ЕМА разреши първия медикамент за лечение на рядко генетично заболяване на нервната система

Комитетът по лекарствата в хуманната медицина на Европейската агенция по лекарствата (ЕМА) разреши употребата, но при изключителни обстоятелства, на нова генна терапия с медикамента Upstaza. Това е първото лекарство за деца и възрастни, които страдат от изключително рядкото генетично заболяване дефицит на ароматна L-аминокиселина декарбоксилаза (AADC).

За Upstaza

Първото одобрено лекарство за деца и възрастни, страдащи от тежък дефицит на ароматна L-аминокиселина декарбоксилаза (AADC), представлява модифициран вирус, който съдържа функционалната версия на гена AADC.

Приемът става чрез вливане в мозъка. По този начин вирусът пренася гена AADC в нервните клетки, а това ги кара да произвеждат липсващия ензим. Процесът дава възможност на клетките да произвеждат веществата, от които имат нужда, за да могат да функционират, сред тях са допаминът и серотонинът. Вирусът, който е използван за създаването на медикамента, не причинява заболяване при хората, съобщават от европейския регулатор.

Решението на ЕМА

В основата на решението да бъде дадена зелена светлина за употребата на първото лекарство с хора с дефицит на AADC са резултатите от три проучвания. Те са осъществени сред деца между година и половина и осем години и половина, които страдат от рядкото генетично заболяване, потвърдено с диагноза.

Установените благоприятни ефекти от медикамента са способността на децата да седят без помощ от възрастен и осъществяване на контрол върху крайниците. Ефикасността на Upstaza е доказана и е клинично значима, е мнението на експертите.

Сред наблюдаваните нежелани реакции, които са от леки до умерени, са повишена температура и неволеви и хаотични движения.

Пълната оценка на Комитета за модерни терапии и на Експертния комитет за клетъчни и генни лекарства е, че ползите на Upstaza са многократно повече от вероятните рискове за пациентите с диагнозата дефицит на AACD.

Комитетът за лекарствени продукти за хуманна употреба на ЕМА подкрепя тази оценка и препоръчва одобрение на лекарството при изключителни обстоятелства.

Регулаторът поиска до дни да бъдат предоставени данни за безопасността и дългосрочната ефикасност на медикамента. Става дума за 10-годишно проследяване на пациенти, които са включени в клиничните изпитвания.

Становището е изпратено на Европейската комисия. Предстои решението й, с което разрешава употребата на Upstaza в Евросъюза.

Одобрението на Upstaza е пробив по отношение терапията на хората с дефицит AACD, защото до момента няма одобрено лечение на заболяването. Единственото, което медицината прави, е да предлага поддържащо лечение, насочено към симптомите, но не и към основната причина за болестта.

Търговия при изключителни обстоятелства

Разрешението за търговия при изключителни обстоятелства дава възможност на пациентите да имат достъп до лекарства, които не могат да бъдат одобрени по стандартния път. Причините могат да бъдат следните:

• При нормалните условия на употреба не могат да бъдат получени изчерпателни данни, защото хората с подобна диагноза са малко.
• Събирането на пълна информация за безопасността и ефикасността на лекарството са неетични.
• Пропуски в научните познания.

Както подчертават експертите на ЕМА, този вид медикаменти подлежат на наблюдение и към тях има специфични изисквания.

Дефицит на ароматна L-аминокиселина декарбоксилаза (AADC)

ААDC е изключително рядко наследствено генетично заболяване. Последните данни показват, че то засяга един на 118 000 души в Евросъюза.

В същото време проучване от 2020 г., публикувано в списанието Pediatric Neurology, посветено на разпространението на болестта в рискови популации, констатира, че е много вероятнона всеки 900 души един да е с AADC. По-често заболяването се среща в Югоизточна Азия, например в Тайван, където засяга един на 32 000 души.

Обикновено се проявява още в първите месеци след раждането на детето. Болестта е предизвикана от промени в гена, произвеждащ ензима AADC, ключов за създаването на невротрансмитери. Те имат съществено значение за комуникацията между нервните клетки и нормалното им функциониране.

При хората, страдащи от рядкото генетично заболяване, се наблюдава забавяне в развитието, те не са в състояние да контролират движенията на крайниците си, изпитват интелектуални затруднения и са много раздразнителни.

Признаците и симптомите започват много често веднага след раждането на детето и сред тях са припадъци, необичайни движения, стомашно-чревни проблеми.

Дефицитът AADC е не само застрашаващо живота, но и инвалидизиращо състояние. За съжаление, страдащите от него са изложени на риск от смърт през първите десет години от живота си.