл

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 11 юли 2025г. в 14:33:03
При възникнало съмнение за здравословен проблем или нужда от лечение, моля винаги се обръщайте за медицинска консултация към квалифициран и правоспособен лекар или фармацевт. В никакъв случай не възприемайте дадената Ви чрез сайта информация като абсолютно достоверна и правилна, дори и същата да се окаже такава.
Данни на Фрамар ООД:
  • Фрамар ООД, ЕИК: 123732525, Стара Загора, ул. Петър Парчевич № 26, телефон: 0875 / 322 000, e-mail: office@framar.bg
  • За контакт
  • Borika
  • MasterCard
  • mastercard securecode
  • Visa
  • verified by visa
Информация:
  • Общи условия
  • Политика за поверителност
  • Политика за използване на бисквитки
  • Право на отказ от договора
  • Рекламации
  • Доставка
  • Плащания
  • Отстъпки за регистрирани клиенти
  • Промоции и безплатна доставка
  • Често задавани въпроси
  • Карта на сайта
  • При възникване на спор, свързан с покупка онлайн, можете да ползвате сайта ОРС
  • Български Фармацевтичен съюз
  • Изпълнителна агенция по лекарствата
  • Комисия за защита на потребителите
  • Министерство на здравеопазването
БДА NextGenerationEU DMCA.com Protection Status
© 2007 - 2025 Аптеки Фрамар. Всички права запазени! Framar.bg във Facebook
Изработка на уеб сайт от Valival