САЩ одобриха първата генна терапия за рядка форма на загуба на слуха

Акценти

Американските здравни власти одобриха първата по рода си генна терапия за лечение на рядка форма на наследствена загуба на слуха. Решението на Агенцията за контрол на храните и лекарствата (FDA) бележи началото на нова ера в борбата с генетичните слухови увреждания и дава надежда на семейства по целия свят, чиито деца се раждат със значителна или пълна загуба на слуха.

Лечението, разработено от биотехнологичната компания Regeneron и наречено Otarmeni, е предназначено за пациенти с рядка генетична мутация, която нарушава способността на вътрешното ухо да предава звукови сигнали към мозъка.

Генна мутация е причина за загуба на слуха при приблизително 50 новородени годишно

Според медицинските данни между две и три на всеки хиляда деца в Съединените щати се раждат с увреждане на слуха. Над половината от случаите на ранна загуба на слух се дължат на генетични мутации.

Лечението Otarmeni е насочено конкретно към мутация в гена OTOF. Този ген е от ключово значение за производството на отоферлин – протеин, който участва в предаването на слуховите сигнали от вътрешното ухо към мозъка. Когато генът е увреден, звуковата информация не може да бъде обработвана правилно, което води до значителна или пълна загуба на слуха още в ранна детска възраст.

Макар заболяването да е изключително рядко и да засяга приблизително 50 новородени годишно в САЩ, учените смятат, че успехът на тази терапия може да отвори път към лечение и на други форми на наследствена загуба на слуха.

Как действа генната терапия

Лечението се прилага чрез еднократна инжекция, която се поставя директно във вътрешното ухо и в двете уши по време на специализирана хирургична процедура. Чрез нея в организма се доставя функциониращо копие на дефектния ген, което позволява на клетките отново да произвеждат необходимия протеин за предаване на звуковите сигнали.

Лечението е предназначено за пациенти със запазена функция на космените клетки (сетивни рецептори, които преобразуват звуковите вибрации в нервни импулси) и за такива без предишен кохлеарен имплант. Честите нежелани реакции включват инфекция на средното ухо, гадене, замаяност и болка по време на процедурата.

Това е фундаментално различен подход от традиционните методи като слухови апарати или кохлеарни импланти, които компенсират загубата на слух, но не възстановяват естествената функция на слуховата система.

Според специалистите именно способността за възстановяване на естествения слух прави тази терапия истински медицински пробив.

Впечатляващи резултати от клиничните изпитвания

По време на клиничното изпитване терапията е приложена на 20 деца с частична или пълна загуба на слуха, свързана с гена OTOF, които са на възраст между 10 месеца и 16 години. Резултатите се оказват изключително обещаващи.

Най-малко 80% от участниците показват значително подобрение на слуха само няколко месеца след процедурата. Част от децата започват да реагират на гласове, музика и околни звуци за първи път в живота си.

Елиът Шиърър, лекар, участвал в изпитването, определя одобрението на терапията като начало на „нова ера“ в лечението на наследствената глухота. По думите му възможността пациентите да възстановят слуха си е нещо, което до скоро е изглеждало невъзможно.

Историята на малкия Травис

Сред най-вълнуващите примери за успеха на терапията е историята на малкия Травис – бебе, което след лечението започва да чува звуци, недоловими за него преди процедурата.

Неговата майка, Сиера Смит, описва промяната като чудо. Тя разказва, че преди процедурата синът й не е можел да чуе дори собственото си име или гласа на майка си. След лечението обаче започва да реагира на музика, да танцува и да проявява интерес към музикални инструменти.

Емоционалният й разказ е споделен по време на събитие в Белия дом, посветено на споразумение между компанията и американското правителство относно ценовата политика на други нейни терапии.

Безплатен достъп въпреки високата цена

Генните терапии са сред най-скъпите медицински лечения в света заради сложната технология, дългогодишните научни разработки и високоспециализираното производство. В много случаи цената на подобни терапии достига милиони долари на пациент, особено в Съединените щати, където иновативните медицински процедури често струват значително повече.

Въпреки това от Regeneron възнамеряват да предоставят лечението безплатно на американските пациенти, които отговарят на условията за лечение. Това решение е посрещнато положително както от пациентските организации, така и от медицинската общност, тъй като достъпът до иновативни терапии често остава ограничен именно заради високата им цена.