6-годишно момиче от Китай почина след експериментална генна терапия

През 2025 г. шестгодишно момиченце от Китай почина след подлагане на експериментална генна терапия за лечение на неживотозастрашаващо заболяване. Причината за забавянето в оповестяването е, че при публикуването на своето проучване тогава, водещият изследовател не споменава за фаталния случай.

Експериментално вливане на милиарди вирусни клетки в мозъка на момичето

През месец март 2025 г. на момичето е направена спинална инфузия с милиарди вируси, чиято цел е да проникнат в мозъка и да коригират генетично нарушение, довело до леко когнитивно увреждане. Седмица по-късно детето умира. Разследването, проведено от китайски учени, разкрива, че родителите, които са финансирали научния експеримент с 800 хиляди долара, не са били добре запознати с възможните рискове.

Ръководителят на екипа, провел експеримента, публикува в списание Nature анализ, в който описва подобни клинични проучвания, но върху животни, без да споменава за случилото се с момичето. Той само отбелязва, че „прилагането на резултатите от предклиничните изследвания в клиничната практика остава огромно предизвикателство“.

Мей страда от синдрома Snijders Blok-Campeau

Момичето, условно наречено Мей, страда от рядкото генетично заболяване синдром на Snijders Blok-Campeau, което засяга едва 237 души по целия свят. То се дължи на единична мутирала ДНК база – азотна база С е заменена с азотна база Т. Повечето пациенти са с нормална продължителност на живота и забавяне в интелектуалното развитие, чиято степен може да варира в широки граници. Преди смъртта си 6-годишното момиченце е можело да говори, но с кратки изречения, и се е хранело с тренировъчни пръчици за китайска храна, макар че речевата и ерготерапиите са давали добри резултати.

Прецизност на редакторите на ДНК бази

Експериментът е проведен от невроучения Зилонг Ки, един от няколко учени, които се съревновават да превърнат редакторите на бази, чиято прецизност е по-висока от тази на CRISPR, в конвенционален метод за лечение на деца с редки генетични дефекти.

Месец преди трагичния край на Мей, подобна терапия е проведена успешно на малко дете с животозастрашаващо метаболитно нарушение в детската болница във Филаделфия.

Първата в света генна редакция на невроните?

В случая с момиченцето от Китай целта на Ки е била да извърши първата в света терапия за генна редакция, насочена към мозъка. Ученият е вярвал, че по този начин ще може да пренапише мутиралия ген в невроните на мозъка му, за да може след това само да произвежда жизненоважен протеин. За съжаление Мей умира от тежка имунна реакция.

В разследването са включени седем изследователи, които заявяват, че екипът на Ки е подценил рисковете и е продължил с клиничното изследване въпреки малката вероятност за успех. Те настояват за повторен и обстоен анализ на данните, публикувани от ръководителя в списание Nature преди година.

Фаталният научен експеримент повдига въпроса дали е приемливо толкова високорискови методи на лечение да се прилагат на пациенти с неживотозастрашаващи заболявания.