Терапия с технологията за генно редактиране Crispr-Cas9 блокира рядкото генетично заболяване ангиоедем

Пациенти, диагностицирани с наследствен ангиоедем – рядко генетично заболяване, характеризиращо се отоци на по-дълбоките слоеве на кожата – показват драстично подобрение след еднократно прилагане на терапия с технологията за генно редактиране, позната като Crispr-Cas9. Според учените, провели клиничното проучване терапията има голям потенциал като лечение и на други генетични заболявания.

Ангиоедемът, засягащ около 50 000 души в световен мащаб, може да бъде сериозно инвалидизиращ, да засегне дихателните пътища и в някои случаи дори да бъде фатален.

Какво представлява Crispr-Cas9?

Crispr-Cas9 представлява технология за редактиране на ДНК последователността (премахване на повреден участък и замяна с нов), която учените заимстват от природата, където бактериите я използват, за да се предпазят от различни вируси. Учените прилагат системата в лабораторни условия за насочване и изрязване на дефектна ДНК в човешки клетки, които са в основата на различни заболявания. Редакциите обаче невинаги са на точното място, което намалява ефективността на терапията.

Клиничното проучване

Проучването включва малка група пациенти от Обединеното кралство, Нова Зеландия и Нидерландия, диагностицирани с рядкото генетично заболяване ангиоедем. При всички участници е приложена еднократно терапия с технологията за генно редактиране, насочена към клетките в черния дроб, с цел намаляване способността на гена KLKB1 да произвежда плазмен прекаликреин – съединение, за което се смята, че е част от биохимичния процес, който причинява отоци.

Констатациите, публикувани в New England Journal of Medicine, ясно показват, че генната терапия е способна да преобрази напълно живота на хората с ангиоедем. В края на проучването учените отчитат, че прилагането на технологията за изрязване и поставяне на ДНК блокира симптомите при почти всички пациенти. Само един от участниците продължава да проявява признаци на заболяването, които са незначителни.

Предвижда се пациентите да бъдат проследени в продължение на 15 години, като целта е да се оцени дългосрочната безопасност и ефикасността на лечението.

„Изглежда, че еднократното прилагане на Crispr-Cas9 осигурява трайно блокиране на инвалидизиращите симптоми на моите пациенти с наследствен ангиоедем.“, коментира главният изследовател д-р Хилари Лонгхърст, клиничен имунолог в болницата в Оукланд, Нова Зеландия.

Д-р Падмалал Гуругама, който ръководи британската част от изследването в Университетската болница в Кеймбридж, споделя, че генното редактиране може значително да подобри живота на хората с ангиоедем. „Наследственият ангиоедем може да причини на пациентите тежки отоци и силна болка, които могат да бъдат животозастрашаващи, както и да ограничат нормални ежедневни дейности, като например ходене на работа. Тъй като често се поставя грешна диагноза, много пациенти се подлагат на ненужни лечения и инвазивни процедури.“

>>> Във Великобритания одобриха генна терапия за лечение на сърповидно-клетъчна анемия и бета-таласемия

Наследственият ангиоедем не е единствено състояние, при което се правят опити за прилагане на генно редактиране. Има много клинични проучвания, насочени към различни други заболявания, които дават подобни резултати.

„Отоците са болезнени и обезобразяващи“

„Случайността, непредсказуемостта и тежестта на атаките направиха живота ми изключително труден. Прекарвам всеки ден в чудене дали следващият пристъп ще бъде тежък.“, споделя Кливланд Фирман от Съфолк, подложен на лечение в Обединеното кралство. „Отоците са болезнени и обезобразяващи. Беше ме срам да излизам.“

След прилагане на терапията Кливланд не е имал нито един пристъп. Освен това споделя, че наблюдава драстично подобрение във физическото и психическото си състояние.