Във Великобритания одобриха генна терапия за лечение на сърповидно-клетъчна анемия и бета-таласемия

Британската агенция за лекарствата разреши употребата на медикамента Casgevy за лечение на две от най-тежките доживотни заболявания на кръвта – сърповидно-клетъчна анемия и бета-таласемия. Това е първото лекарство, одобрявано някога, което работи като редактира гените с помощта на метода CRISPR (наричан „ножица за изрязване на гени“). Припомняме, че през 2020 г. създателите на CRISPR спечелиха Нобелова награда за химия.

Учените от компанията Vertex Pharmaceuticals, разработила новия медикамент Casgevy, се надяват, че той ще облекчи болката при пациентите със сърповидно-клетъчна анемия и ще предпази тези с бета-таласемия от развитие на тежка анемия, както обикновено се случва.

Ако Casgevy наистина се окаже ефективно, трансплантацията на костен мозък, която досега бе единственото възможно лечение, би била излишна, твърдят специалисти по кръвни болести. Рискът при трансплантация е свързан с отхвърляне на донорския костен мозък.

Симптоми на сърповидно-клетъчна анемия

От Асоциацията на пациентите със сърповидно-клетъчна анемия посрещнаха новината с надежда и оптимизъм и допълниха, че най-често срещаните симптомите на заболяването са хронична анемия, тежки инфекции, повтарящи се епизоди на силна болка, която налага хоспитализация, увреждане на органите и повишен риск от инсулт и ранна смърт.

Характерно за болните от β-таласемия пък е периодичното кръвопреливане, през 3 до 5 седмици, както и приемът на определени лекарства до живот.

И сърповидно-клетъчната анемия, и бета-таласемията са генетични или наследствени заболявания, резултат от грешки в гените за хемоглобина – протеин, без който червените кръвни клетки не могат да транспортират кислород до всяка част на тялото. И двете нарушения са потенциално животозастрашаващи.

Как действа лекарството Casgevy за лечение на сърповидно-клетъчна анемия и бета-таласемия

Casgevy редактира дефектния ген в стволовите клетки на костния мозък на пациента, така че тялото да може да произвежда хемоглобин без мутации. За целта екипът извлича стволови клетки от костния мозък, редактира ги в лабораторни условия и отново ги връща в пациента. Ако всичко е наред, положителният ефект би бил за цял живот.

Учените използват така наречените „ножици за гени“, с които променят или изрязват ДНК участък от клетките на костния мозък, преди отново да ги върнат в кръвта.

Поне месец престой в болница при провеждане на иновативното лечение

Служители от Британската агенция за лекарствата допълват, че може да се наложи пациентите да прекарат поне месец в болница, докато трае процедурата и докато започне образуването на червени кръвни клетки със стабилна форма на хемоглобин.

По време на клинично изпитване на Casgevy 28 от 29 болни от сърповидно-клетъчна анемия споделят, че поне година след вливането на променените стволови клетки не изпитват силната болка, заради която са постъпвали в болница.

В клиничното проучване върху пациенти с бета-таласемия участват 42 души. 39 от тях не се нуждаят от преливане на червени кръвни клетки минимум 12 месеца след приема на новия медикамент. При другите трима необходимостта от преливане на червени кръвни клетки намалява със 70%.

Странични ефекти от приема на лекарството за сърповидно-клетъчна анемия

Страничните ефекти са сходни с тези при трансплантация на автоложни (от самия пациент) стволови клетки: гадене, умора, повишена температура и увеличен риск от инфекция.

Не е установен сериозен риск, свързан с безопасността, но въпреки това производителят и Агенцията за контрол на лекарствата продължават да следят за възможни негативни последици от приема на Casgevy. Клиничните изпитания все още са в ход.

Според д-р Сара Тромпетър, консултант хематолог от Университетската болница в Лондон, генната терапия дава реални шансове за излекуване на хората, които поради една или друга причина не могат да се подложат на трансплантация на костен мозък.