ДНК тест успява да идентифицира близо 50 редки болести

ДНК тест, разработен от изследователи от Института за медицински изследвания „Garvan” в Сидни и техни сътрудници от други научни институти в Австралия, Великобритания и Израел, успява да идентифицира трудни за диагностициране неврологични и нервно-мускулни генетични заболявания и да намали дългия период на диагностика.

Тестът

Тестът сканира генома на пациента чрез технологията Nanopore като използва единична ДНК кръвна проба.

Технологията е програмирана по начин, който позволява да бъдат извличани единични нишки от ДНК пробата, да бъдат разплитани и да се търсят последователностите от нуклеотиди в тях. По този начин търсенето на желаните гени и мутациите в тях се ускорява многократно.

Един от авторите на теста д-р Айра Девисън обяснява, че технологията чете дългите и повтарящи се ДНК последователности, които причиняват заболяване.

„Чрез разкриването на двете вериги на ДНК и четенето на повтарящите се последователности, ние можем да сканираме необичайно дългите повторения в гените на пациента, а именно те са отличителните белези на заболяването“, казва специалистът. Освен да търсят всяка известна и повтаряща се последователност, която причинява болести, учените могат да открият и нови, които най-вероятно са част от заболявания, които все още не са описани.

Научната работа

Изследователите успяват да диагностицират правилно пациентите с различни заболявания, сред които с болестта на Хънтингтън, синдрома на крехката Х хромозома, наследствени церебрални атаксии, миотонични дистрофии, миоклонични епилепсии и други.

Заболяванията, които тестът обхваща, са част от класа на над 50 болести. Всички те са причинени от необичайно дълги и повтарящи се ДНК последователности в човешките гени, които са известни като „кратки тандемни повторения (STR)“.

Д-р Айра Девисън разяснява, че много често те са трудни за диагностициране. Сред причините са сложните симптоми, особеният и предизвикателен характер на повтарящите се последователности и не на последно място ограниченията на съществуващите методи на генетично изследване.

При различните форми на мускулна дистрофия, на болестите на Паркинсон и на Хънтингтън се откриват малки мутации в определени гени, които частично или напълно ги деактивират. Подобни „грешки“ в структурата на ДНК, но и факта, че носителите им са твърде малко на брой, затруднява и идентифицирането на този вид мутации, и избора на лечение.

Всъщност, голямата стъпка, осъществена от австралийските учени е, създадената от тях технология, която едновременно диагностицира голям брой подобни заболявания, но и изключително трудните за откриване нарушения в работата на гените, свързани с появата на допълнителни повторения в структурата им.

Резултатите

Учените проверяват как работи тестът им като прилагат системата върху проби от геномите на десетки пациенти, които страдат от болестта на Хънтингтън, мускулна дистрофия, синдромът на крехката Х хромозома, както и към хора, които имат непоносимост към определени антидепресанти и други генетично обусловени заболявания.

Анализът показва, че тестът е точен, а това дава зелена светлина пред учените да започнат процедурата по валидиране, което ще направи теста достъпен за всички лаборатории в света.

Предимствата на теста

Може би най-голямото предимство на новата технология за геномно секвениране е, че поставянето на диагноза, което честа трае повече от десетилетие, сега може да стане за дни. Както подчертава неврологът д-р Кишор Кумар, съавтор на изследването, тестът слага край на тежката диагностична одисея, на която са осъдени хората с този вид заболявания.

Примерът, който неврологът дава, е с един от участниците в проучването. Мъжът признава, че повече от десет години прави тест след тест и така и не получава отговори. „Беше тежко и се тревожех, защото имах симптоми, които се увеличаваха с годините. От активен и спортуващ постоянно човек се превърнах в мъж, който не може да върви ако не е подкрепян“.

Участвайки в проучването мъжът получава отговор на най-важния за него въпрос. Тестът показва, че той страда от рядко генетично заболяване. То засяга мозъка и е наречено CANVAS.

Както казва д-р Кумар: „За пациенти като този новият тест ще промени играта.“

Неврологът е категоричен, че тестът може да се определи като истинска революция по отношение диагностицирането на тези заболявания, защото всички нарушения могат да бъдат проучени наведнъж и само с един ДНК тест, но и защото в резултат на това може да бъде дадена ясна генетична диагноза.

Бъдещето на новата технологията

Изследователите се надяват, че създадената от тях технология ще бъде използвана в диагностичната практика през следващите две до пет години. Ключова стъпка, за да стане реалност това е получаването на клинична акредитация.

Технологията Nanopore, която се използва за теста, е много по-евтина от стандартните тестове. „С Nanopore устройството за генно секвениране се намалява от размера на хладилник до размера на телбод. Цената му е около 1000 долара, а за масовите технологии за секвениране на ДНК са нужни стотици хиляди“, казва д-р Айра Девинсън.

Проучването е публикувано в Science Advances.