Генната терапия Casgevy е шанс за болните от бета таласемия

Акценти

Еднократната генна терапия Casgevy, одобрена за прилагане от Националната здравна служба на Великобритания (NHS) и от Националния институт за високи постижения в здравеопазването и грижите (NICE) дава шанс за нормален живот на 460 души в Англия, които страдат от тежката форма на бета таласемия и се нуждаят от редовно преливане на кръв.

Терапията

Casgevy представлява невирусна, ex vivo CRISPR/Cas9 генно радектирана клетъчна терапия, при която собствените хемопоетични стволови и прогениторни клетки на пациента се редактират в еритроидния специфичен усилващ участък на BCL11A гена чрез прецизно двуверижно прекъсване. Именно тази редакция води до производството на високи нива фетален хемоглобин (HbF) в червените кръвни клетки. HbF е формата на хемоглобина, пренасящ кислород. Той присъства естествено по време на развитието на плода, а след раждането преминава към формата на хемоглобин за възрастни.

Така обясняват действието на терапията от биотехнологичната компания Vertex, чийто екип я създава. Или Casgevy действа като бъде редактиран ген в стволови клетки от костен мозък на болния, което позволява на тялото му да произвежда хемоглобин. От международните клинични проучвания става ясно, че 93% от хората с бета таласемия година след прилагането на терапията нямат нужда от кръвопреливане.

>>>Във Великобритания одобриха генна терапия за лечение на сърповидно-клетъчна анемия и бета-таласемия

Casgevy е първата в света генна терапия, базирана на CRISPR, но и първата, която се прилага в Европа за лечението на тежката бета таласемия.

„Въпреки че все още не може да се каже със сигурност, че ползите от Casgevy са дългосрочни, смятаме, че терапията може да представлява потенциален лек за хора с бета-таласемия, зависими от кръвопреливане“, коментира Хелън Найт, директор по оценка на лекарствата в Националния институт за високи постижения в здравеопазването и грижите.

За решението генната терапия да бъде одобрена

Решението на Националната здравна служба на Великобритания и на Националния институт за високи постижения в здравеопазването и грижите прави възможно близо 460 души, страдащи от най-тежката форма на таласемия да се възползват от лечение, което ще промени живота им.

Терапията ще бъде приложена в седем високо специализирани центъра на NHS в цялата страна. Както поясняват експертите, повечето от хората, които отговарят на условията за този вид лечение, се нуждаят от преливане на кръв всеки месец.

Главният изпълнителен директор на Националната здравна служба Аманда Причард определя решението като исторически момент за хората, живеещи с бета таласемия.

„Така е, защото терапията е потенциален лек да всички, страдащи от това инвалидизиращо разстройство. Тези хора имат болезнени странични ефекти, а преливането на кръв всеки месец влошава качеството им на живот. Casgevy им дава надеждата, че ще живеят по-дълго, а това е невероятна новина“, казва Аманда Причард и подчертава, че това е най-новата от поредицата революционни генни терапии, осигурени от NHS през последните пет години.

>>>Терапия с технологията за генно редактиране Crispr-Cas9 блокира рядкото генетично заболяване ангиоедем

Преди лечението пациентите ще преминат химиотерапия, след което ще бъдат хоспитализирани за месец и половина. В този период третираните стволови клетки трябва да се вградят в костния мозък и да започнат да произвеждат здрави червени кръвни клетки.

От Обществото за таласемия в Обединеното кралство коментират по следния начин решението: „С това одобрение сме на ръба на революционен пробив, защото трансформиращото лечение предлага на пациентите възможност да променят живота си и да имат бъдеще. То е фар на надеждата, който показва силата на иновациите в медицината, които реално подобряват живота на всички засегнати.“

За реалната полза на генната терапия говори и 28-годишният Абдул-Кадир Ахтар от Хемал Хемпстед, който се подлага на новата генна терапия като част от клинично изпитване през 2020 г.

„Здравето ми и качеството ми на живот се подобриха. Вече мога да пътувам свободно, започнах да тренирам бокс. Самото лечение беше предизвикателство, химиотерапията беше тежка, имах реакция след като получих новите клетки и се наложи да бъда по-дълго в интензивното отделение. Процесът на възстановяване си беше борба, но всичко си заслужаваше. По-здрав съм, живея нормално и мисля за бъдещето“, казва Абдул-Кадир Ахтар.

>>>Експериментална генна терапия спира развитието на смъртоносния хемофагоцитен синдром

Националната здравна служба на Великобритания договаря с Vertex, че лечението ще бъде финансирано от нейния Фонд за иновативни лекарства, тоест поема се изцяло от държавата. Така пациентите ще имат бърз достъп до него. Курсът на лечение струва 1 милион и 650 хиляди паунда (малко над 2 милиона щатски долара). Casgevy ще се произвежда Единбург.

За таласемията

Таласемията е група от наследствени заболявания, при които тялото произвежда твърде малко хемоглобин. От различните й видове са засегнати близо 2300 души от Обединеното кралство, които са предимно от средиземноморски, азиатски или близкоизточен произход.

Много от хората, страдащи от бета таласемия не успяват да доживеят до 50 години. Затова и решението терапията да бъде одобрена и финансирана е огромна стъпка напред.

>>>Генна терапия за мускулна дистрофия започват да прилагат в САЩ

Както подчертава директорката по оценка на лекарствата в Националния институт за високи постижения в здравеопазването и грижите Хелън Найт: „Решението има отношение и към целта ни да намалим неравнопоставеността в здравеопазването, характерна за заболявания като бета таласемията. Справяме се с това предизвикателство като осигуряваме достъп до иновативни и ефективни лечения.“