Генна терапия може да забави със 75% хода на болестта на Хънтингтън

Нидерландската компания uniQure разработва експериментална генна терапия, наречена AMT-130, която показва висока ефективност по време на клиничните изпитания. Резултатите сочат, че тя забавя хода на болестта на Хънтингтън със 75% след три години.

От uniQure съобщават, че терапията „се понася добре от пациентите, а страничните ефекти могат да бъдат контролирани и минимизирани“.

Генна терапия за лечение на болест на Хънтингтън

Терапията AMT-130 се базира на вектора AAV5, който пренася изкуствено създадена микро-РНК, чиято цел е да заглуши гена Хънтингтън. По този начин може да бъде потиснато производството на мутиралия протеин mHTT.

В американското проучване участват 26 пациенти с ранни симптоми на болестта, които са разпределени на случаен принцип в три групи – прием на висока доза AAV5, прием на ниска доза AAV5 и плацебо група. Проведено е клинично изпитание и в Европа, което включва 13 доброволци, също в ранна фаза на болест на Хънтингтън.  Трето кохортно проучване обхваща още 12 души от САЩ и Европа, подложени на комбинирано лечение с висока/ ниска доза AAV5 и имуносупресанти.

Клинични резултати

През септември 2025 г. учените от uniQure обявиха резултатите при участниците, получили висока доза:

• 75% забавяне развитието на болестта;
• подобрение на двигателната и когнитивната функции;
• намалено производство на протеина CSF NfL в гръбначно-мозъчната течност, който е един от биомаркерите за невродегенеративни заболявания.

Предимства на експерименталната генна терапия АМТ-130 за пациенти с болест на Хънтингтън

• провежда се еднократно и е с потенциално дълготраен ефект;
• насочена е единствено към засегнатите области в мозъка, с минимален риск за съседните;
• потиска както протеина хънтингтън (huntingtin), така и опасния exon?1 isoform;
• извършва се чрез стандартна стереотактична процедура, която е добре позната на специалистите.

Ограничения на проучването върху терапията за болест на Хънтингтън

Все пак екипът уточнява, че проучването има своите ограничения: малкият брой доброволци, сложността на операцията и липсата на преглед и одобрение от специалисти в областта на този етап. По-късно през настоящата 2025-а предстои среща с Американската агенция за храните и лекарствата, след която учените се надяват да стартира процедура по издаване на разрешение за прилагане на терапията.