В Англия одобриха революционна терапия за сърповидно-клетъчна анемия

Акценти

Пациентите със сърповидно-клетъчна анемия в Англия ще могат да се възползват от революционно лечение за редактиране на гени, което предлага перспектива за пълно излекуване на състоянието. Еднократната генна терапия, известна като exagamglogene autotemcel или exa-cel, е одобрена от Националния институт за високи постижения в здравеопазването и грижите за използване при деца над 12 години и възрастни с тежка форма на заболяването.

Около 15 000 души в Англия живеят със сърповидно-клетъчна анемия – наследствена болест, която засяга почти всички органи и системи в човешкото тяло. Заболяването, засягащо предимно хора с африкански произход, се дължи на генна мутация и се характеризира със структурни нарушения в молекулата на хемоглобина, което води до деформация на червените кръвни клетки. Сърповидно-клетъчната анемия може да причини силна болка или тежки увреждания на органи, ако деформираните червени кръвни клетки блокират съдове и ограничат доставката на кислород.

>>> Изследват всички новородени във Франция за сърповидно-клетъчна анемия

Генната терапия

Exa-cel използва технологията CRISPR, спечелила Нобелова награда, за да редактира ген в стволовите клетки на костния мозък, така че тялото да започне да произвежда нормално функциониращ хемоглобин.

Кръвните стволови клетки се извличат от пациента и се редактират в лабораторни условия с помощта на CRISPR, след което се връщат обратно чрез инфузия.

Изчислено е, че всяка година около 50 пациенти, подходящи за трансплантация на стволови клетки, но без подходящ донор, ще получават най-модерното лечение, което ще се предлага в специализирани центрове в Лондон, Манчестър и Бирмингам.

Клинични изпитвания

Клиничните изпитвания показват, че exa-cel може да преустанови болезнените и непредсказуеми кризи – най-честият симптом на сърповидно-клетъчната анемия – при които кръвоносните съдове се запушват, причинявайки силна болка.

На базата на резултатите, изследователите заключават, че има „функционално излекуване“ при 96,6% от участниците в изпитването, подложени на генната терапия.

„Повече от стъпка, това е скок в правилната посока за хората със сърповидно-клетъчна анемия – заболяване, което може да бъде изключително изтощително и болезнено.“, споделя главният изпълнителен директор на Националната служба по здравеопазване (NHS) Аманда Причард. „Тази иновативна терапия за редактиране на гени предлага надежда за излекуване на хората с тежка форма на заболяването и е възможно да бъде абсолютно трансформираща, тъй като позволява на пациентите да живеят без страха от кризи.“

Причард споделя още, че еxa-cel е най-новата от поредица революционни генни терапии, които NHS England осигурява за пациентите със сърповидно-клетъчна анемия.

>>> Във Великобритания одобриха генна терапия за лечение на сърповидно-клетъчна анемия и бета-таласемия

Обикновено болестта изисква доживотни режими на лечение, оказващи значително влияние върху качеството на живот поради необходимостта от чести хоспитализации. Клиничните проучвания обаче показват, че нито един от пациентите, получили exa-cel, не е приет в лечебно заведение в рамките на една година след прилагане на лечението.

Според данните на NHS през 2023-24 г. в Англия са регистрирани над 32 000 хоспитализации за сърповидно-клетъчни нарушения, от които почти 14 000 се дължат на болезнени епизоди, продължаващи над седмица.

Проучване на Sickle Cell Society установява, че през последните две години, преди появата на еxa-cel, една четвърт (24%) от хората със сърповидно-клетъчна анемия са прекарали 1-2 седмици в болница.

„Да не се налага да ходя в болница за редовни трансфузии или да приемам повече лекарства би било мечта за мен. Генната терапия може да предложи това, но смятам, че все още има какво да се проучва по отношение на страничните ефекти.“, коментира Мехмет Тунч Онур Санли, който е диагностициран със сърповидно-клетъчна анемия на 11-годишна възраст.