Генна терапия за мускулна дистрофия започват да прилагат в САЩ

Акценти

Американската агенция за контрол на храните и лекарствата (FDA) разреши прилагането на една от най-скъпо струващите генни терапии за хората, страдащи от мускулна дистрофия на Дюшен (DMD). През 2023 г. този вид терапия е одобрена за лечението само на деца на 4 и 5 години, при които има потвърдена мутация в гена. Сега FDA разширява възрастова граница и одобрява лечението за всички над 4 години – и тези, които се движат, и неподвижните. Условието е при всички тях да е потвърдена мутацията на гена на DMD.

Генната терапия, която се бори с мускулната дистрофия на Дюшен

Разработеното от американската компания Sarepta Therapeutics лекарство Elevidys се прилага под формата на еднократно интравенозно вливане. Цената му е 3,2 милиона долара. Става дума за еднократно лечение, при което се доставя работно копие на ген, който компенсира този, провокирал болестта.

Лекарството е насочено към генетичната основна причина за мускулната дистрофия на Дюшен и действа чрез въвеждането на конструиран ген, който кодира съкратената версия на дистрофин, наричан Elevidys микро дистрофин, в мускулните клетки.

>>>Генна терапия възстанови слуха на пет деца с наследствена глухота

Първото одобрение за прилагането на този вид генна терапия през 2023 г. е резултат от множеството емоционални свидетелства на семейства с деца, страдащи от заболяването, по време на среща с консултативния комитет на FDA.

Сред рисковете от Elevidys са повишаване нивата на някои чернодробни ензими и сериозно чернодробно увреждане.Най-честите нежелани реакции след приема на лекарството са гадене, повръщане, треска.

В същото време обаче предимство е, че генната терапия предоставя възможност за страдащите от болестта.

От компанията информират, че в съответствие с ускорения път на одобрение, се ангажират да проведат и представят резултатите от рандомизирано и контролирано проучване, задачата на което е да провери и потвърди клиничната полза от лекарството при пациентите с DMD, които не се движат. В момента то е в ход и върви фаза 3.

Sarepta Therapeutics за решението

Президентът и главен изпълнителен директор на компанията Дъг Инграм коментира по следния начин решението на Агенцията за контрол на храните и лекарствата: „Възможността да се лекуват пациенти на възраст 4 и повече години, независимо от амбулаторния им статус, е ключов момент за общността на Дюшен. Денят е преломен по отношение на генната терапия и е истинска победа за науката“.

Дъг Инграм изразява своя огромна благодарност на двама от създателите на Elevidys - д-р Джери Мендел и д-р Луиз Родино-Клапак за „тяхното упорито, 20-годишно преследване на генната терапия за лечението на тази безмилостна и ограбваща живота болест“, както и на FDA за проследяването на научните доказателства. Не на последно място изпълнителният директор изразява своята признателност към множеството изследователи и към смелите хора с Дюшен, участвали в много проучвания, довели до този ден.

Един от създателите на Elevidys проф. Джери Мендел признава, че приема решението на Агенцията за кулминация в неговото 50-годишно търсене на лечение за хората с мускулна дистрофия на Дюшен и на почти 20-годишните им усилия с д-р Родино-Клапак за оптимизиране и разработване на генна терапия, която да бъде доставена до мускулите по безопасен начин и да бъде ефективна.

„Сега вече ще могат да се лекуват и момчетата, и младите мъже, които живеят с това рядко заболяване. Разширяването говори за успеха на науката“, категоричен е проф. Мендел.

>>>Генна терапия се справя с хроничната болка като понижава нивата на натрий

Мускулната дистрофия на Дюшен засяга основно момчета. Данните показват, че в САЩ от рядкото генетично заболяване, което води до нарушена функция и структура на мускулите, страдат близо 15 000 деца и млади мъже.

Асоциацията за мускулна дистрофия и нейната реакция

Асоциацията за мускулна дистрофиия изразява огромното си задоволство от решението на FDA.

“Разширеното одобрение на FDA за Elevidys бележи ключов момент за общността, предлагайки подновена надежда и осезаем напредък в борбата ни среещу мускулната дистрофия на Дюшен“, коментира главният изследовател на Асоциацията д-р Шарън Хестърли и определя решението като значителна стъпка напред в борбата със заболяавнето.

„Пълното одобрение за всички амбулаторни пациенти и ускореното за неамбулаторните е не само научно постижение, но и основен източник на надежда за безброй семейства. Горд съм от случилото се, което потвърждава за пореден път нашия ангажимент за подобряване живота и намиране на лек“, казва от своя страна д-р Бари Бърн, главен медицински съветник на Асоциацията и директор на Центъра за генна терапия в Университета на Флорида.

>>>Експериментална генна терапия спира развитието на смъртоносния хемофагоцитен синдром

Реакцията е напълно обяснима в контекста на това, че леченията на заболяването са твърде ограничени. Един от начините включва кортикостероиди. Техният продължителен прием води до наддаване на теглото, поведенчески проблеми и повишен риск от чупене на костите.

От Асоциацията за мускулна дистрофия напомнят, че генната терапия е шанс не само да се подобри животът на страдащите от заболяването, но и да се удължи, тъй като само преди две десетилетия повечето от диагностицираните с мускулна дистрофия на Дюшан едва доживяват до тийнейджърска възраст.