Кръвен тест ускорява диагностицирането на редки болести при бебета

Акценти

Изследователи от Университета в Мелбърн, Австралия, разработиха кръвен тест, който може да помогне за ускоряване поставянето на точна диагноза при бебета, родени с редки генетични заболявания. Представен на конференцията на Европейското дружество по човешка генетика, тестът използва малко количество кръв, което го прави минимално инвазивен в сравнение с други процедури, като например мускулни биопсии, които често изискват обща анестезия при бебета.

Макар че редките генетични заболявания са слабо разпространени, както подсказва името им, има над 7000 вида болести, които са причинени от мутации в повече от 5000 известни гена, засягащи приблизително 300 милиона души по света. Около половината от всички пациенти със съмнение за рядко заболяване обаче остават недиагностицирани, а съществуващите методи за диагностика обикновено са бавни и насочени към конкретно заболяване. Това може да означава години или дори десетилетия неубедителни изследвания и инвазивни тестове, причинявайки стрес и несигурност на засегнатите семейства.

>>> Кръвен тест открива генетични увреждания на плода още в ранна бременност

Кръвният тест

Кръвният тест секвенира протеини, а не самите гени, което означава, че данните от него могат да помогнат да се разбере как промените в генната последователност влияят на функцията на специфични протеини и водят до заболяване. Изследването е потенциално приложимо за хиляди различни заболявания и дори може да се използва за откриване на нови такива, предоставяйки необходимите доказателства за потвърждаване, че вероятната причина за болестта е генетична примяна. Тестът може да се използва и за идентифициране на наследствени мутации, като за целта се взимат проби и от двамата родители.

Освен че е бърз, кръвният тест е минимално инвазивен, тъй като е необходим само 1 милилитър кръв. Резултатите обикновено са готови за по-малко от три дни.

„Възможността да се използва толкова малко кръв от бебета и да се получават надеждни резултати за кратко време е революционна за семействата.“, коментира д-р Даниела Хок, постдокторант в Университета в Мелбърн. „Вярваме, че използването на този тест в клиничната практика ще донесе значителни ползи за пациентите, техните семейства и здравните системи, като намали времето за диагностика.“

По-бърз и по-точен

След тестване на методиката при хора с митохондриални заболявания се оказва, че кръвният тест е по-точен и по-бърз от традиционните ензимни тестове. Въпреки че проучването, публикувано в списанието Genome Medicine, се фокусира върху митохондриалните заболявания, изследователите са категорични, че тестът е приложим за половината от известните редки болести.

Бързото идентифициране на причината, последвано от поставяне на диагноза, води до целенасочено лечение и спестяване на ненужни и рискове процедури.

„Като цяло проучването бележи много важна стъпка в диагностичните практики, въвеждайки надежден, бърз и минимално инвазивен метод за потвърждаване и характеризиране на генетични нарушения.“, коментира Михал Минчук, професор в Университета в Кеймбридж, който не е участвал в изследването. „Това би могло значително да подобри грижите за пациентите, разширявайки инструментите, достъпни за лекарите и изследователите.“