За първи път лекуват бебе със спинална мускулна атрофия още в утробата

За първи път в историята лекари излекуваха бебе с рядкото генетично заболяване спинална мускулна атрофия (SMA) още в утробата. Детето вече е на 2 години и половина и не проявява симптоми на болестта.

Спинална мускулна атрофия

SMA е прогресивно заболяване, което засяга двигателните неврони на мускулите. То се дели на пет подтипа, като тип 1 е най-тежкият. Хората, диагностицирани с тип 1, са носители на мутация и в двете копия на гена SMN1, който кодира протеина SMN. Този протеин дава възможност на мускулите да получават сигнали от нервните клетки.

Ако той не се произвежда, мускулите не функционират нормално, отслабват и атрофират с времето. При пациенти със спинална мускулна атрофия тип 1 симптомите се проявяват още през първите 6 месеца след раждането. Без лечение повечето от тях умират до 2-годишна възраст.

Засега SMA не може да се излекува, но има поддържащи терапии. Обикновено те са насочени към съседния ген SMN2, който също произвежда SMN протеина. До момента тези терапии са провеждани след раждане, въпреки че болестта може да бъде открита с генетичен тест по време на бременността.

Лекари от детската болница St. Jude Children’s в Тенеси, САЩ, са на път да променят това. Те лекуват бременна жена, чието бебе е много вероятно да е болно от SMA, тъй като преди е губила дете заради същото заболяване.

Лечение на спинална мускулна атрофия с risdiplam

Подтикнати от желанието на родителите да опитат с алтернативно лечение, което може да се проведе преди раждането, специалистите решават да подадат документи за разрешение за употреба на лекарството рисдиплам (risdiplam) и го получават.

През последните шест седмици от бременността, когато SMN протеинът е от критично значение за феталното развитие, майката получава по една дневна доза, която приема перорално. Лекарите следят нейното състояние за странични ефекти, както и развитието на бебето в утробата й.

» Лечението с рисдиплам подобрява двигателната функция на кърмачета със спинална мускулна атрофия

2 години и половина след раждането бебето няма признаци на спинална мускулна атрофия

След раждането бебето получава медикамента директно. Към февруари 2025 г. то е на 2 години и половина и продължава да приема рисдиплам. Екипът следи стриктно здравословното му състояние и към момента не забелязва признаци на заболяването.

„По време на наблюдението наистина не открихме симптоми на спинална мускулна атрофия“, потвърждава Ричард Финкел, директор в направление „Експериментални невротерапевтични дейности“ в болницата.

Бебето се ражда с някои вродени аномалии, но заключението е, че те са настъпили преди началото на лечението с рисдиплам (risdiplam).

Това е първият случай на засега успешно лечение на спинална мускулна атрофия, но лекарите се надяват, че то ще бъде проучено по-задълбочено.

Изследването е публикувано в списание New England Journal of Medicine.

"Нашата цел е да открием едновременно лесно приложимо, безопасно и с минимални странични ефекти лечение. Затова сме щастливи да видим, че както майката, така и детето се чувстват добре. Резултатите показват, че терапията с рисдиплам заслужава да се изследва като потенциална пренатална форма на лечение на SMA", обобщава Финкел.