Генна терапия спаси живота на новородено бебе с остър дефицит на чернодробен ензим

За първи път лекари приложиха персонализирана терапия за редакция на гените на бебе с тежкото генетично заболяване, известно като CPS1 дефицит (дефицит на чернодробен ензим) . Успехът им доказва, че методът за пренаписване на дефектна ДНК, непосредствено след раждането, може да спаси живота на хиляди бебета, диагностицирани с фатални генетични нарушения.

Специалисти от педиатричната болница във Филаделфия и Университета на Пенсилвания започват своята научна работа веднага щом поставят диагнозата на новороденото момченце и за шест месеца успяват да разработят сложната индивидуална терапия и да тестват нейната безопасност.

» Генна терапия за мускулна дистрофия започват да прилагат в САЩ

Три дози подобряват състоянието на новороденото бебе

Бебето с инициали KJ получава първата доза от лекарството чрез вливка през февруари 2025 г. През март и април получава по още една. Въпреки че към момента здравословното му състояние е много добро, лекарите подчертават, че то трябва да бъде следено стриктно до края на живота му.

Според д-р Ребека Арънс-Никлас медицинският пробив е плод от дългогодишните изследвания върху генното редактиране. Тя се надява, че терапията ще помогне на новородени с тежки, често несъвместими с живота, генетични заболявания.

Какво представлява CPS1 дефицитът

Бебето KJ се ражда с остър CPS1 дефицит, който засяга едва един на 1,3 милиона души. Нарушението се характеризира с липса на чернодробен ензим, който превръща амоняка в урея, за да бъде изхвърлен от организма чрез урината. Когато ензимът отсъства, амонякът започва да се натрупва, което може да доведе до увреждане на черния дроб и други органи, например мозъка.

Някои пациенти с CPS1 дефицит се подлагат на чернодробна трансплантация, но при бебетата това е невъзможно. За да им бъде извършена трансплантация, трябва да са достатъчно големи, а те нямат толкова време, тъй като увреждането на органите се развива твърде бързо.

» Генна терапия възстановява зрението на деца с рядко генетично заболяване

Генна редакция на всяка буква от ДНК кода по отделно

В своето проучване, което е публикувано в списание New England Journal of Medicine, екипът описва целия процес на идентифициране на мутациите при бебе KJ, проектирането на терапията за генна редакция и тестването на метода и мастните наночастици, необходими за транспортирането на лекарството до черния дроб. Чрез генната редакция учените могат да пренапишат ДНК кода, като коригират всяка негова буква по отделно.

Как се отразява генната терапия на бебето

KJ прекарва първите няколко месеца след раждането си в болницата, през които е подложен и на строга хранителна диета. Благодарение на терапията лекарите успяват да увеличат количеството протеини в храната му и да намалят медикаментите, необходими за извеждане на азота от тялото му.

Засега състоянието му е добро, но екипът е предпазлив и предупреждава, че здравето на KJ ще трябва да се следи до края на живота му.

Проф. Кирън Мусунур от Университета на Пенсилвания отбелязва: „Вече виждаме плодовете на генната терапия, която е предмет на задълбочени проучвания от десетилетия.“