Генната терапия e ефективна и безопасна при деца със синдром на Хърлър

Генната терапия скоро може да предложи нова опция за лечение на деца с рядко генетично заболяване, което уврежда тъканите в цялото тяло, съобщават учени. Новото проучване, включващо осем деца със синдром на Хърлър, установява, че този вид лечение е ефективно и безопасно. Изследването е публикувано на 18 ноември в научното списание „New England Journal of Medicine“.

Ако генната терапия се окаже безопасна и ефективно в дългосрочен план, според експерти, тя може да замени трансплантациите на стволови клетки в бъдеще.

„Мисля, че това е триумф.“, споделя д-р Кристофър Дворак, специалист по трансплантация на стволови клетки в Калифорнийския университет в Сан Диего, САЩ. „Това откритие вероятно ще промени живота ни в недалечно бъдеще.“, допълва той.

Какво представлява синдромът на Хърлър?

Синдромът на Хърлър е едно от около 50-те генетични заболявания, известни като лизозомни разстройства, при които децата се раждат без ключови ензими, необходими за нормалното функциониране на телесните клетки.

Генетичното заболяване възниква, когато детето наследява дефектно копие на ген, наречен IDUA, от всеки родител. Генът IDUA управлява ензим, който разгражда определени сложни захари. При децата със синдром на Хърлър тези захари се натрупват в клетките, причинявайки увреждане на цялото тяло, включително мозъка, очите, сърцето и костите.

„Ензимната заместителна терапия може да помогне при някои от тези здравословни проблеми, но не достига до мозъка.“, коментира д-р Уала Ал-Хертани, директор на Програмата за лизозомни заболявания в Бостънската детска болница.

Това е и причината лекарите да се обърнат към трансплантацията на стволови клетки.

Синдромът на Хърлър засяга приблизително едно на 100 000 новородени според Националните здравни институти на САЩ. Разстройството е част от скрининга на новородени в някои щати на САЩ.

Трансплантация на стволови клетки

Процесът включва използване на химиотерапия за изчерпване на собствените кръвотворни стволови клетки на детето и замяната им със здрави стволови клетки от донор (често от кръв от пъпна връв). Здравите клетки осигуряват доставка на необходимия ензим, включително в мозъка.

Трансплантацията на стволови клетки има обаче и минуси.

„Дори след трансплантацията, както очните, така и ставните заболявания могат да продължат да се влошават, защото тези области имат по-малко кръвоснабдяване.“, обяснява Ал-Хертани.

И тъй като лечението включва донорски клетки, съществува риск от сериозни реакции на имунната система, което означава непрекъснат прием на лекарства, потискащи имунната система.

Генната терапия може потенциално да реши тези проблеми.

Проучването

В настоящото проучване международен изследователски екип тества подхода при осем деца със синдром на Хърлър на възраст около 2 години.

Изследваният метод включва взимане на проба от стволовите клетки на децата, след което се използва модифициран вирус за доставяне на функциониращ IDUA ген към клетките. Във втория етап от проучването учените използват химиотерапия, с цел изчерпване на останалите стволови клетки. Коригираните с ген клетки се вливат обратно в телата на децата.

В рамките на един месец изследователите установяват, че децата показват висока активност на IDUA в кръвта си – три до 12 пъти по-висока от тази, която се наблюдава при здрави деца – и рязко намаляване на анормалното натрупване на захар.

Според водещия изследовател д-р Бернхард Гентнер тази висока активност на IDUA е ключова. По думите му това предполага, че генната терапия може да позволи по-ефективна „кръстосана корекция“ на клетките в различни телесни тъкани, включително костите, където трансплантацията на стволови клетки не е ефективна.

Изследователският екип съобщава, че към този момент децата показват нормален растеж и са стабилни в уменията си за учене и мислене.

Според Ал-Хертани децата, взели участие в проучването, трябва да бъдат проследявани за по-дълъг период, за да се види дали ензимната активност остава висока и дали генната терапия всъщност е по-ефективна от стандартните трансплантации. Въпреки това Ал-Хертани вярва, че генната терапия е бъдещето, когато става въпрос за лечение на тези редки генетични заболявания.

„Нашата цел е да направим това ново лечение достъпно за пациентите възможно най-скоро.“, коментира Гентнер. За тази цел базираната в Обединеното кралство компания „Orchard Therapeutics“ е получила лиценз за по-нататъшно развитие на генната терапия.