Генна терапия за болест на Хънтингтън ли е чудото, което всички чакахме

Американският журналист Карлос Брисеньо казва за себе си: „Благословен съм с много смела съпруга и още по-смела дъщеря.“ Защо смели? Защото страдат от болестта на Хънтингтън, за която все още не е открито лечение. Те обаче не губят надежда, още повече след като научават за нова, все още експериментална генна терапия, която може да даде шанс за живот на пациентите с рядкото заболяване. Ето какво разказва Карлос за емоционалната буря, след като разбират за откритието, страховете и неизвестните, свързани с терапията.

„Едно от последните съобщения, които получих от съпругата ми, беше написано само с главни букви. Когато го прочетох, стаята се завъртя около мен. Танцувах, смеех се и плачех едновременно. Сигурно изглеждах като глупак. Джил беше добавила и линк към статия със следното заглавие: „За първи път излекуваха пациент с болест на Хънтингтън“.

Джил е генетично позитивна за болест на Хънтингтън, както и нашата дъщеря Алексъс. Това е и причината да следим отблизо всяка новина, свързана с нейното лечение.

Надеждата и страхът ръка за ръка

Изпълних се с надежда и в същото време изпитах страх, че откритието може да е закъсняло, за да помогне на Джил. Веднага й се обадих. „Истина ли е“, попитах я аз. Смехът отсреща ми беше достатъчен, за да се успокоя, че не сънувам. Тя ме увери, че преди да ми изпрати съобщението, е проверила дали наистина има такъв пробив.
Фразата „За първи път излекуваха пациент“ разтърси не само мен и моето семейство, но и цялата общност от пациенти с болест на Хънтингтън.

Сложността на операцията

Бащата на съпругата ми, както и много нейни роднини по бащина линия, също са генетично позитивни, затова тя е добре запозната със заболяването. Зададох й безброй въпроси за статията, докато в един миг не осъзнах какво бях прочел: „Новото лечение включва „сложна мозъчна операция“, която продължава между 12 и 18 часа“. Тогава се уплаших, звучеше опасно.

Попитах Джил колко сложна е операцията всъщност и тя отговори: „Колкото сложна може да бъде една мозъчна операция“. След кратка пауза и двамата се разсмяхме, което сякаш приспа тревогите ми.

Генната терапия АМТ-130 може да забави със 75% хода на болестта на Хънтингтън

Накратко, експерименталната терапия AMT-130 е вид генна терапия, която, според компанията uniQure, може да забави хода на болестта с цели 75%. Те допълват, че „лечението се понася добре, а рисковете могат да бъдат контролирани и минимизирани“.

Учените все пак признават, че изследването има и своите ограничения: малък брой участници, висока степен на сложност на операцията и липсата на преглед и одобрение от специалисти в областта, поне на този етап. По-късно през настоящата 2025-а им предстои среща с Американската агенция за храните и лекарствата, след която се надяват да стартира процедура по издаване на разрешение за прилагане на терапията.

Подробности, свързани с провеждането на терапията

Оказа се, че почти всеки от групата на пациентите с Хънтингтън вече е чул новината. Някои вече са я проучили и публикували в профилите си в социалните мрежи. И това е нормално. Подобно откритие е лъч надежда и заслужава да бъде разгласявано по всевъзможни начини.

Не можем обаче да не споменем и недостатъците на проучването, за които споменах, а именно малкия му мащаб, сложността на процедурата, цената и достъпа.

Затова се свързахме с екипа на uniQure с молба да ни позволят да разговаряме с участниците в клиничните изпитания, техните семейства, учените и всички останали, допринесли за научния пробив. Ще им зададем различни въпроси, свързани с насрочването на операцията, пътуването, проследяването на състоянието за възможни странични ефекти и усложнения и т.н.

Целта ни е да представим този успех от друга, по-човешка гледна точка, и да запознаем читателите с практически детайли. Така пациентите ще знаят какво точно трябва да попитат своя лекар и ще се подготвят емоционално, и дори логистично, за онова, което им предстои.

Дали ще се случат тези разговори? Може би да, може би не. Неслучайно съществуват условностите. И все пак, не е изключено да има две истини:

1. Това е огромен научен успех, който си мислехме, че няма да дочакаме.

2. Твърде рано е – тепърва предстоят изпитания за потвърждаване на резултатите, усъвършенстване на метода, изясняване на начините за финансиране и официално одобрение. Едва тогава терапията за болест на Хънтингтън ще бъде достъпна за пациентите.

Засега можем да празнуваме заедно – премерено и с чувство на благодарност. В нашия дом също е празник. Смехът на Джил надвива страха, а едно заглавие донесе надежда, която мислехме, че сме изгубили.“