Англия въвежда първия по рода си скрининг на бебета за над 200 редки болести

Акценти

Националната здравна служба в Англия (NHS) ще проведе мащабен скрининг за над 200 редки болести на 100 хиляди новородени. Към настоящия момент всяко бебе се изследва още след раждането за девет сериозни заболявания, сред които цистична фиброза.

Кръвното изследване може да открива хемофилия

Скринингът е част от ново изследване на Genomics England. Кръвните проби, които ще се вземат от пъпната връв, ще помогнат за откриването на много повече генетични увреждания, например хемофилия и спинална мускулна атрофия.

Няколкостотин бебета, родени в 13 болници в Англия, вече са преминали скрининга. Очаква се около 40 лечебни заведения да предлагат кръвния тест.

Фокус върху болести в ранна детска възраст, които могат да бъдат излекувани

Съществуват близо 7 хиляди нарушения, причинени от дефект в един ген, но Националната програма предвижда изследване само за болести, които се развиват в ранна детска възраст и за които има ефективно лечение. Някои заболявания са лечими, ако бъдат открити достатъчно рано. Изследването за редки болести при новородени включва пълно секвениране на ДНК чрез вземане на кръв от пъпната връв.

38-годишната Доминика Нанъс ражда своята дъщеря в болница Birmingham Women’s Hospital, където се предлага кръвният тест. Тя е съгласна бебето й да бъде включено в скрининга и споделя, че не се е колебала и за миг.

Джема Джордан, майка на момче, също смята, че изследването е важно, тъй като може да помогне при откриването на генетично увреждане на съвсем ранен етап, когато има шанс за излекуване.

Д-р Елън Томас, главен медицински директор на Genomics England, допълва, че редките болести, обхванати от скрининга, причиняват сериозни здравословни проблеми още в ранна възраст.

Майка на дете с генетично увреждане: Не се колебайте, а се включете в скрининга

Много често генетичното заболяване се диагностицира след години, когато детето вече е сериозно болно.

Деветгодишният Джошуа страда от рядкото генетично увреждане ювенилна метахроматична левкодистрофия (MLD), която също е включена в скрининга. Когато се ражда, момчето изглежда здраво. Около 4-годишна възраст подвижността му се влошава, а след 7-ата година вече е неспособно да ходи и да говори.

Майка му споделя, че поставянето на диагноза е отнело две години, през които са посетили няколко болници, а детето е било подложено на множество скенерни изследвания и други процедури.

Ако болестта на Джошуа бе открита още през първите дни, той щеше да бъде включен в клинично изпитание на терапия, която забавя прогреса й.

Луси спира да работи, за да се грижи за сина си, който, освен че е неподвижен, се храни през тръба. Според нея той може би ще живее още десетина години, тъй като левкодистрофията се развива бързо.

Жената призовава всички родители да се възползват от възможността, предложена от Националната здравна служба в Англия. „Не се колебайте. Ако това ще ви помогне да спасите живота на детето си, направете го“, казва тя.

» ДНК тест успява да идентифицира близо 50 редки болести

Втори етап на скрининга – 16 години по-късно

Когато навършат 16 години, децата, изследвани в бебешка възраст, ще могат да решат дали желаят да участват в изследователска програма за анализ на други части от тяхната ДНК с цел откриване на заболявания, които се проявяват през зрелостта. Такива са някои видове рак, сърдечни нарушения и деменция.

Морален аспект на геномното секвениране

Тук изниква въпросът до каква степен човек следва да е запознат с потенциалните рискове за неговото здраве. От Genomics England уверяват, че фокусът на изследването е насочен изцяло върху лечимите състояния, които се проявяват в ранна детска възраст. Все още няма яснота как ще се използват в бъдеще данните от секвенирането на целия геном.

Д-р Рич Скот от Genomics England определя проучването като „ключово“. Той споделя, че целта е да се съберат доказателства, въз основа на които да се прецени дали е необходимо всички деца да бъдат подложени на скрининг на генома.

Главният изпълнителен директор на NHS England Аманда Причард е убедена, че тестването на новородени чрез ДНК секвениране „може да спаси живота на хиляди бебета“. Ранната диагностика дава възможност за назначаване на правилното лечение и значително увеличава шанса им за излекуване.